3000元、4500元、9000元，這分別是北京協(xié)和醫(yī)院、深圳華大基因優(yōu)康門診和北京迪諾基因公司對女性乳腺癌基因檢測一項報出的價格?！爸炖蛐弊屓橄侔⒒驒z測等專業(yè)醫(yī)療術(shù)語普及全球，并迅速攪動了國內(nèi)相關(guān)基因檢測市場。
日前，好萊塢影星安吉麗娜·朱莉因預防性切除雙乳乳腺，首次登上美國《時代》周刊人物封面?！爸炖蛐币l(fā)全球眾多女性對乳腺癌的恐慌，為朱莉進行基因檢測的萬基遺傳公司(MYGN.NASDAQ)乳腺癌基因檢測業(yè)務因此大增。
“朱莉效應”也影響到國內(nèi)。日前，北京協(xié)和醫(yī)院急診科主治醫(yī)師(新浪微博認證“急診科女超人”)于鶯在個人微博上坦陳：“剛花了三千多元做了這項基因檢測，因為家族有乳腺癌多發(fā)的歷史……”這是國內(nèi)公開的一個朱莉“追隨者”。
“朱莉效應”迅速攪動了國內(nèi)長期以來尚未被普及的基因檢測商業(yè)市場，《第一財經(jīng)日報》從華大基因、廣州金域、迪安診斷等公司了解到，相關(guān)公司紛紛認為向社會推廣包括基因檢測在內(nèi)的高端臨床檢測業(yè)務的時機已到，市場升溫在即。
然而，由于國內(nèi)相關(guān)政策限制等諸多原因，與美國能做的近3000項基因檢測技術(shù)相比，國內(nèi)被批準及能開展的基因檢測技術(shù)僅有20多個。政策限制、指南欠缺、收費標準混亂、人才缺乏等限制著國內(nèi)基因檢測市場的發(fā)展。
200億美元的大市場
在1990年啟動的“國際人類基因組計劃”中，美、英、日、德、法以及中國6國的科學家們先后共用了10年時間、花費30億美元完成了一個人的基因組測序，由此開啟了人類基因時代，通過基因檢測預防和治療疾病成為臨床應用的常用手段。
從技術(shù)到市場的商業(yè)轉(zhuǎn)化并不遙遠，由基因測序開啟的市場正在日益膨脹。有機構(gòu)預測稱，若基因檢測能成為歐美兩地400萬乳腺癌患者的常規(guī)檢查，僅此一項就可形成200億美元的市場。
相關(guān)公司顯然不會錯過這樣的大好機遇。萬基遺傳早在1998年就被授予利用BRCA1、BRCA2兩大乳腺癌易感基因的專利，該公司已開發(fā)出檢測這兩種基因是否變異的方法，由于市場壟斷，近年來萬基遺傳已從這兩種基因的相關(guān)專利商業(yè)運用中大幅獲利。
萬基遺傳2013年第一季度財報顯示，公司營收同比增長近21%至1.565億美元，其中與乳腺癌易感基因BRCA相關(guān)的業(yè)務收入達1.154億美元，同比增長9%，目前約占公司收入比重的74%。
由于主營的基因檢測業(yè)務市場廣闊，萬基遺傳受到了投資者的持續(xù)熱捧，其股價自2003年4月(人類基因組序列圖宣告繪制成功的時間)迄今的10年間，上漲逾7倍。
國內(nèi)最大的第三方醫(yī)學檢驗機構(gòu)、廣州金域醫(yī)學檢驗分子病理學科負責人趙薇薇告訴本報，目前國內(nèi)已經(jīng)有金域醫(yī)學、華大基因及協(xié)和醫(yī)院等多家機構(gòu)在做乳腺癌基因檢測?！爸炖蚴录芎玫仄占傲嗣癖娭R，目前是國內(nèi)推廣包括乳腺癌基因檢測在內(nèi)的高端檢測項目的一個好時機，我們?yōu)榇藴蕚淞藘扇?，相關(guān)人才、設(shè)備都已經(jīng)到位。”
在金域醫(yī)學檢驗2012年超過10億元的營收中，來自腫瘤早期篩查、遺傳性疾病檢測等高端特檢項目的收入占比還不到10%，而今年，該公司對高端特檢項目業(yè)務很有信心?！跋啾热ツ晖?，公司前三個月的營收中，宮頸癌早期篩查、遺傳性乳腺癌卵巢癌基因檢測及一些廣譜癌癥的篩查業(yè)務都有翻倍的增長。”趙薇薇說。
近半月以來，在深圳華大基因位于大梅沙的優(yōu)康門診部，關(guān)于乳腺癌基因檢測的咨詢也多了起來。華大基因新聞發(fā)言人楊碧澄告訴本報：“相關(guān)網(wǎng)頁點擊量明顯上升，電話咨詢的也不少?！?/FONT>
華大基因是國內(nèi)最大的基因檢測機構(gòu)，數(shù)年前華大基因落戶深圳時，由于給中國明星企業(yè)家王石做了第一個亞洲人基因組測試科研項目而名聲大噪。該公司2010年的總營收近10億元，2011年總營收近12億元，去年的總營收已超過15億元。而對醫(yī)院和個人開展高端基因檢測技術(shù)正是該公司核心業(yè)務之一。
“目前國內(nèi)會進行腫瘤基因檢測的消費者來自兩大類：一類是醫(yī)院已有的遺傳性腫瘤患者，他們來做基因檢測是為了獲得更合適的治療方案;另一類就是遺傳性腫瘤患者的家屬，他們來做的目的主要是進行患病風險評估。”趙薇薇告訴記者。
報價相差3倍
雖然“朱莉效應”攪動了國內(nèi)基因檢測市場，但市場上存在的價格亂象問題也不容忽視。
“4500元，這是我們優(yōu)康門診部針對個人消費者的價格，也是我們對合作醫(yī)院的報價，包括乳腺癌和卵巢癌篩查的多個基因檢測?！睏畋坛胃嬖V本報。
迪諾基因官網(wǎng)則稱，浙江大學-迪諾遺傳與基因組醫(yī)學研究中心提供家族遺傳性乳腺癌、卵巢癌(HBOC綜合征)基因檢測服務，針對BRCA1、BRCA2兩基因的突變熱點進行檢測，全部的測序反應有66項，能夠全面、準確地檢測出這兩個基因的突變情況，檢測費用為9000元。
據(jù)外媒報道，朱莉進行的BRCA1、BRCA2基因檢測費用為每次三四千美元。而在國內(nèi)，同一個基因檢測項目為何收費如此懸殊?
浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學中心主任祁鳴曾對外提及，目前國內(nèi)基因檢測項目沒有納入臨床檢測范疇，因而也沒有收費標準。
在基因測序收費方面，目前北京市官方報價，一個位點/區(qū)域的測序檢測價格為500元，浙江省定為600元，廣東省定為300元。以乳腺癌、卵巢癌致病基因BRCA1為例，一個基因就包含20多個區(qū)域(外顯子)，最高價與最低價在理論上就相差了6000多元。而實際上，由于市場競爭以及一些小公司低廉價格的沖擊，目前平均價格僅為2000元～3000元。
北京協(xié)和醫(yī)院多年前便有能力開展基因檢測服務，但苦于沒有收費標準。直到2011年才終于在國家發(fā)改委備案，正式開展K-ras基因、BRCA1\2以及P53四項基因檢測服務，收費標準分別定為1500元、3000元和2100元。
趙薇薇告訴本報：“基因檢測技術(shù)成本很高，檢測設(shè)備和所有診斷試劑一般都是進口的，而且高端人才的成本也不低。”
祁鳴曾參加過某些省(市)對于基因檢測價格的專家討論會。其間一些政府官員對于昂貴的報價不作任何調(diào)研，只憑一句“價格太高，老百姓接受不了”就將價格殺到一半。“這樣無視檢測成本，會把這項技術(shù)扼殺在搖籃里?！?/FONT>
在業(yè)內(nèi)看來，收費標準缺失只是基因檢測市場混亂的外在表現(xiàn)，而要理順整個產(chǎn)業(yè)，首先需要相關(guān)部門加快審批，讓已經(jīng)證實確切有效的基因檢測項目盡快上馬;其次要梳理不同基因檢測手段的標準化流程;最后則是集合該領(lǐng)域?qū)＜疫M行商議，確定合理價格。
目前國內(nèi)使用基因檢測主要分為三類：風險評估、輔助診斷以及用藥指導。市場上又以第一類檢測更為多見。
不過，目前由原衛(wèi)生部審批的在臨床能夠開展的基因檢測項目只有20余個，雖然這些基因無一例外有大量循證醫(yī)學證據(jù)支持，同時對臨床診斷或治療決策有直接意義，但相比于美國2900多個臨床檢測基因懸殊巨大。
在談及如何看待國內(nèi)基因檢測市場時，迪安診斷副總經(jīng)理、董秘徐敏告訴本報，目前國內(nèi)基因檢測之所以沒有大規(guī)模應用的原因，主要在于民眾的理解程度尤其是政府的開放程度沒有達到一定水平，“所以，雖然我們的技術(shù)能力具備，但目前還只是謹慎推介，沒有大規(guī)模推向市場。”徐敏說。
楊碧澄則對本報坦陳：華大優(yōu)康門診部可以提供基因檢測服務受到的限制很多，能提供的檢測服務項目很少，大概只有10項?！爸饕窍拗萍夹g(shù)準入，比如檢測技術(shù)或儀器不能應用于臨床，診斷試劑是國外引入，得不到藥監(jiān)局的審批等?！?/FONT>
“國內(nèi)現(xiàn)在臨床檢測服務方面做得不好，政府不夠重視，與國外的技術(shù)差距也比較大?！壁w薇薇說，本身在醫(yī)學檢驗技術(shù)上，國內(nèi)就與美國相差甚遠，金域醫(yī)學檢驗是目前國內(nèi)最大的第三方醫(yī)學檢驗機構(gòu)、市場份額超30%，但只能做1500項臨床檢驗，而美國最大的第三方醫(yī)檢機構(gòu)QUEST公司能做的檢測技術(shù)數(shù)倍于金域?！皣鴥?nèi)基礎(chǔ)檢驗項目都能做，差的就是包括基因檢測在內(nèi)的高端檢測技術(shù)?！?/FONT>
當前我國業(yè)已頒布與基因檢測有關(guān)的規(guī)范僅有原衛(wèi)生部2007年6月印發(fā)的《醫(yī)療機構(gòu)臨床檢驗項目目錄》以及《臨床基因擴增實驗室》等文件，一方面上述規(guī)定與涉及臨床遺傳學、分子遺傳學、基因組學、遺傳咨詢的理論和技術(shù)的臨床基因檢測學科要求相去甚遠;另一方面，對于魚龍混雜的基因檢測商業(yè)市場而言，約束效力近乎為零。
在記者昨日隨機采訪詢問的30位職場人士當中，約有三分之一表示，如果有家族遺傳性疾病，愿意花費幾千元去做相關(guān)基因檢測進行早期篩查和預防，并對相關(guān)收費標準、技術(shù)水平以及檢測結(jié)果出來之后的預防方案比較關(guān)注。
基因檢測市場爆發(fā)的曙光已現(xiàn)，但阻礙這一技術(shù)前進的諸多問題卻仍未解決。
