對(duì)于有必要接受染色體異常檢查的孕婦，傳統(tǒng)診斷多采用羊膜穿刺或絨毛膜采樣的方法，大多在懷孕12周左右進(jìn)行。這些介入性方法有兩大缺點(diǎn)：一是時(shí)間長(zhǎng)，需要2周到3周才能出結(jié)果。二是穿刺針有不到1%的幾率扎到胎兒，可能引發(fā)感染甚至流產(chǎn)。
由加州大學(xué)圣迭戈分校、廣州醫(yī)科大學(xué)、廣東省婦幼保健院與廣州愛(ài)健生物技術(shù)公司等機(jī)構(gòu)研發(fā)的新診斷方法則基于新型高通量測(cè)序技術(shù)，只需抽取孕婦2毫升血樣，就能診斷與染色體異常有關(guān)的先天缺陷，包括最常見的唐氏綜合征、導(dǎo)致形體和器官多種異常的愛(ài)德華氏綜合征等。
這種高通量測(cè)序技術(shù)，能一次對(duì)幾十萬(wàn)到幾百萬(wàn)條DNA(脫氧核糖核酸)進(jìn)行序列測(cè)定。這項(xiàng)研究的負(fù)責(zé)人、加州大學(xué)圣迭戈分校遺傳醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)張康教授表示，新診斷方法速度快，可把診斷提前到懷孕第9周，4天便能出結(jié)果，準(zhǔn)確率也非常高。
張康表示，其所用的測(cè)序儀器基于半導(dǎo)體芯片，每次工作只需15個(gè)樣本，測(cè)序時(shí)間只有2.5小時(shí)，可由醫(yī)院直接完成所有檢測(cè)，能提高診斷速度，降低檢測(cè)成本。
張康還認(rèn)為，隨著大齡母親越來(lái)越多，新生兒出生缺陷幾率呈上升趨勢(shì)。上述新技術(shù)利用母親的少量外周血，就可以把胎兒染色體缺陷準(zhǔn)確檢測(cè)出來(lái)，有助于降低出生缺陷對(duì)于社會(huì)和家庭造成的負(fù)擔(dān)。
