90年代人類基因組計劃，中國科學(xué)家承擔(dān)了1%的任務(wù);而2010年代的人類蛋白組計劃，則是由中國科學(xué)家領(lǐng)軍;20年來，從承擔(dān)人類基因組計劃1%到人類蛋白組計劃的領(lǐng)袖全球，證明了中國科學(xué)的長足進步，也體現(xiàn)了中國科學(xué)家的卓越貢獻(xiàn)。此次工作會議是科研與產(chǎn)業(yè)化結(jié)合非常好的范例，由國內(nèi)蛋白組領(lǐng)域的重要企業(yè)參會，并成立了“中國人類蛋白質(zhì)計劃企業(yè)工作組”，由知名企業(yè)擔(dān)任企業(yè)工作組組長，努力打破生物質(zhì)譜被國外企業(yè)壟斷的局面，迅速將相關(guān)的研究成果運用于臨床診斷。
“蛋白質(zhì)測序儀器和試劑國產(chǎn)化”項目，基于“中國人類蛋白質(zhì)組計劃”，項目共分9個課題，其中“激光解析基體輔助離子源-蛋白測序儀器”課題，是一重點研究方向，將會加大蛋白質(zhì)組學(xué)在臨床領(lǐng)域的研究與應(yīng)用，快速推動生物質(zhì)譜技術(shù)在臨床醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用。
利用對人體DNA分子的鑒定來輔助診斷的技術(shù)(分子診斷技術(shù))在上個世紀(jì)就已經(jīng)出現(xiàn)了，比如，F(xiàn)ISH等核酸雜交技術(shù)已經(jīng)可以進行染色體和基因水平的分析。上世紀(jì)90年代，定量PCR技術(shù)的興起大大加快了突變鑒定的速度，可以進行DNA上單個位點突變的鑒定，被廣泛應(yīng)用于臨床。本世紀(jì)初，人類基因組草圖繪制的完成標(biāo)志著第一代基因測序技術(shù)的成熟，對一個或幾個基因的測序開始應(yīng)用在臨床上，對基因突變測量的分辨率得以提升，在傳染病的鑒定以及癌癥等致命性疾病的靶向治療中應(yīng)用廣泛。
除了精度的提高，基因芯片技術(shù)的發(fā)明使得同時檢測許多基因的變化成為可能。如今新一代測序技術(shù)的進展使得大規(guī)模測序的速度急劇提高，成本急劇降低，越來越多的疾病找到了可用于診斷或分型的分子標(biāo)志物，同時檢測幾十個基因的微小變化也不再困難，對傳染病病原體的鑒定變得更加快速，許多遺傳性疾病都可以實現(xiàn)無創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。
科技的進步應(yīng)用于醫(yī)療領(lǐng)域需要經(jīng)過一段時間，與IT等領(lǐng)域不同，醫(yī)療領(lǐng)域是政府監(jiān)管最為嚴(yán)格的領(lǐng)域，合規(guī)性是臨床應(yīng)用上繞不開的問題。一項技術(shù)的成熟必須得到政府監(jiān)管部門的認(rèn)可才能得到應(yīng)用，而新技術(shù)的批準(zhǔn)、質(zhì)控可溯源體系的建立、收費標(biāo)準(zhǔn)的建立等需要耗費時間。新一代測序的應(yīng)用涉及到測序儀器、測序試劑、生物信息軟件與數(shù)據(jù)庫的相互配合，雖然這項技術(shù)在21三體綜合癥的產(chǎn)前診斷等應(yīng)用方面展現(xiàn)出了極好的前景，但我們必須承認(rèn)，在從基因序列到疾病的探索中，還有許多未知的問題需要解決。
