基因測序的應用
報告的開始，程院士就向大家解釋了什么是生物芯片。生物芯片就是能對小分子、生物大分子、細胞、組織等進行高通量、快速并行處理和分析的微檢測器件，包括微流控芯片和微陣列芯片兩大類。生物應用領域非常廣泛，包括疾病預測、疾病預防、個性化治療、藥物開發(fā)、食品安全、環(huán)境檢測、農業(yè)育種等?，F(xiàn)在，我國現(xiàn)在已能獨立自主研發(fā)微陣列芯片全線配套儀器。他詳細介紹了基因表達譜芯片應用與乳腺癌分子分型，通過對60例乳腺癌患者的基因芯片篩選，就可以大數(shù)將乳腺癌患者分為三陰性、腔面A和腔面B型。
目前，在清華大學正進行一代和二代測序儀器的研發(fā)?，F(xiàn)在，二代測序儀在測序領域占絕對的主導地位，而為什么還要做一代測序儀?因為一代測序儀應用腫瘤方面研究仍是經典之選，但是缺點還需要手工操作比較多，新儀器研發(fā)希望能實現(xiàn)全自動化。程院士表示這些儀器今年將全部投放市場。目前，中美新一代基因測序儀，其技術核心無一例外都是基于微流控芯片技術。
博奧生物建立了中國最全的用于做生物技術、疾病相關的研究與服務平臺，可以獲得從DNA,RNA,蛋白質層面獲得大量數(shù)據(jù)。要將各層次縱橫交叉、融會貫通就需要大數(shù)據(jù)研究人員，既懂生物又懂醫(yī)學，很好地進行拉網(wǎng)式分析。
最近幾年，程院士走訪了寧夏、新疆等地，令他吃驚的是，原本以為是比較落后的地區(qū)，早已推廣醫(yī)療大數(shù)據(jù)的臨床研究。華西醫(yī)科大學口腔醫(yī)院、南京醫(yī)科口腔醫(yī)院、廣東省婦幼保健醫(yī)院、寧夏醫(yī)科總醫(yī)院以及博奧生物針對我國唇腭裂疾病進行基因研究，該研究近日被《Nature Communications》接受。這是首次在國際期刊發(fā)布中國唇腭裂基因研究。該研究有助于在生育時期預測胎兒患病風險，以便及時進行干預。
轉化醫(yī)學該如何進行
程院士向大家解釋了何為轉化醫(yī)學，即將科研成果轉化為臨床應用應該符合“大學研究--工業(yè)--政府--臨床”這樣的過程?；驍?shù)據(jù)的獲得不應該只是停留在文章的發(fā)表，轉化到臨床應用非常重要。國外的轉化模式，不適合中國。在臨床方面提供樣品提出問題以及相關信息提供給學術機構進行科研研究，還需要工業(yè)的參與做成產品才能完成申報。政府介入進行監(jiān)管，比如獲得藥監(jiān)局批準，藥監(jiān)局制定物價，社保局納入報銷等等，全部完成后才能進行臨床應用。
接下來程院士為大家舉例三個臨床轉化在不同領域的案例：
案例1.重度耳聾防治
最新數(shù)據(jù)統(tǒng)計，我國殘疾人數(shù)達8500萬，其中聽力障礙人士占24%，但僅有1‰的患者得到救治，如果全部救治得花8萬億人民幣，相當于去年全國醫(yī)療費用總和的兩倍，因此要走防治的路線，定制聾人基因檢測芯片。
首先在大學中開展研究：中國耳聾人群遺傳因素致聾比例為55%，針對先天性耳聾、藥物致聾、大前庭水管綜合征的4個基因(GJ82、GJ83、12S rRNA和PDS)中的9個突變位點覆蓋我國80%的遺傳學耳聾。清華大學的科研人員研發(fā)了包含這9個位點的檢測芯片。
接著進行工業(yè)制作：通過博奧進行芯片優(yōu)化，制做成品，進行申報，于2009年獲得醫(yī)療器械證書將能。產品化的芯片能快速、低成本地進行基因檢測。
受到政府重視：北京市對兩萬多聾人免費進行檢測，20歲以下的患者中，超40%的人致病原因都是基因突變。北京市在全國率先為新生兒免費篩查耳聾基因。成都地區(qū)，目前已經確定父母雙方凡一方具有成都市戶口的出生新生兒，納入政府免費耳聾基因篩查，并形成常態(tài)化，大于每年10約人的檢測量。截至去年，全國完成80萬例新生兒篩查，預期今年過百萬。
最后就是將產品應用到臨床：通過分析2012年北京市新生兒耳聾基因篩查所得到的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)，耳聾基因篩查可用較少成本和投入，獲得較好效果。對2012年20萬新生兒耳聾基因篩查進行的成本效果和成本效益分析顯示，篩查投入約1億元，可避免損失1971.27個健康壽命年，可多挽救19928.34個勞動年，可為社會減少經濟損失9.4億元。如不篩查，挽救一個勞動年需付出5.45萬元，而篩查只需支付0.48萬元。從成本效益角度分析，篩查效益成本比率為7.27:1，即投入1元，可獲得7.27元的效益。說明耳聾基因篩查具有較高的成本效益
案例2.按需定制芯片
清華大學就根據(jù)醫(yī)院的要求開發(fā)分枝桿菌菌種鑒定基因芯片，能同時快速檢測17種分枝桿菌，分離株或者痰樣本均可檢測。2009年獲歐盟CE認證，2010年獲國家醫(yī)療器械證。
博奧生物還與國內多個頂級三甲醫(yī)院和科研機構合作，開展肺癌、結直腸癌、食管癌、肝癌、胃癌、前列腺癌、乳腺癌、宮頸癌、腎癌、膀胱癌在內的10個腫瘤血漿miRNA標志物的開發(fā)工作。本檢測項目通過檢測健康體檢人群和高危人群血漿miRNA譜表達，預測腫瘤風險，該檢測具有非侵入性、可動態(tài)監(jiān)控的優(yōu)點。該項目作為公益性行業(yè)科研專項《個體化醫(yī)學檢測的規(guī)范化、標準化研究及推廣應用》子課題，正在建立個體化醫(yī)學檢測miRNA檢測技術LDT指南，并在試點單位試行和修訂完善。
案例3.中醫(yī)西釋防未病
在全國有1.1億糖尿病人，患病人數(shù)快速攀升，其實內因(基因)的影響占只20~30%，而外因(環(huán)境)的影響占70~80%，外因通過內因起作用，環(huán)境與遺傳因素互相作用。程院士提出“內因可檢測，外因可改變!”
北京中醫(yī)藥大學的王琦教授將人劃分為9種體質：平和體質、氣郁體質、濕熱體質、特稟體質(過敏體質)、陰虛體質、氣虛體質、陽虛體質、痰濕體質、血瘀體質，根據(jù)統(tǒng)計顯示后五種體質的人群易患糖尿病。于是，程院士提出利用血液檢測將人群分類中醫(yī)根據(jù)個人體質提出不同調理方案，再針對每種體質人群制作調理飲品。如此一來以中醫(yī)為主導，結合現(xiàn)代科學檢測手段，充分發(fā)揮中醫(yī)在體質分類、未病預測和亞健康調理方面的獨特作用，幫助提高生活質量、大幅降低重大疾病診治的開銷。
報告的最后程院士總結到，大數(shù)據(jù)的管理應以個人為中心，針對每個人的自身狀況，定制最優(yōu)的治療方案，推薦適合的生活方式。為了有效及時進行健康管理，家庭穿戴式設備是不可少的，數(shù)據(jù)的管理、存儲、分析以及相關的云計算也是少不了的，還有就是與大型醫(yī)院的互動，建立有效聯(lián)系也是不可或缺的。
