中華醫(yī)學(xué)會(huì)函件，文字版見(jiàn)文末
這則通知的發(fā)布，意味著基因檢測(cè)(特別是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè))離臨床應(yīng)用又近了一步。根據(jù)藥監(jiān)局和衛(wèi)計(jì)委的通知文件，目前國(guó)內(nèi)還沒(méi)有“合規(guī)”的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)機(jī)構(gòu)。2014年2月，兩部委在聯(lián)合發(fā)布的“叫停令”中明確指出，包括產(chǎn)前基因檢測(cè)在內(nèi)的所有醫(yī)療技術(shù)需要應(yīng)用的檢測(cè)儀器、診斷試劑和相關(guān)醫(yī)用軟件等產(chǎn)品，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門(mén)審批注冊(cè)，并經(jīng)衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。也就是說(shuō)，基因測(cè)序臨床應(yīng)用需要經(jīng)過(guò)藥監(jiān)局和衛(wèi)計(jì)委的二次審批。藥監(jiān)局批準(zhǔn)儀器和試劑，衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)試點(diǎn)單位。衛(wèi)計(jì)委的批準(zhǔn)直接關(guān)系著申報(bào)單位能否進(jìn)入醫(yī)療系統(tǒng)，真正用于臨床。此前華大基因兩款測(cè)序儀和配套試劑盒獲批即是獲得藥監(jiān)局批準(zhǔn)，還未獲得衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)，因此華大無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)目前還不能“按規(guī)”進(jìn)行。
另外值得注意的是，此次衛(wèi)計(jì)委將試點(diǎn)單位評(píng)估工作委托給中華醫(yī)學(xué)會(huì)進(jìn)行。為什么要委托給中華醫(yī)學(xué)會(huì)?從中華醫(yī)學(xué)會(huì)官網(wǎng)的簡(jiǎn)介中我們或許可以看出答案：
“中華醫(yī)學(xué)會(huì)( Chinese Medical Association )是中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)工作者自愿組成并依法登記成立的學(xué)術(shù)性、公益性、非營(yíng)利性法人社團(tuán)，是黨和國(guó)家聯(lián)系醫(yī)學(xué)科技工作者的橋梁和紐帶，是發(fā)展中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)事業(yè)的重要社會(huì)力量，成立于1915年。現(xiàn)有83個(gè)專(zhuān)科分會(huì)，50萬(wàn)名會(huì)員，下設(shè)部門(mén)16個(gè)，法人實(shí)體機(jī)構(gòu)3個(gè)，另與解放軍軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院合辦醫(yī)學(xué)圖書(shū)館1個(gè)。中華醫(yī)學(xué)會(huì)現(xiàn)任理事會(huì)于2010年4月成立，會(huì)長(zhǎng)陳竺，副會(huì)長(zhǎng)劉雁飛、買(mǎi)買(mǎi)提·牙森、劉俊、劉德培、祁國(guó)明、吳明江、張雁靈、李蘭娟、楊寶峰、柯楊、賀福初、趙玉沛、郝希山、顧玉東、戴建平、魏于全。
中華醫(yī)學(xué)會(huì)的主要業(yè)務(wù)包括：開(kāi)展醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)交流;編輯出版數(shù)百種醫(yī)學(xué)、科普等各類(lèi)期刊及100余種音像出版物;開(kāi)展繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育;開(kāi)展國(guó)際間學(xué)術(shù)交流;開(kāi)展醫(yī)學(xué)科技項(xiàng)目的評(píng)價(jià)、評(píng)審和醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)決策論證;評(píng)選和獎(jiǎng)勵(lì)優(yōu)秀醫(yī)學(xué)科技成果(包括學(xué)術(shù)論文和科普作品等);開(kāi)展專(zhuān)科醫(yī)師的培訓(xùn)和考核;發(fā)現(xiàn)、推薦和培養(yǎng)優(yōu)秀醫(yī)學(xué)科技人才;宣傳、獎(jiǎng)勵(lì)醫(yī)德高尚、業(yè)務(wù)精良的醫(yī)務(wù)人員;承擔(dān)政府委托職能及承辦委托任務(wù);設(shè)立臨床研究專(zhuān)項(xiàng)資金，提高臨床科研水平;組織醫(yī)療事故技術(shù)鑒定和預(yù)防接種異常反應(yīng)技術(shù)鑒定工作;推動(dòng)醫(yī)學(xué)科研成果的轉(zhuǎn)化和應(yīng)用;向黨和政府反映醫(yī)學(xué)科技工作者的意見(jiàn)和要求?！?/P>
除了華大基因，達(dá)安基因、貝瑞何康、安諾優(yōu)達(dá)等公司都在緊鑼密鼓地準(zhǔn)備著。到底誰(shuí)會(huì)率先通過(guò)衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)，拿到基因測(cè)序臨床應(yīng)用的“頭牌”呢?讓我們拭目以待吧。
附：基因檢測(cè)臨床應(yīng)用政策通知簡(jiǎn)要回顧
2014年1月，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局發(fā)布《食品藥品監(jiān)管總局辦公廳關(guān)于基因分析儀等3個(gè)產(chǎn)品分類(lèi)界定的通知》，提到基因測(cè)序診斷產(chǎn)品(包括基因測(cè)序儀及相關(guān)診斷試劑和軟件)，符合醫(yī)療器械的定義，應(yīng)作為醫(yī)療器械管理。其中測(cè)序反應(yīng)通用試劑盒作為Ⅰ類(lèi)醫(yī)療器械管理，基因分析儀作為Ⅲ類(lèi)醫(yī)療器械管理，胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)基因檢測(cè)(測(cè)序法)Z值計(jì)算軟件則需要按情況而定。
2014年2月，兩部委聯(lián)合發(fā)布《食藥監(jiān)管總局、國(guó)家衛(wèi)計(jì)委辦公廳關(guān)于加強(qiáng)臨床使用基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》，要求基因測(cè)序診斷產(chǎn)品應(yīng)按規(guī)定經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門(mén)審批注冊(cè)，并經(jīng)衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。在相關(guān)的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)、管理規(guī)范出臺(tái)以前，任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開(kāi)展基因測(cè)序臨床應(yīng)用，已經(jīng)開(kāi)展的，要立即停止。通知下發(fā)后仍繼續(xù)開(kāi)展的，屬地衛(wèi)生行政部門(mén)要依法依規(guī)予以查處。
2014年3月，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委發(fā)布《關(guān)于開(kāi)展高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位申報(bào)工作的通知》，組織高通量基因測(cè)序技術(shù)的臨床應(yīng)用試點(diǎn)申報(bào)與推薦工作。通知要求申請(qǐng)的試點(diǎn)單位需滿(mǎn)足“具有通過(guò)省級(jí)技術(shù)審核的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室的三級(jí)甲等綜合醫(yī)院，婦幼保健院，專(zhuān)科醫(yī)院，醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所;具有與擬申報(bào)項(xiàng)目相關(guān)的診療科目;具備自制試劑的標(biāo)準(zhǔn)化操作規(guī)程”等條件，申報(bào)與推薦4月10日截止。衛(wèi)計(jì)委表示“將會(huì)同有關(guān)司局按照試點(diǎn)單位準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)組織專(zhuān)家進(jìn)行遴選，并確定試點(diǎn)單位，提出試點(diǎn)工作要求。"
2014年6月，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局發(fā)布通告，批準(zhǔn)華大基因的兩款測(cè)序儀和配套的試劑盒，這是國(guó)家食藥監(jiān)總局首次批準(zhǔn)注冊(cè)的第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品。
2014年8月，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委將高通量基因測(cè)序試點(diǎn)單位評(píng)估工作委托給中華醫(yī)學(xué)會(huì)進(jìn)行。
……精彩待續(xù)……
《關(guān)于召開(kāi)二代高通量基因測(cè)序試點(diǎn)單位評(píng)估工作研討會(huì)的函》文字版
各有關(guān)專(zhuān)科分會(huì)、有關(guān)單位：
近日學(xué)會(huì)接到國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委關(guān)于高通量基因測(cè)序試點(diǎn)單位評(píng)估工作的文件，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委高通量基因測(cè)序試點(diǎn)單位申報(bào)工作已經(jīng)結(jié)束，國(guó)家食品藥監(jiān)總局也已公布批準(zhǔn)了二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品上市，但鑒于目前沒(méi)有該類(lèi)技術(shù)臨床應(yīng)用基本條件和相關(guān)規(guī)范，為避免臨床濫用，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管局委托中華醫(yī)學(xué)會(huì)盡快對(duì)全國(guó)各地申報(bào)的試點(diǎn)單位進(jìn)行評(píng)估，開(kāi)展試點(diǎn)工作。
經(jīng)與國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管局溝通，定于2014年8月18日上午9：00在國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委西直門(mén)辦公區(qū)2號(hào)樓203會(huì)議室(地址：北京市西城區(qū)北禮士路甲38號(hào))召開(kāi)二代高通量基因測(cè)序試點(diǎn)單位評(píng)估工作研討會(huì)，請(qǐng)分會(huì)主任委員或有關(guān)專(zhuān)家參加，可帶一名助手，并請(qǐng)將參會(huì)人員名單告我會(huì)。
中華醫(yī)學(xué)會(huì)
2014年8月15日
