另外一個(gè)例子是華大基因?qū)?5種栽培水稻和24種野生水稻進(jìn)行了基因測(cè)序和分析??茖W(xué)家一共找到162個(gè)與優(yōu)良性狀相關(guān)的基因,其可以用于培育具備抗旱、抗病蟲(chóng)、產(chǎn)量提高和營(yíng)養(yǎng)價(jià)值增加等改良性狀的品種。而在此之前,袁隆平院士曾親自命名的“巨穗稻”,大穗大粒,一個(gè)稻穗能長(zhǎng)出近千粒稻谷,最高畝產(chǎn)已超900公斤,約相當(dāng)于普通稻穗的1.5倍。但它的缺點(diǎn)是在海南、華南等溫度較高的地區(qū),容易出現(xiàn)掉?,F(xiàn)象,表現(xiàn)不穩(wěn)定,有的甚至因此缺點(diǎn)減產(chǎn)20%以上。華大基因正在利用全基因組分子標(biāo)記輔助育種技術(shù),改良其性狀,使其產(chǎn)量更穩(wěn)定、減少病蟲(chóng)害,可應(yīng)用于更廣泛的地區(qū)。
盡管華大基因在農(nóng)業(yè)方面的研究進(jìn)展明顯,但其實(shí)華大基因更為人所熟悉的是它在人類基因組學(xué)研究上的成果。從人類基因組測(cè)序計(jì)劃,到2003年破譯SARS病毒基因組序列,到聯(lián)合軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院微生物流行病研究所,研制出埃博拉病毒核酸檢測(cè)試劑,相比主流科研單位,華大基因徹底顛覆了傳統(tǒng)的實(shí)驗(yàn)室模式,實(shí)現(xiàn)了用工業(yè)化的組織方法來(lái)實(shí)現(xiàn)大數(shù)據(jù)采集。
尤其是在2015年投入使用的國(guó)家基因庫(kù),是中國(guó)第一個(gè)國(guó)家級(jí)的基因庫(kù),由華大基因組建及運(yùn)營(yíng),預(yù)計(jì)2015底可存儲(chǔ)3,000萬(wàn)份生物樣本的存儲(chǔ),目標(biāo)是未來(lái)在基因信息的容量和數(shù)據(jù)質(zhì)量全面超越國(guó)際三大基因數(shù)據(jù)庫(kù)(美國(guó)NCBI, 英國(guó)EBI, 日本DDBJ)。
華大基因的董事長(zhǎng)汪建認(rèn)為,人類已繼游牧、農(nóng)業(yè)、工業(yè)、信息時(shí)代之后,進(jìn)入生物經(jīng)濟(jì)時(shí)代,人類的生活、生產(chǎn)甚至思維方式都在發(fā)生顛覆性的變化。他非常強(qiáng)調(diào),商業(yè)模式在華大基因是“高大上”的反義詞,華大基因從誕生開(kāi)始就是直奔基因科技造福人類,只要華大基因的科技能真正造福各國(guó)人民,(各國(guó))人民幣就不會(huì)少。
汪建的短期目標(biāo)是兩到三年內(nèi)在理論上解決人人都能無(wú)病無(wú)痛活到100歲的技術(shù)問(wèn)題;稍微長(zhǎng)遠(yuǎn)一點(diǎn)的目標(biāo)是解決動(dòng)植物的基因組分析,優(yōu)選育種造就高效養(yǎng)殖模式;他甚至設(shè)想,未來(lái)可以用基因技術(shù)塑造一個(gè)能量守恒、生態(tài)循環(huán)的空間供人類生活,只需要50立方米就能形成立體農(nóng)業(yè)循環(huán)空間,解決除社交以外,一個(gè)人一生所有吃喝拉撒住的生活需求——這是華大基因正在和航天科研中心合作的一個(gè)新型太空艙的設(shè)想。
12年前,汪建曾經(jīng)被確診為冠心病,醫(yī)生要求住院治療,但受不了約束的汪建,決定鍛煉身體“保衛(wèi)自己”。跑步、登山、騎自行車之外,汪建還給自己做了基因檢測(cè),發(fā)現(xiàn)了包括心腦血管及猝死相關(guān)基因、腫瘤易感基因、老年癡呆基因、藥物敏感基因等等,于是他開(kāi)始針對(duì)自己的基因數(shù)據(jù)對(duì)冠心病精準(zhǔn)用藥,定期監(jiān)測(cè)體內(nèi)生態(tài)平衡狀況,再通過(guò)飲食調(diào)節(jié)。用他的話說(shuō):“我今天的狀態(tài)是,我的基因我知道,我的健康我做主。因?yàn)槲抑牢矣泄谛牟〉闹虏』?,那就得有出現(xiàn)心梗的準(zhǔn)備,把我的干細(xì)胞存好放那兒。這樣高山速降、滑雪、登珠峰,我啥懸的事兒都敢干?!?BR>
汪建認(rèn)為自己戰(zhàn)勝冠心病的例子,就是未來(lái)個(gè)體化醫(yī)療的典型代表。未來(lái)90%以上的病不會(huì)通過(guò)醫(yī)院來(lái)解決,因?yàn)樵谌顺錾?,還在母親腹中孕育時(shí),就能從基因上知道是否患有遺傳性出生缺陷,是否攜帶致病基因而引發(fā)未來(lái)患病的風(fēng)險(xiǎn),應(yīng)該怎么預(yù)防,如何做好監(jiān)測(cè),出現(xiàn)什么先兆是預(yù)警,治療也知道哪些藥更有效,哪些藥沒(méi)有效果,所有的一切都是個(gè)體化、精準(zhǔn)化的。
在過(guò)去數(shù)百年,真正延長(zhǎng)壽命50%的技術(shù)是抗生素和疫苗,而到了今天,生物技術(shù)將可以解決遺傳病和腫瘤問(wèn)題,而技術(shù)很簡(jiǎn)單,只要抽5毫升血進(jìn)行基因檢測(cè)就可以防患于未然。
在2012年之前,華大基因的服務(wù)主要是科研服務(wù),而在過(guò)去兩年多時(shí)間內(nèi),華大基因與醫(yī)院合作,進(jìn)行了大量的臨床檢測(cè)服務(wù),其中以無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查和各類腫瘤易感基因檢測(cè)為主。在過(guò)去兩年里,華大基因利用包括Complete Genomics (CG)和Ion Proton在內(nèi)的測(cè)序系統(tǒng),在52個(gè)國(guó)家的1300多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)共完成近32萬(wàn)例無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè),準(zhǔn)確率達(dá)到99%以上。其中檢出唐氏綜合征T21陽(yáng)性2190例、T18陽(yáng)性686例、T13陽(yáng)性240例,另有性染色體異常807例。此外,在西班牙,華大基因已可以提供600種孕前疾病的檢測(cè)。華大基因一年的數(shù)據(jù)產(chǎn)生量就高達(dá)20PB,是真正的大數(shù)據(jù)行業(yè)?!拔覀冏畲蟮母?jìng)爭(zhēng)力就是大數(shù)據(jù)平臺(tái),大計(jì)算和分析能力?!?
此外,華大基因已經(jīng)在中國(guó)開(kāi)展了100萬(wàn)婦女的宮頸癌篩查,發(fā)現(xiàn)了10萬(wàn)例早期病變,都基本治愈,其中僅廣東鶴山的1萬(wàn)多例篩查中,就發(fā)現(xiàn)了20多種用常 規(guī)篩查無(wú)法檢驗(yàn)出的病變癥狀。而在產(chǎn)前篩查領(lǐng)域,華大基因也相信隨著樣本量逐漸增至100萬(wàn)例以上,當(dāng)政府和醫(yī)療機(jī)構(gòu)、用戶看到其準(zhǔn)確率的數(shù)字,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前 基因檢測(cè)很可能讓羊水穿刺成為歷史。按照汪建的說(shuō)法,他希望華大基因在中國(guó)全面控制女性腫瘤患病率與每年2000萬(wàn)新生兒的遺傳出生缺陷上起到推動(dòng)作用。
華大基因戰(zhàn)略規(guī)劃委員會(huì)主任朱巖梅則表示,控制腫瘤與出生缺陷,需要三個(gè)條件:成本可控,擁有可及的大數(shù)據(jù)樣本,制度準(zhǔn)入。在中國(guó),每分每秒都在產(chǎn)生巨大 的數(shù)據(jù)源,而基因數(shù)據(jù)幾何級(jí)上升,伴隨了測(cè)定成本的下降。加上華大基因去年收購(gòu)了美國(guó)測(cè)序技術(shù)公司CG以及開(kāi)展臨床檢測(cè)服務(wù),已經(jīng)滿足了前兩個(gè)條件。因?yàn)?足夠大的市場(chǎng)規(guī)模,寶貴的主場(chǎng)優(yōu)勢(shì),中國(guó)市場(chǎng)成為華大基因全球發(fā)展的根基之地。但前提是,中國(guó)對(duì)基因檢測(cè)這一前沿科技的政策創(chuàng)新需更加靈活,成為這個(gè)戰(zhàn)略 產(chǎn)業(yè)的助力,而非阻力。
如果說(shuō)過(guò)去華大基因的收入主要來(lái)自其旗下華大科技對(duì)全球科研機(jī)構(gòu)、藥企等專業(yè)領(lǐng)域的服務(wù),那么自2012年成立的華大醫(yī)學(xué)則所圖更大,它希望將人類的“生 與死”全過(guò)程均納入產(chǎn)業(yè)鏈中,也即以經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便的方式,通過(guò)多組學(xué)研究成果,大幅降低出生缺陷和提高腫瘤等重大疾病的診療效果。
另外,華大基因近期還將開(kāi)設(shè)“同病相聯(lián)”網(wǎng)站,打造一個(gè)讓罕見(jiàn)病患者與華大基因、大型醫(yī)療機(jī)構(gòu)直接對(duì)接的平臺(tái)。當(dāng)患者達(dá)到一定數(shù)量時(shí),華大基因可以為罕見(jiàn) 病患者提供統(tǒng)一檢測(cè)、治療,并出面與藥廠、器械廠談判,以低廉的價(jià)格為患者提供最高科技的服務(wù)。而治療費(fèi)用,也可以通過(guò)眾籌方式解決。
罕見(jiàn)病往往是遺傳疾病,也就是病人的某些或某個(gè)基因出現(xiàn)了少見(jiàn)的突變。朱巖梅表示,治療罕見(jiàn)病的過(guò)程中,其實(shí)也等于為各種遺傳病積累致病基因樣本數(shù)據(jù),找到更好的對(duì)癥治療方法。
目前全球有7000多種罕見(jiàn)病,華大基因已經(jīng)可以通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)檢測(cè)其中1500多種,其中600多種達(dá)到臨床診斷水平。目前治療罕見(jiàn)病的方法主要有三 種,即對(duì)癥支持治療、酶替代治療(即持續(xù)注射國(guó)外研制的生物制劑)和骨髓移植。但前兩種方法通常資源有限且費(fèi)用昂貴。而由于目前中國(guó)骨髓庫(kù)中的人類白細(xì)胞 抗原(HLA)分型數(shù)據(jù)多數(shù)是低分辨的,不能確保供者和患者的HLA在基因水平上真正匹配,患者往往需要和多個(gè)低分辨匹配的志愿者逐一進(jìn)行高分辨復(fù)核還不 一定能找到合適的供者。華大基因自2008年起應(yīng)用自主研發(fā)的HLA高分辨基因分型技術(shù)推動(dòng)中華骨髓庫(kù)高分辨入庫(kù)工作,為廣大患者提供了快速、直接、可靠 的檢索數(shù)據(jù)。
目前華大基因所開(kāi)展的基因科技助力罕見(jiàn)病計(jì)劃包括地中海貧血、魚(yú)鱗病、粘多糖病等罕見(jiàn)疾病。
汪建給華大基因設(shè)定了四部曲:科研服務(wù)、科技服務(wù)、醫(yī)學(xué)服務(wù)、人人服務(wù)?!拔覀儸F(xiàn)在才走到第二步,第三步正在加速。”