嬰兒的父母，男方為單基因顯性遺傳病患者，經(jīng)歷了多次手術(shù)治療，非常痛苦。該疾病主要是因為基因序列上發(fā)生了單個堿基的缺失，后代中無論男孩女孩都有二分之一概率患同樣的疾病。為了能夠擁有一個健康的寶寶，夫妻二人2013年5月來到北醫(yī)三院生殖醫(yī)學(xué)中心就診，期望通過胚胎基因診斷，幫助他們挑選正常胚胎，不要讓自己的孩子也患上同樣的疾病。
為了能夠使夫妻二人得到一個健康的寶寶，此次應(yīng)用了近年來新發(fā)展的二代測序技術(shù)。即，僅需低深度高通量測序，就能同時完成突變位點及胚胎染色體的檢查，而且能發(fā)現(xiàn)新的突變位點，保證低成本、快速的對胚胎完成全面的遺傳診斷。其中，MALBAC單細胞全基因組均勻放大技術(shù)是這一工作的關(guān)鍵技術(shù)。
通過輔助生殖技術(shù)，首先獲得了18枚質(zhì)量好的胚胎。研究人員隨后利用顯微操作技術(shù)從中獲得極少量細胞，采用本研究組研發(fā)的單細胞基因組MALBAC擴增技術(shù)，將這些極少量胚胎細胞中的DNA均勻擴增上百萬倍以滿足基因分析的需求。研究人員結(jié)合PCR技術(shù)與高通量測序技術(shù)，經(jīng)過低深度測序，同時觀察到全部染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)是否異常，實現(xiàn)了準(zhǔn)確的、單位點的關(guān)鍵基因檢測。最后，研究人員發(fā)現(xiàn)，這18枚胚胎中只有3枚既不包含致病位點又不包含新發(fā)現(xiàn)的突變位點，同時染色體正常的胚胎。
2013年12月29日，3枚胚胎中質(zhì)量最好的1枚，被移植到女方子宮內(nèi)，胚胎成功著床，發(fā)育正常。經(jīng)羊水細胞基因驗證，染色體以及該遺傳病基因均正常，2014年9月19日，順利分娩。嬰兒體重4030克，身長53厘米。隨后的臍血基因檢測再次證實，嬰兒不含致病位點。
借助基礎(chǔ)研究向臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化的這一最新成果，夫妻二人終于擁有了一個健康的寶寶。
2012年底，謝曉亮哈佛團隊首次報告了MALBAC技術(shù)。MALBAC技術(shù)特別適用于珍貴的數(shù)目少的細胞的基因組分析，2013年底，喬杰教授的團隊與BIOPIC的謝曉亮教授團隊以及湯富酬教授團隊合作，在細胞雜志發(fā)表文章，第一次顯示了MALBAC技術(shù)在試管嬰兒臨床應(yīng)用的可能性。
