隨著微生物基因組信息逐漸增多，新一代測序技術(shù)在抗細菌和抗病毒藥物研發(fā)領(lǐng)域得到廣泛應(yīng)用，尤其在追蹤其耐藥突變方面。然而，目前這些研究多出自于學術(shù)機構(gòu)，很少來自于制藥公司。細菌和病毒經(jīng)常會對現(xiàn)有藥物產(chǎn)生耐藥性，通過下一代測序技術(shù)理解微生物的耐藥突變對未來抗傳染病藥物開發(fā)尤為重要。
在疫苗的質(zhì)量控制中使用新一代測序技術(shù)，可以更早地檢測到生產(chǎn)流程中的外源病毒污染。未來，新一代測序技術(shù)將用于監(jiān)測疫苗使用的整個過程，評估其安全性、效率以及在不同宿主中的反應(yīng)差異。
新一代測序逐漸開始在生物制藥領(lǐng)域的應(yīng)用，尤其是在抗體庫的構(gòu)建領(lǐng)域。聯(lián)合使用新一代測序和熒光定量PCR技術(shù)的方法，相比傳統(tǒng)的噬菌體抗體庫技術(shù)速度更快、成本更低，而且對抗體庫多樣化的后續(xù)分析更為精確。另外，通過新一代測序和噬菌體cDNA文庫技術(shù)的聯(lián)合使用，可以識別某個多功能酶的新互作蛋白，或者已知互作蛋白的新結(jié)合域。相比傳統(tǒng)方法如酶聯(lián)免疫吸附試驗以及一代測序速度更快，信息量更大。
目前新一代測序技術(shù)在藥物研發(fā)上的應(yīng)用還屬初級階段，同樣面臨著數(shù)據(jù)存儲、解讀以及標準化的問題。新一代測序技術(shù)的出現(xiàn)對于藥物研發(fā)具有里程碑的意義，現(xiàn)有的應(yīng)用貫穿了早期研發(fā)到臨床實驗的各個階段。隨著未來測序成本的降低，大數(shù)據(jù)分析能力增強，基因診斷和個體化治療的不斷發(fā)展，越來越多效率更高、副作用更小、更為特異的新藥將會不斷涌現(xiàn)。
近幾年興起的直接面向用戶的個人DNA信息咨詢產(chǎn)業(yè)其實是基因檢測市場化產(chǎn)物，基本模式是利用互聯(lián)網(wǎng)和快遞寄送，將檢測試劑盒送至用戶手中，再由其將采集的唾液及時送回公司，并從中提取用戶的DNA，檢測結(jié)果也可直接從網(wǎng)上查詢獲取。
目前這些公司絕大部分只能對已知的目標基因進行檢測，靠大量的數(shù)據(jù)統(tǒng)計結(jié)果計算百分比，生物學意義和臨床意義都不大，但隨著基因與人類疾病健康關(guān)系的深入揭示，以及全基因組測序的普及，個人的遺傳信息對臨床個體化治療將越來越具有指導意義。
現(xiàn)代醫(yī)學觀念變化之一是從“治療”向“預(yù)防”轉(zhuǎn)變，實現(xiàn)這一目標的有效手段之一就是建立個人遺傳健康檔案以及重大疾病預(yù)警機制。要達到及早預(yù)防的目的，必須充分了解基因與人類疾病健康的關(guān)系，這還需依賴臨床數(shù)據(jù)庫的不斷積累，并通過生物信息解讀展開充分發(fā)掘。
監(jiān)管規(guī)范與基礎(chǔ)生物信息學仍是目前制約新一代測序技術(shù)應(yīng)用的主要瓶頸。監(jiān)管與規(guī)范化問題有望隨著試點審批以及相關(guān)注冊法規(guī)逐步完善而解決，技術(shù)相對成熟的生育健康領(lǐng)域?qū)⒆钕然謴?fù)發(fā)展，重回快速增長的軌道。
生物信息學的發(fā)展，關(guān)于人類健康與基因關(guān)系的研究過程相對漫長，有賴于大數(shù)據(jù)等新技術(shù)的應(yīng)用的支持，但對每一個病種或者每一個基因研究的突破都將打開一片新的市場空間。當大量生物信息大數(shù)據(jù)被解讀，基因測序市場將與疾病預(yù)防相結(jié)合，開啟新的技術(shù)時代。
巨大的市場前景吸引著大量資本進入，二代測序企業(yè)如雨后春筍般涌現(xiàn)。暫停基因檢測之前，產(chǎn)前無創(chuàng)篩查主要被華大基因和貝瑞和康所瓜分，2014年3月CFDA開放申請后，申報企業(yè)的數(shù)量眾多，市場存在再分配的機會。
