新一代測(cè)序技術(shù)現(xiàn)在越來(lái)越多使用在新興生物藥的開發(fā)和疫苗生產(chǎn)上。目前藥物研發(fā)部門使用的各種高通量技術(shù)，例如基因芯片、代謝組學(xué)建模、酵母雙雜、蛋白質(zhì)組學(xué)、高通量化學(xué)篩選、電子雜交定位，有望被新一代測(cè)序技術(shù)替代或作為補(bǔ)充。

　　隨著微生物基因組信息逐漸增多，新一代測(cè)序技術(shù)在抗細(xì)菌和抗病毒藥物研發(fā)領(lǐng)域得到廣泛應(yīng)用，尤其在追蹤其耐藥突變方面。然而，目前這些研究多出自于學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)，很少來(lái)自于制藥公司。細(xì)菌和病毒經(jīng)常會(huì)對(duì)現(xiàn)有藥物產(chǎn)生耐藥性，通過(guò)下一代測(cè)序技術(shù)理解微生物的耐藥突變對(duì)未來(lái)抗傳染病藥物開發(fā)尤為重要。

　　在疫苗的質(zhì)量控制中使用新一代測(cè)序技術(shù)，可以更早地檢測(cè)到生產(chǎn)流程中的外源病毒污染。未來(lái)，新一代測(cè)序技術(shù)將用于監(jiān)測(cè)疫苗使用的整個(gè)過(guò)程，評(píng)估其安全性、效率以及在不同宿主中的反應(yīng)差異。

　　新一代測(cè)序逐漸開始在生物制藥領(lǐng)域的應(yīng)用，尤其是在抗體庫(kù)的構(gòu)建領(lǐng)域。聯(lián)合使用新一代測(cè)序和熒光定量PCR技術(shù)的方法，相比傳統(tǒng)的噬菌體抗體庫(kù)技術(shù)速度更快、成本更低，而且對(duì)抗體庫(kù)多樣化的后續(xù)分析更為精確。另外，通過(guò)新一代測(cè)序和噬菌體cDNA文庫(kù)技術(shù)的聯(lián)合使用，可以識(shí)別某個(gè)多功能酶的新互作蛋白，或者已知互作蛋白的新結(jié)合域。相比傳統(tǒng)方法如酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)以及一代測(cè)序速度更快，信息量更大。

　　目前新一代測(cè)序技術(shù)在藥物研發(fā)上的應(yīng)用還屬初級(jí)階段，同樣面臨著數(shù)據(jù)存儲(chǔ)、解讀以及標(biāo)準(zhǔn)化的問(wèn)題。新一代測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)對(duì)于藥物研發(fā)具有里程碑的意義，現(xiàn)有的應(yīng)用貫穿了早期研發(fā)到臨床實(shí)驗(yàn)的各個(gè)階段。隨著未來(lái)測(cè)序成本的降低，大數(shù)據(jù)分析能力增強(qiáng)，基因診斷和個(gè)體化治療的不斷發(fā)展，越來(lái)越多效率更高、副作用更小、更為特異的新藥將會(huì)不斷涌現(xiàn)。

　　近幾年興起的直接面向用戶的個(gè)人DNA信息咨詢產(chǎn)業(yè)其實(shí)是基因檢測(cè)市場(chǎng)化產(chǎn)物，基本模式是利用互聯(lián)網(wǎng)和快遞寄送，將檢測(cè)試劑盒送至用戶手中，再由其將采集的唾液及時(shí)送回公司，并從中提取用戶的DNA，檢測(cè)結(jié)果也可直接從網(wǎng)上查詢獲取。

　　目前這些公司絕大部分只能對(duì)已知的目標(biāo)基因進(jìn)行檢測(cè)，靠大量的數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)結(jié)果計(jì)算百分比，生物學(xué)意義和臨床意義都不大，但隨著基因與人類疾病健康關(guān)系的深入揭示，以及全基因組測(cè)序的普及，個(gè)人的遺傳信息對(duì)臨床個(gè)體化治療將越來(lái)越具有指導(dǎo)意義。

　　現(xiàn)代醫(yī)學(xué)觀念變化之一是從“治療”向“預(yù)防”轉(zhuǎn)變，實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)的有效手段之一就是建立個(gè)人遺傳健康檔案以及重大疾病預(yù)警機(jī)制。要達(dá)到及早預(yù)防的目的，必須充分了解基因與人類疾病健康的關(guān)系，這還需依賴臨床數(shù)據(jù)庫(kù)的不斷積累，并通過(guò)生物信息解讀展開充分發(fā)掘。

　　監(jiān)管規(guī)范與基礎(chǔ)生物信息學(xué)仍是目前制約新一代測(cè)序技術(shù)應(yīng)用的主要瓶頸。監(jiān)管與規(guī)范化問(wèn)題有望隨著試點(diǎn)審批以及相關(guān)注冊(cè)法規(guī)逐步完善而解決，技術(shù)相對(duì)成熟的生育健康領(lǐng)域?qū)⒆钕然謴?fù)發(fā)展，重回快速增長(zhǎng)的軌道。

　　生物信息學(xué)的發(fā)展，關(guān)于人類健康與基因關(guān)系的研究過(guò)程相對(duì)漫長(zhǎng)，有賴于大數(shù)據(jù)等新技術(shù)的應(yīng)用的支持，但對(duì)每一個(gè)病種或者每一個(gè)基因研究的突破都將打開一片新的市場(chǎng)空間。當(dāng)大量生物信息大數(shù)據(jù)被解讀，基因測(cè)序市場(chǎng)將與疾病預(yù)防相結(jié)合，開啟新的技術(shù)時(shí)代。

　　巨大的市場(chǎng)前景吸引著大量資本進(jìn)入，二代測(cè)序企業(yè)如雨后春筍般涌現(xiàn)。暫?；驒z測(cè)之前，產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)篩查主要被華大基因和貝瑞和康所瓜分，2014年3月CFDA開放申請(qǐng)后，申報(bào)企業(yè)的數(shù)量眾多，市場(chǎng)存在再分配的機(jī)會(huì)。