一個(gè)致力于改善生活和助力個(gè)性化治療的偉大藍(lán)圖正在開(kāi)啟

　　基因測(cè)序新藍(lán)?！律鷥夯驕y(cè)序

　　在美國(guó)，基因測(cè)序技術(shù)的春風(fēng)不僅吹向了生命科學(xué)領(lǐng)域的各個(gè)行業(yè)，而且吹響了人們對(duì)美好健康新生活方式向往的新號(hào)角。

　　這不，當(dāng)二代測(cè)序正逐漸成熟地在胎兒產(chǎn)前檢測(cè)中的運(yùn)用和新一代基因測(cè)序技術(shù)及其在腫瘤研究中的應(yīng)逐漸火熱;科學(xué)家們現(xiàn)在對(duì)基因測(cè)序技術(shù)又提出了新的應(yīng)用領(lǐng)域——新生兒全基因組測(cè)序項(xiàng)目，這將為開(kāi)啟細(xì)分領(lǐng)域的新藍(lán)海!

　　美國(guó)醫(yī)院的醫(yī)生們普遍認(rèn)為：政府應(yīng)該資助一項(xiàng)新的醫(yī)學(xué)項(xiàng)目——對(duì)新出生的健康嬰兒進(jìn)行全基因組測(cè)序，測(cè)得的數(shù)據(jù)將有助于基因科學(xué)在人的一生中的深入運(yùn)用，譬如助力開(kāi)發(fā)個(gè)性化的治療，幫助哮喘患者選擇最有效的藥物。

　　擁有150余年歷史、位于波士頓的布萊根婦女醫(yī)院(Brigham and Women’s Hospital)是美國(guó)聯(lián)盟醫(yī)療體系(PHS)創(chuàng)始醫(yī)院，也是全球產(chǎn)生諾貝爾獎(jiǎng)最多的醫(yī)院，該醫(yī)院遺傳學(xué)家Robert C. Green表示：“我們正進(jìn)入一個(gè)新的時(shí)代，所有的醫(yī)學(xué)研究將發(fā)展為與基因組學(xué)相關(guān)的醫(yī)學(xué)研究，在未來(lái)5到10年，不僅測(cè)序成本會(huì)更低，而且科學(xué)對(duì)基因組數(shù)據(jù)的解釋會(huì)更加成熟，每個(gè)人的基因序列信息將變得越來(lái)越重要”。

　　我們知道，疾病的早期識(shí)別能夠拯救一個(gè)孩子的生命或?qū)赡芎⒆涌赡艹霈F(xiàn)的遺傳學(xué)疾病進(jìn)行早期干預(yù)。

　　通過(guò)全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序等技術(shù)，發(fā)現(xiàn)人體有1%到2%的基因組是大多數(shù)遺傳病的導(dǎo)火索，通過(guò)特特定位點(diǎn)的基因測(cè)序可以幫助識(shí)別一些與突變相關(guān)的疾病。

　　在美國(guó)，有一些醫(yī)院已經(jīng)對(duì)部分患有疾病或發(fā)育障礙跡象的新生兒進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)該種技術(shù)可以幫助醫(yī)生判斷一些潛在的疾病問(wèn)題。

　　新細(xì)分行業(yè)：面臨三大挑戰(zhàn)

　　盡管對(duì)新生兒進(jìn)行全基因組測(cè)序具有諸多優(yōu)勢(shì)，但是許多問(wèn)題依然存在。

　　首先，大部分的全基因組仍是一個(gè)謎，甚至大多數(shù)醫(yī)生不知道該道如何解釋測(cè)序結(jié)果提供的信息。

　　其次，盡管基因組測(cè)序的價(jià)格已經(jīng)大幅下降，目前已經(jīng)低至1000美元，但是這個(gè)價(jià)格仍遠(yuǎn)高于傳統(tǒng)的針刺樣本技術(shù)(25美元)。

　　第三，對(duì)新生兒進(jìn)行全基因組測(cè)序使得醫(yī)生也面臨倫理困境：假設(shè)通過(guò)基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)新生兒存在某些基因突變的風(fēng)險(xiǎn)，而醫(yī)生卻不確定這種風(fēng)險(xiǎn)是否會(huì)導(dǎo)致疾病時(shí)，這是否應(yīng)該告知父母?

　　研究者對(duì)新生兒全基因組測(cè)序的態(tài)度

　　通過(guò)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，一些家庭因?qū)⒆拥倪z傳信息感到不安，而不愿意讓嬰兒進(jìn)行該項(xiàng)測(cè)試，他們認(rèn)為推廣該項(xiàng)測(cè)試應(yīng)該是建立在自愿選擇的基礎(chǔ)上。因此密蘇里州堪薩斯市仁慈兒童醫(yī)院的新生兒基因組主任Joshua E. Petrikin 表示，若使民眾普遍接受新生兒全基因組測(cè)序這項(xiàng)技術(shù)的話，需要進(jìn)行全民教育，這可能比解決技術(shù)本身問(wèn)題耗時(shí)更多。

　　2013年，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)累計(jì)撥款2500萬(wàn)美元資助了4個(gè)不同的新生兒基因測(cè)序技術(shù)項(xiàng)目。預(yù)計(jì)到2015年，包括北卡羅萊納大學(xué)教堂山分校、加州大學(xué)舊金山分校及一些醫(yī)院將會(huì)展開(kāi)健康新生兒和患病新生兒的基因測(cè)序篩查，并同時(shí)將通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)測(cè)試的結(jié)果與傳統(tǒng)針刺樣本技術(shù)進(jìn)行對(duì)比，旨在提高新生兒篩查的準(zhǔn)確性。

　　同時(shí)，布萊根婦女醫(yī)院和波士頓兒童醫(yī)院已經(jīng)在2014年提交了新生兒測(cè)序項(xiàng)目(BabySeq Project.)，且在等待最后的批準(zhǔn)，預(yù)計(jì)從今年開(kāi)始為一些父母健康的患病嬰兒提供基因測(cè)序服務(wù)。

　　去年12月，堪薩斯市仁慈兒童醫(yī)院將其對(duì)患病嬰兒的基因測(cè)序結(jié)果發(fā)表在《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上。 在這項(xiàng)研究中，對(duì)100個(gè)家庭中患有神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙的孩子進(jìn)行全基因組或外顯子組測(cè)序。 這些參與研究的樣本中，有的家庭多年來(lái)一直在為他們的患兒尋求診斷方式，有的是嬰兒一出生就患有很?chē)?yán)重的疾病。數(shù)據(jù)分析發(fā)現(xiàn)，45%的家庭使用過(guò)基因診斷測(cè)試，在先天性患病的新生兒中，接受基因診斷測(cè)試的嬰兒人數(shù)更高，達(dá)73%。

　　仁慈兒童醫(yī)院基因組醫(yī)學(xué)中心主任兒科醫(yī)生、上述研究的領(lǐng)導(dǎo)者Stephen F. Kingsmore希望全基因組測(cè)序計(jì)劃能夠擴(kuò)大到美國(guó)每年降臨的400萬(wàn)新生兒中降臨在ICU病房(重癥監(jiān)護(hù)室)的大約14%的嬰兒身上。他表示基因組測(cè)序可以幫助已經(jīng)患病的嬰兒接受更深入的治療，以及幫助一些新生兒預(yù)知罕見(jiàn)的或者未知的遺傳疾病。

　　Kingsmore博士還說(shuō)，盡管目前還不能證明對(duì)健康新生兒進(jìn)行基因測(cè)序是有意義的，但是有足夠的數(shù)據(jù)和強(qiáng)大的邏輯證明對(duì)先天性患病嬰兒是有利的。

　　Petrikin博士還舉例說(shuō)明：他們醫(yī)院的醫(yī)生曾在診斷一個(gè)血糖極低的女?huà)霑r(shí)擬采取切除女?huà)氲恼麄€(gè)胰腺，然而通過(guò)全基因組測(cè)序發(fā)現(xiàn)只需要切除胰腺中的一小部分，這使患者避免了長(zhǎng)期依賴胰島素。 在這種情況下，假設(shè)通過(guò)基因檢測(cè)確定的疾病沒(méi)有治愈方法，醫(yī)生還可以為家庭提供治療指導(dǎo)，以及為想再次生育的患者父母提供一些妊娠信息咨詢。

　　新生兒家庭對(duì)待全基因組測(cè)序的態(tài)度：支持者遠(yuǎn)多于反對(duì)者

　　美國(guó)的研究人員也正在探索家庭的態(tài)度基因組測(cè)序。去年12月，他們對(duì)布萊根婦女醫(yī)院優(yōu)生育兒中心48小時(shí)內(nèi)降臨的514名健康新生兒的父母進(jìn)行了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)調(diào)查，旨在了解初為父母的人群對(duì)嬰兒基因組信息、遺傳風(fēng)險(xiǎn)和遺傳信息含義的認(rèn)知情況，并詢問(wèn)他們是否愿意讓寶寶參與新生兒全基因組測(cè)序這項(xiàng)計(jì)劃，結(jié)果顯示大約83%的父母很有興趣參與新生兒基因測(cè)試。

　　除此之外，已為人父17個(gè)月的Donald Chaplin of Acton也對(duì)該項(xiàng)測(cè)試非常感興趣。作為一位藥劑師，他表示盡管很擔(dān)心基因數(shù)據(jù)被濫用的潛在風(fēng)險(xiǎn)，但是還是希望可以獲知兒子更多的基因信息數(shù)據(jù)。

　　然而，來(lái)自牙買(mǎi)加Nicholas Catella是一名工程師，他表示除非篩查結(jié)果顯示新生兒患有嚴(yán)重疾病的風(fēng)險(xiǎn)，否則他不會(huì)太在意測(cè)序結(jié)果。 Catella先生有2個(gè)孩子，一個(gè)3歲，另一個(gè)16個(gè)月。他表示：盡管基因測(cè)序能夠揭示患有像阿爾茨海默氏癥等慢性疾病的風(fēng)險(xiǎn)，但是目前仍然沒(méi)有良好的干預(yù)手段。在確定自己的孩子是否健康之前，他需要一個(gè)很好的理由要了解這些信息。