9月6日,華大基因總部內(nèi),華大基因總裁汪建出席交流活動時透露其商用檢測項目被叫停。
總部位于鹽田的華大基因所從事的基因研究,不僅僅只是停留在實驗室的科學(xué),它已經(jīng)在商業(yè)化運作,和上十萬孕婦產(chǎn)生聯(lián)系。這些孕婦在醫(yī)院被抽取血樣,接受了華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,看胎兒是否存在有“唐氏綜合征”等因基因問題引發(fā)的先天缺陷,以便及時作出終止妊娠的決定。
不過,《南方周末》今年4月披露,有舉報信直指華大基因進(jìn)口未經(jīng)注冊的基因測序儀及配套試劑,在深圳部分醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前優(yōu)生優(yōu)育篩查服務(wù),已經(jīng)違背現(xiàn)行法律。報道還披露,無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測未獲主管部門批準(zhǔn),也意味著檢測質(zhì)量無人監(jiān)管,存在風(fēng)險。
上周五,華大基因創(chuàng)始人之一汪建在接受南都記者采訪時表示,國家藥監(jiān)部門目前已經(jīng)兩次下文叫停華大基因的相關(guān)檢測業(yè)務(wù)。目前,華大基因仍在一些地區(qū)獲得地方政府的批準(zhǔn)先行先試。汪建還表示,華大基因檢測技術(shù)已經(jīng)非常成熟,因為是新生事物,不能用現(xiàn)行政策法規(guī)來看待。
叫停
藥監(jiān)局調(diào)查并叫停商用檢測
公開資料顯示,華大基因成立于1999年,是全球知名的基因研究機(jī)構(gòu),目前在全國多個城市有分支機(jī)構(gòu),并設(shè)立多個海外中心。2007年,華大基因?qū)⒖偛窟w至深圳鹽田。華大基因創(chuàng)始人之一汪建接受南都記者采訪時表示,他從來不認(rèn)為華大基因是一家企業(yè),而是產(chǎn)學(xué)研為一體,華大基因目前與國科大聯(lián)合辦學(xué),每年都有培養(yǎng)碩士博士的計劃。
華大基因的履歷戰(zhàn)績輝煌,包括完成了國際人類基因組計劃“中國部分”(1%)、國際人類單體型圖計劃(10%)、水稻基因組計劃以及抗SA RS研究等多項具有國際先進(jìn)水平的科研工作。在上周五一次公開活動中,汪建就以“基因如何造福生活”為題告訴在座人士,基因研究不僅僅停留在實驗室,而是已經(jīng)可以改變一個人的生活。
華大基因提供的宣傳頁顯示,華大基因正在從事遺傳性腫瘤篩查基因檢測、心源性猝死基因檢測、老年性神經(jīng)系統(tǒng)疾病基因檢測、遺傳病攜帶者基因檢測等一系列檢測,通過為每一個客戶分析個性化基因圖譜,提示疾病風(fēng)險,指導(dǎo)個性化用藥等。不過,受政策法規(guī)限制,前述這些項目并未獲得監(jiān)管部門批準(zhǔn),無法進(jìn)行商用。
除了上述個性化基因檢測,華大基因在深圳以及天津、湖北等地開展了大規(guī)模無創(chuàng)性產(chǎn)前基因檢測,雖然也在被叫停之列,不過仍在正常運轉(zhuǎn)。華大基因官網(wǎng)今年6月披露的消息顯示,在深圳,接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的深圳市生育保險參保孕婦還可以在深圳市人民醫(yī)院、深圳市第二人民醫(yī)院、深圳市婦幼保健院3家市屬試點醫(yī)院刷社??ㄓ缮kU基金支付400元。
華大基因公司新聞發(fā)言人楊碧澄也向南都記者確認(rèn),因為進(jìn)口設(shè)備注冊問題,國家藥監(jiān)局已經(jīng)兩次下文叫停華大基因從事的相關(guān)商業(yè)檢測,對華大基因新業(yè)務(wù)的拓展產(chǎn)生影響,但是原有的已經(jīng)在部分地區(qū)開展的無創(chuàng)性產(chǎn)前基因檢測則仍在進(jìn)行中。
涉及到設(shè)備問題是何問題?今年4月《南方周末》曾進(jìn)行過披露。報道稱,2012年4月,一封舉報信經(jīng)原國家食品藥品監(jiān)督管理局(現(xiàn)已并入新的國家食藥總局,下稱國家藥監(jiān)局)層層批轉(zhuǎn)至深圳市藥監(jiān)局。舉報信稱,華大基因進(jìn)口未經(jīng)注冊的基因測序儀及其配套試劑,在深圳部分醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前優(yōu)生優(yōu)育篩查服務(wù)。
國家藥監(jiān)局醫(yī)療器械審評中心副主任曹國芳告訴南方周末記者,凡是用于人體診斷的儀器和試劑都要報該局批準(zhǔn),產(chǎn)前篩查也不例外,“進(jìn)口的也要審批,除非不用于臨床,只用于科學(xué)研究”。
深圳藥監(jiān)局調(diào)查發(fā)現(xiàn),華大基因使用的是美國宜曼達(dá)(Illum ina)公司生產(chǎn)的H iseq2000基因測序儀及其配套試劑,華大基因未能提供該設(shè)備及試劑的相關(guān)醫(yī)療器械或藥品注冊證明文件。該局隨即下達(dá)了責(zé)令改正通知書,要求華大基因立即停止使用無產(chǎn)品注冊證書的醫(yī)療器械,依法向國家藥監(jiān)局申報注冊,并提交書面報告。
癥結(jié)
進(jìn)口測序設(shè)備和試劑無法申報注冊
不過,華大基因使用的這些進(jìn)口設(shè)備即便申報注冊也無法獲得批準(zhǔn)。國家藥監(jiān)局醫(yī)療器械技術(shù)審評中心審評三處處長安娟娟告訴南方周末記者,如果進(jìn)口醫(yī)療器械在國內(nèi)應(yīng)用于臨床,在原產(chǎn)國必須上市,在美國需要通過FD A的510(k)認(rèn)證。所謂510(k),是向FD A遞交的上市前申請文件,目的是證明申請上市的醫(yī)療器械安全有效。
美國阿拉巴馬州哈森阿爾法生物技術(shù)研究院研究員韓健介紹,美國FD A一般規(guī)定每個體外診斷項目的臨床試驗至少是檢測100例陽性標(biāo)本,這意味著,如果一個公司想要做針對唐氏綜合征的產(chǎn)前診斷,就需要在孕婦群體中檢測到100個唐氏胎兒。然而,唐氏綜合征的發(fā)病率平均值為1/1000,檢測到100個陽性標(biāo)本就至少要做10萬例臨床。
目前,全美所有機(jī)構(gòu)的臨床檢測樣本也僅在10萬例左右。此外,進(jìn)行臨床驗證的試劑也需要預(yù)先生產(chǎn)試用以驗證其重復(fù)性、穩(wěn)定性等質(zhì)量問題。
但這并不妨礙該項技術(shù)在美國應(yīng)用于臨床。“我們是通過參比實驗室(CLIA )途徑進(jìn)入臨床的,這不受FD A限制?!泵绹鳶equenom公司投資者關(guān)系部高級總監(jiān)M arcy告訴南方周末記者。
在CLIA政策之下,政府對這些認(rèn)證的實驗室有嚴(yán)格的質(zhì)量控制,而且實驗室管理人員有相應(yīng)的執(zhí)照?!叭绻@兩項合格,實驗室就可以合法收費并提供自己驗證過的臨床服務(wù)?!表n健說。但“我們國家就是產(chǎn)品注冊,沒有像美國那樣的參比實驗室政策?!卑簿昃暾f。
正是得益于參比實驗室政策,Sequenom公司2011年底率先在美國將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測商業(yè)化,一年內(nèi)完成了六萬余例檢測。目前,全美共有四家機(jī)構(gòu)可提供這項檢測。
現(xiàn)狀
產(chǎn)前基因檢測業(yè)務(wù)未停止
據(jù)原衛(wèi)生部統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示,我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%,以全國年出生數(shù)1600萬計算,每年新增出生缺陷約90萬例。其中,胎兒染色體異常是臨床最常見的出生缺陷類型之一,約占全部活產(chǎn)胎兒的1/500。
也就是說,如果使用基因檢測技術(shù),這些胎兒染色體異常所引發(fā)的出生缺陷將能有效避免。但前述政策法規(guī)顯示,現(xiàn)階段由于進(jìn)口設(shè)備和試劑無法完成在國內(nèi)注冊,基因檢測商用將遙遙無期。面對這樣的困境,汪建上周五接受南都記者采訪時回應(yīng)了相關(guān)問題。
據(jù)汪建介紹,國家藥監(jiān)局兩次下文叫停,深圳市政府對華大比較重視,居中進(jìn)行協(xié)調(diào),由于產(chǎn)前檢測在多地已經(jīng)鋪開,涉及到民生問題,這方面的業(yè)務(wù)并沒有停止。
對于華大基因商用檢測項目為何遲遲不能獲得國家層面的肯定,汪建稱,基因技術(shù)確實有爭議,但也與中國多年來只重視追趕性的技術(shù)有關(guān)。另外,基因檢測是新業(yè)態(tài),會對老業(yè)態(tài)產(chǎn)生沖突,一些既有領(lǐng)域會受到影響,推進(jìn)過程中肯定會有阻力。汪建認(rèn)為,國家不僅僅需要鼓勵科技工作者創(chuàng)新,還需要政策法規(guī)為科技創(chuàng)新護(hù)航。華大目前遭遇的尷尬是,創(chuàng)新有了,但是沒有政策法規(guī)護(hù)航。目前華大能在深圳之外的湖北和天津有所作為,主要因為這些地方批準(zhǔn)華大先行試點。但在一些其他區(qū)域,由于國家主管部門沒有首肯,當(dāng)?shù)卣矝]有批準(zhǔn)試點。
未來
通過收購?fù)馄髷M實現(xiàn)設(shè)備國產(chǎn)化
據(jù)汪建介紹,目前一些設(shè)備注冊問題已有望解決。華大已收購一家美國公司,該公司從事相關(guān)設(shè)備和試劑制造。以后相關(guān)設(shè)備就不是進(jìn)口設(shè)備,而是變成華大自行生產(chǎn)的設(shè)備,他們現(xiàn)在也在著手相關(guān)設(shè)備申報。此外,目前國家衛(wèi)生部在組織專家進(jìn)行論證,由專家出具一個專家意見,看是否批準(zhǔn)基因檢測。不過,專家是否會出具對華大有利的意見,他則表示疑慮。