有媒體報(bào)道，前不久在倫敦舉行的高性能計(jì)算機(jī)技術(shù)和大數(shù)據(jù)會(huì)議上，英國(guó)大學(xué)與科學(xué)國(guó)務(wù)大臣David Willetts宣布，英國(guó)醫(yī)學(xué)研究理事會(huì)(MRC)將投資3200萬(wàn)英鎊資助首批5大項(xiàng)目，以提高醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)的水平、產(chǎn)能和核心基礎(chǔ)設(shè)施。這項(xiàng)“醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)計(jì)劃”預(yù)計(jì)總投資5000萬(wàn)英鎊，將通過(guò)建立耦合復(fù)雜生物數(shù)據(jù)和健康記錄的新方法，來(lái)解決關(guān)鍵的醫(yī)學(xué)難題。 

       各種跡象表明，生物信息技術(shù)已從多個(gè)方面開(kāi)創(chuàng)了醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的新時(shí)代。

技術(shù)魅力綻放 

       作為新興交叉學(xué)科，生物信息技術(shù)既涉及生物科學(xué)又涉及計(jì)算機(jī)科學(xué)，它伴隨基因組研究而產(chǎn)生，因此其研究?jī)?nèi)容緊隨著基因組研究而發(fā)展。生物信息學(xué)肩負(fù)著對(duì)基因組研究相關(guān)生物信息的獲取、加工、儲(chǔ)存、分配、分析和解釋的使命。這一定義包括了兩層含義，一個(gè)是對(duì)海量數(shù)據(jù)的收集、整理與服務(wù)，也就是管好這些數(shù)據(jù);另一個(gè)則是從中發(fā)現(xiàn)新的規(guī)律，也就是用好這些數(shù)據(jù)。 

       生物信息學(xué)的發(fā)展為生命科學(xué)帶來(lái)革命性的變革，其成果不僅對(duì)相關(guān)基礎(chǔ)學(xué)科有著巨大的推動(dòng)作用，而且還對(duì)醫(yī)藥、衛(wèi)生、食品、農(nóng)業(yè)等產(chǎn)業(yè)產(chǎn)生巨大的影響，引發(fā)新的產(chǎn)業(yè)革命。如在醫(yī)藥領(lǐng)域，借助計(jì)算機(jī)輔助藥物設(shè)計(jì)技術(shù)，企業(yè)可降低藥物及新材料開(kāi)發(fā)的費(fèi)用和周期，從而贏得競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)。在美國(guó)、歐洲、日本、印度等國(guó)家主要的制藥公司、化學(xué)公司和高新材料公司中，計(jì)算機(jī)輔助藥物設(shè)計(jì)已經(jīng)成為其必備的研究手段和設(shè)備。因此各國(guó)政府和工業(yè)界對(duì)此極為重視，投入了大量資金。歐美各國(guó)及日本相繼成立了生物信息數(shù)據(jù)中心，如美國(guó)的國(guó)家生物技術(shù)信息中心、國(guó)家基因組資源中心，英國(guó)的歐洲生物信息研究所，日本的國(guó)家遺傳學(xué)研究所等。 

       我國(guó)生物信息技術(shù)雖起步相對(duì)較晚，但近年來(lái)其發(fā)展勢(shì)頭迅猛，一大批高等院校、科研單位展開(kāi)了生物信息研究并快速與產(chǎn)業(yè)結(jié)合，同時(shí)我國(guó)生物信息產(chǎn)業(yè)實(shí)體也發(fā)展較快，并取得了較好的效益。各級(jí)政府和有關(guān)部門(mén)對(duì)生物信息產(chǎn)業(yè)的發(fā)展從規(guī)劃、政策、資金等方面給予了極大的支持，有關(guān)高校和科研單位投入了大量人力、物力進(jìn)行研究開(kāi)發(fā)。一批投資者以卓越的眼光投資生物信息產(chǎn)業(yè)，使我國(guó)的生物信息產(chǎn)業(yè)逐漸興起，出現(xiàn)了許多生物信息的龍頭企業(yè)和科研實(shí)體，從而帶動(dòng)了生物信息產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。 

助力疾病診斷 

       據(jù)報(bào)道，安進(jìn)公司繼以超過(guò)4億美元收購(gòu)了生物信息學(xué)公司De CODE后，日前又投入1500萬(wàn)美元資金將源于de CODE的大數(shù)據(jù)平臺(tái)剝離出來(lái)，成立了單獨(dú)的診斷服務(wù)公司Next CODE。Next CODE公司一開(kāi)始就有比較清晰的市場(chǎng)指向：利用其擁有的大數(shù)據(jù)平臺(tái)為醫(yī)生、科研工作者快速分析出病人的基因突變，并進(jìn)行快速診斷等一系列相關(guān)工作。 

       北京某三甲醫(yī)院檢驗(yàn)科李斌技師告訴記者，傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)對(duì)疾病的診斷主要是以疾病的表型改變?yōu)橐罁?jù)，如患者的癥狀、生理、生化改變等等。然而，表型的改變?cè)谠S多情況下不是特異的，而且是在疾病發(fā)生的一定時(shí)間后才出現(xiàn)，因此醫(yī)生根據(jù)表型改變常常不能及時(shí)做出明確的診斷?，F(xiàn)在人們知道，各種表型的改變是由基因異常造成的，也就是說(shuō)，基因的改變是引起疾病的根本原因。而基于生物信息技術(shù)的基因診斷則采用分子生物學(xué)的技術(shù)方法來(lái)分析受檢者的某一特定基因的結(jié)構(gòu)(DNA水平)或功能(RNA水平)是否異常，從而對(duì)相應(yīng)的疾病進(jìn)行診斷?；蛟\斷有時(shí)也稱為分子診斷或DNA診斷?；蛟\斷是病因的診斷，既特異又靈敏，可以揭示尚未出現(xiàn)癥狀時(shí)與疾病相關(guān)的基因狀態(tài)，從而對(duì)表型正常的攜帶者及某種疾病的易感者做出診斷和預(yù)測(cè)，特別是對(duì)確定有遺傳疾病家族史的個(gè)體或產(chǎn)前的胎兒是否攜帶致病基因的檢測(cè)具有指導(dǎo)意義。如分析一些原癌基因的點(diǎn)突變、插入突變、基因擴(kuò)增、染色體易位和抑癌基因的丟失或突變，可以了解惡性腫瘤的分子機(jī)制，有助于對(duì)惡性腫瘤的診斷，對(duì)腫瘤治療及預(yù)后也具有指導(dǎo)意義。

生物信息技術(shù)不僅對(duì)疾病的診斷有重大突破，更令個(gè)體化治療成為可能

       隨著分子生物學(xué)、生物信息學(xué)、疾病管理以及人類基因組研究獲得突破，個(gè)體化醫(yī)療逐步成為現(xiàn)實(shí)。中國(guó)工程院院士劉德培認(rèn)為，個(gè)體化醫(yī)療可以預(yù)測(cè)個(gè)體治療效果，設(shè)計(jì)個(gè)體化預(yù)防與治療的綜合方案，還可以在癥狀出現(xiàn)前有效地讓接受醫(yī)療者保持正常健康狀態(tài)。個(gè)體化醫(yī)療還能夠有效地避免藥物的副作用并使得藥物的使用最大限度地符合藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)，讓有限的醫(yī)療資源發(fā)揮最大的作用。 

提升研發(fā)效率 

       除了在疾病的診治領(lǐng)域，生物信息技術(shù)還可以大大提高創(chuàng)新藥物的研發(fā)。

       首先，生物信息技術(shù)可以幫助發(fā)現(xiàn)新的藥物作用靶點(diǎn)。以尋找抗生素為例，可通過(guò)基因組生物信息分析，找到在細(xì)菌中高度保守的蛋白質(zhì)，確定在細(xì)菌中高度保守而在人的對(duì)應(yīng)物中缺少同源性的基因，從而發(fā)現(xiàn)一系列對(duì)細(xì)胞有用并且有選擇性的潛在靶點(diǎn)。 

       其次，生物信息技術(shù)有助于先導(dǎo)化合物的發(fā)現(xiàn)與優(yōu)化。例如，某個(gè)新化合物誘導(dǎo)一種特殊的表達(dá)模式可以與已知毒性化合物所致的模式匹配。這種預(yù)測(cè)增強(qiáng)了組合化學(xué)與高通量篩選計(jì)算機(jī)查詢系統(tǒng)的選擇能力，從而提高了新藥發(fā)現(xiàn)的成功率。 

       第三，生物信息技術(shù)能夠幫助藥物臨床研究。眾所周知，涉及數(shù)以千計(jì)病人的臨床試驗(yàn)可能是藥物開(kāi)發(fā)中最為花錢(qián)的部分，不論其設(shè)計(jì)得多么仔細(xì)，也不能為特定的藥物選擇非常合適的病人，而生物信息學(xué)在這方面的應(yīng)用——在基因組水平劃分病人群體，可以大大提高新藥發(fā)現(xiàn)的效率，并為企業(yè)節(jié)省大量的經(jīng)費(fèi)和時(shí)間。