研究表明，人體內(nèi)總共約有3萬多個基因，除外傷，人類的疾病大多與基因相關，基因異常、基因受損都會引起對應的蛋白質(zhì)或酶的功能變化，從而引起疾病。基因檢測就是通過血液以及其他體液或細胞中的DNA或RNA進行檢測的技術，從而使人們能了解自己的基因信息，預知身體患疾病的風險，通過改善生活環(huán)境和生活習慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。而基因測序是基因檢測的方法之一。
相關統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示：目前約有2500多種疾病已經(jīng)有了對應的基因檢測方法，并在美國臨床合法應用，甚至基因檢測已成為美國疾病預防的常規(guī)手段之一。在我國，基因測序被人們廣為熟知，應該歸功于無創(chuàng)產(chǎn)前篩查高通量測序這一項目，即通過化驗孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度。
本文中小編對當前基因測序的發(fā)展情況進行了匯總。
【1】百多家醫(yī)療機構試點 基因測序臨床應用起航
國家衛(wèi)計委近日下發(fā)《關于產(chǎn)前診斷機構開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》(下稱《通知》)，此舉被業(yè)界解讀為二代基因測序放開臨床試點的信號。2014年2月被叫停臨床應用的二代基因測序，時隔一年終于再次開閘，共有100多家醫(yī)療機構入選臨床試點。
業(yè)內(nèi)人士分析，從市場規(guī)模和增長情況來看，設備和耗材市場仍是基因測序產(chǎn)業(yè)鏈最大的一環(huán)，但測序服務的增速最為迅猛，以生物信息分析為主的工作流產(chǎn)品，基數(shù)小上升空間大。但基于第二代高通量測序技術平臺的基因測序從硬件和軟件兩方面來說，都還未達到可以面向消費市場的條件，商業(yè)化推廣尚需時間。
根據(jù)《通知》，中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院等100多家醫(yī)療機構入選為開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷的臨床試點單位。衛(wèi)計委還組織制定了《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術規(guī)范》。
《通知》明確，高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷試點的工作內(nèi)容包括：產(chǎn)前篩查與診斷前咨詢，知情同意書簽署，臨床資料收集和標本采集，檢測報告審核使用，檢測后臨床咨詢，高風險孕婦的后續(xù)臨床服務，追蹤隨訪，信息統(tǒng)計上報等。
《通知》要求，試點產(chǎn)前診斷機構可擇優(yōu)與承擔高通量基因測序檢驗試點任務的醫(yī)療機構建立合作關系。未納入試點的產(chǎn)前診斷機構和不具備產(chǎn)前診斷技術資質(zhì)的醫(yī)療保健機構，不得擅自開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應用，或向任何機構遞送樣本開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床服務。嚴禁任何機構采用技術手段進行非醫(yī)學需要的胎兒性別鑒定。
【2】基因測序行業(yè)如何賺錢?
2014年2月，食藥總局和衛(wèi)計委一紙通知叫停了臨床基因測序，原因是相關產(chǎn)品和技術并沒有通過審批。未經(jīng)審批就做診療，算是非法行醫(yī)，屬于嚴重違法行為。
但僅僅過了4個月，去年6月30日，食藥總局就批準了二代基因測序產(chǎn)品上市。其中，華大基因的兩款二代基因測序儀和檢測試劑盒通過審批。
2014年12月22日，衛(wèi)計委又評估公布了第一批高通量測序技術臨床應用試點單位，此前兩家獲得二代測序注冊證的華大基因和達安基因再次入選，即將開展產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)試點。
在臨床基因測序應用被叫停之前，我國無創(chuàng)產(chǎn)檢主要集中于一線城市的三甲醫(yī)院或高端民營醫(yī)院。數(shù)據(jù)顯示，近三年來我國共有20萬孕婦接受產(chǎn)前基因檢測，市場規(guī)模約為10億元。業(yè)內(nèi)人士預計，如果無創(chuàng)產(chǎn)檢針對30歲以上孕婦實現(xiàn)100%滲透，將為該行業(yè)帶來76億元市場容量;若針對全部孕婦實現(xiàn)50%滲透率，那么將帶來140億元市場容量。
雖然基因檢測臨床應用的市場巨大，但是想要加入這場競爭卻并非那么簡單。目前只有少數(shù)企業(yè)的少數(shù)產(chǎn)品獲得了CFDA批文，那么其他優(yōu)秀的企業(yè)是否可以后來居上?面對諸如華大、達安這樣的競爭對手，又是否可以占得一片江山呢?目前看來仍是個未知數(shù)。
【3】基因測序產(chǎn)品今年進醫(yī)療系統(tǒng) 價格或降至萬元
近日，有媒體公布了國家衛(wèi)計委通過的第一批高通量測序技術臨床應用試點單位名單，此前已經(jīng)獲得二代測序注冊證的華大基因和達安基因(002030.SZ)再次入選。
盡管目前衛(wèi)計委網(wǎng)站上還未正式公布此消息，但在去年12月底，華大基因董事長汪建在接受《第一財經(jīng)日報》記者采訪時曾印證過此消息。
“有關全基因組測序的批文估計最近會出來，預計會涉及20家醫(yī)院以及七個臨床檢測實驗室的試點，華大都在這幾個名單內(nèi)?！蓖艚ǜ嬷浾?。
據(jù)了解，此次批準共分三個專業(yè)，分別是遺傳病診斷專業(yè)、產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)、植入前胚胎遺傳學診斷專業(yè)。華大基因均位列此三個專業(yè)的獲準試點單位名單中，而達安基因則中標產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)。
基因測組作為目前生物學領域最炙手可熱的專業(yè)門類之一，近幾年在國內(nèi)外均得到了快速的發(fā)展，它不僅能夠追蹤傳染病途徑，還能預測個體化疾病風險，有效預測癌癥、糖尿病、唐氏綜合征等多種疾病，從而為后期的防御和治療提供有效的幫助。
【4】美媒盤點2014年八大創(chuàng)新 基因測序居首位
美國《赫芬頓郵報》網(wǎng)站12月17日刊文盤點2014年八大創(chuàng)新，基因測序居首位。今年1月，伊盧米納公司宣布，他們的最新款基因測序儀可以每年破譯1.8萬個基因組，每次花費僅1000美元——十年前的費用是幾十億美元。
【5】日本企業(yè)紛紛進軍基因測序領域
日本NHK電視臺報道，日本大型電機制造商和通訊公司等考慮到基因領域有足夠的發(fā)展空間，正紛紛利用自身技術優(yōu)勢，加強在基因分析等醫(yī)療相關領域的活動。其中，東芝集團已和日本東北大學共同開發(fā)出一種新系統(tǒng)，可以縮短基因分析的時間，只需一周左右便可完成分析。
據(jù)報道，東芝集團在2014年內(nèi)面向研究機構和醫(yī)院推出基因分析服務，希望該服務能有助于研究人員們找到各種各樣的病癥與基因之間存在的關聯(lián)。
與此同時，日本電報電話公司(NTT)也開發(fā)出了一款手表式傳感器，可以測定佩戴者的睡眠時間和運動量等數(shù)據(jù)。利用這一技術，日本電報電話公司也于2014年11月開始同東北大學聯(lián)合，利用基因分析技術展開研究。該研究旨在幫助人們預防因生活習慣引起的病癥，同時希望能夠?qū)⑸虡I(yè)與疾病預防相結(jié)合。
【6】奇點大牛再爆料：5年后基因測序成本僅1毛
11月24日，奇點大學生物技術和信息學項目負責人Raymond McCauley在太廟正殿舉行的百度BIG課堂上，向大家講述生物技術的現(xiàn)實和可預期的未來應用。McCauley的主要研究方向是低成本生物技術應用，在他的研究里，生物技術并不只屬于科研人員，每個普通人都可以使用它，而隨著生物技術成本的降低，未來的普通人用生物技術來提升生活質(zhì)量，可能就像今天我們用抽水馬桶沖水、用電腦編程或者上網(wǎng)購物一樣平常。
首先這依賴成本的降低。在摩爾定律下發(fā)展十幾年的測序技術已經(jīng)不是被封在實驗室的新鮮玩意了。2001年完成人類基因組測序的成本是30億美金，到了2007年就只需要100萬美金，這個價格在當時大概可以買一棟不錯的別墅。但到了2013年2500美元就可以做一次基因組測序了，今年1月份這個成本下降到了1000美元以下，在美國這約等于一次肺部胸片的價格。這還不算完，根據(jù)McCauley的預測，2年后這個成本會比買四張披薩的錢還少，而到了2020年，完成一次人類基因組測序的成本可能只需要1毛錢，大概是現(xiàn)在我們沖一次馬桶的耗水量成本。
【7】深圳：無償獻血血液不能用于基因測序
“無償獻血者所獻血液只能用于臨床輸血，除了不得買賣外，也不得用于包括基因測序等科學研究在內(nèi)的其他用途?！?8日，深圳市人大常委會再次審議了《深圳經(jīng)濟特區(qū)無償獻血條例(草案)》(以下簡稱“條例”)。記者注意到，此次修改對獻血者予以更多優(yōu)惠和鼓勵，而對所獻血液的用途則作出明確限定。
由于深圳是一個流動城市，除了本市居民，還有外省市居民及外國公民、華人和港澳臺居民。市人大為此明確表示，“條例”不對無償獻血者設立任何身份條件，只要符合獻血要求的任何人均可獻血。
為了方便無償獻血者獻血，“條例”擬規(guī)定，規(guī)劃部門應當將無償獻血站(點)建設納入城市建設規(guī)劃，在衛(wèi)生行政部門提出獻血站(點)設置意見的基礎上，綜合交通、人流量等因素，規(guī)劃獻血站(點)或者在建成區(qū)合理設置獻血站(點)。
而為方便無償獻血者臨床用血，市人大則將此前“條例”中僅給予無償獻血者或者其配偶、子女、父母在深圳以外地區(qū)臨床用血報銷的制度，擴大為只要未在就診的醫(yī)療機構辦理免交臨床用血費用手續(xù)的，均可在采供血機構報銷。
【8】快速基因測序救命于襁褓
患病新生兒的基因組將在24小時內(nèi)測序獲得，從而為臨床醫(yī)生提供快速診斷依據(jù)。
在只有兩個月大時，這個男孩就已命懸一線。他整個暫短的人生是在美國密蘇里州堪薩斯城兒童慈善醫(yī)院新生兒重癥監(jiān)護室里度過的，內(nèi)科醫(yī)生們絞盡腦汁地尋找導致其異常狀況的病因所在。2013年4月，這名男嬰的肝臟開始衰竭，醫(yī)護人員告訴他的父母前景不容樂觀。
隨后，來自兒童慈善醫(yī)院的遺傳學家Stephen Kingsmore和他的團隊接手了這位病人。在3天的時間里，他們對這個男嬰及其父母的基因組進行測序，并確認了一個在他和父母雙方身體中共有的罕見突變。該突變被證實同一種可損害肝臟和脾臟的過度反應免疫系統(tǒng)引發(fā)的疾病有關。有了這樣的診斷，男嬰的內(nèi)科醫(yī)生對癥下藥，以降低其免疫反應。如今，這位病人已回到家中，而且身體健康。
【9】從二代到四代：基因測序顛覆你對世界的想象力
如今，基因測序概念在國內(nèi)已經(jīng)并不陌生。
從科研領域的全基因組測序(WGS)到臨床應用的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測以及高血壓個體化治療檢測，基因的作用和重要性日益凸顯，正在不經(jīng)意間以其巨大的力量改變著人們的生活，使人類對自然和自身的認知進入到了一個新的層面。同時，個體化醫(yī)療概念的興起，激發(fā)了人們對基因測序的需求，也使得基因測序商業(yè)化、大眾化的意愿成為了科研界和臨床應用界的共識。
【10】基因測序：現(xiàn)金奶牛還是潘多拉的盒子?
基因測序結(jié)果的解讀成了目前最大的難題，這也是眾多科學家不愿意推進其商業(yè)化的原因之一。
基因測序越來越具有兩面性，一面是被投資者看好，被認為是未來的現(xiàn)金奶牛。另一面則好像潘多拉的盒子，基因測序結(jié)果解讀不成熟，一旦商業(yè)化，解讀對用戶是陷阱?是誤導?目前還能難說。
國家食品藥品監(jiān)督管理總局批準第二代基因測序診斷產(chǎn)品上市，讓投資者看到這個市場的希望?；驕y序的主要業(yè)務板塊是儀器、試劑和服務。儀器上由Illumina和LifeTechnologies兩家公司壟斷，占市場份額的90%以上。中國基因測序公司瞄準的主要是試劑和服務。以達安基因為例，目前主要收入板塊為生物制品試劑，占總收入的45%，也是毛利最高的板塊，達到了61%，服務收入和儀器類收入的規(guī)模相差不大，分別占主營收入的29%和25%。服務業(yè)務的毛利非常高，達到了56%，相比之下儀器類毛利最低，只有18%。
比較有可能發(fā)展起來的應用包括兩個方面，一個是無創(chuàng)產(chǎn)前檢查，用基因測序評估遺傳性疾病的風險。另一個是腫瘤基因篩查，未來有希望用于個性化治療方案。
【11】基因測序有望用于輔助生育醫(yī)療 PGS助力試管嬰兒成功率
基因測序的應用，除了在我們熟知的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測方面獲得應用;其另一重大應用——胚胎植入前遺傳學篩查技術(Preimplantation Genetic Screening， PGS)將在輔助生育醫(yī)療領域應用。
9月5日，美國斯坦福大學生育和生殖醫(yī)學中心與中國國內(nèi)最大的試管嬰兒連鎖品牌愛維艾夫醫(yī)療集團在深圳簽約戰(zhàn)略合作協(xié)議，雙方共同籌建中國國內(nèi)最先進的PGS中心，試管嬰兒單次成功率有望突破80%，并實現(xiàn)操作流程的規(guī)范統(tǒng)一。
【12】南方周末：基因測序的灰色江湖
如果不是醫(yī)生的建議，27歲的李若不會去體驗風靡當下的高科技檢測技術——基因測序。
2014年5月，一次例行體檢中，李若發(fā)現(xiàn)自己患乳腺疾病的風險較高。為進一步確定，醫(yī)生建議她做一次腫瘤易感基因測序。
基因測序，通過對被測者細胞中的DNA分子進行檢測，既可診斷疾病，亦可以用于疾病風險的預測和評估使用某些藥物的療效和副反應。
一個熟知的例子是，2013年，美國著名影星安吉麗娜·朱莉根據(jù)基因測序結(jié)果選擇手術切除雙側(cè)乳腺以降低患乳腺癌風險。在中國，更為大眾熟知的應用是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測術。
“基因測序是疾病鑒定的金標準，而癌癥的發(fā)生和抑癌基因、致癌基因等多種因素相關?！敝猩酱髮W中山醫(yī)學院遺傳學與分子診斷副教授郭奕斌解釋。
【13】英國推進基因測序治癌癥 化療或退歷史舞臺
英國政府近日推出了一個名叫“十萬基因組計劃”的醫(yī)學科研項目，擬通過對基因組進行測序，以有效確定引發(fā)癌癥和其他疑難疾病的基因。當?shù)孛襟w評論稱，如果這一計劃順利實施并獲得成功，將是醫(yī)學領域的重大突破，今后對癌癥的治療將不必再通過化療來進行。
據(jù)了解，“十萬基因組計劃”需投入資金3億英鎊，將把科研得出的大量數(shù)據(jù)整合進英國公共醫(yī)療體系當中。英國將參與總共10萬個基因組中的7萬個基因組的有關測序工作。可以說，此次“十萬基因組計劃”是此前英國推出的“千人基因組計劃”的“升級版”。新的“十萬基因組計劃”并非只對癌癥患者特定的“癌癥基因”進行測序，而是要對其進行“全基因組測序”。從今年5月起，英國已在倫敦、劍橋等地醫(yī)院開始研究，英國各地的高校、科研機構等也在協(xié)助英國衛(wèi)生部推進這一計劃。報道說，英國目前已完成了100個基因組測序，年內(nèi)將達1000多個，2015年達到1萬個，2017年將全部完成。
【14】基因測序終獲通行證：市場千億 搶灘戰(zhàn)鳴槍
此前，著名影星安吉麗娜朱莉的乳腺切除手術讓基因測序一下成為全球熱點，不過，出于謹慎考慮，國家食品藥品監(jiān)督管理總局(下稱“食藥監(jiān)總局”)與國家衛(wèi)生和計劃生育委員會(下稱“衛(wèi)計委”)在今年年初曾叫停基因檢測的臨床應用，并明確表示，在相關的準入標準、管理規(guī)范出臺以前，任何醫(yī)療機構不得開展基因測序臨床應用，已經(jīng)開展的，要立即停止。
7月，食藥監(jiān)總局公布了四款基因測序產(chǎn)品獲得注冊證，這預示著冰封了半年的國內(nèi)基因測序市場正式放開。這也是食藥監(jiān)總局首次批準注冊的第二代基因測序診斷產(chǎn)品，在此之前的幾年時間里，政府主管部門對這一科技和市場的態(tài)度保守而謹慎。
而突然放開的動作透露出的信息更意味深長，對于已經(jīng)成為科技與市場雙熱點的基因測序來說，早在幾年前就有粗略估計，中國市場規(guī)模超過千億元，而對目前已聚焦于這一產(chǎn)業(yè)鏈的數(shù)十家上市公司而言，更多競爭者的火速入場已經(jīng)拉開激烈的搶灘戰(zhàn)。
【15】NIH 1450萬美元資助新一代基因測序技術研究
美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)近日宣布，它將向開發(fā)新型測序技術的8支研究團隊資助1450萬美元。NIH將利用這些資金支持多種技術，包括納米孔測序技術和微流體技術，資助時間為兩年到四年。
這一資助屬于國家人類基因組研究所(NHGRI)的先進DNA測序技術項目(Advanced DNA Sequencing Technology program)的一部分，它在2004年啟動，目標是降低測序成本。
NHGRI基因組技術項目主管Jeffery Schloss表示：“盡管以1000美元測序基因組的目標已接近，但關于控制成本和實現(xiàn)高質(zhì)量的DNA測序數(shù)據(jù)，仍然存在許多挑戰(zhàn)?！?/P>
大部分的資助被五所大學的研究人員獲得。斯克里普斯研究所將在三年內(nèi)獲得440萬美元。這個團隊將由M. Reza Ghadiri領導，目標是開發(fā)蛋白納米孔芯片，以便平行測序數(shù)萬個DNA分子，而最終目標是在10分鐘內(nèi)測序人類基因組。
【16】用基因測序治未病
在中國兩部委(食品藥品監(jiān)督管理局、國家衛(wèi)生計生委)用一紙禁令將基因測序打入“冷宮”僅兩個月，世界最大的基因測序儀器制造商Illumina的掌門人Jay Flatley先生就急沖沖跑來中國，并高調(diào)表示：“我十分看好中國基因測序市場?！?/P>
可能有人會懷疑Jay Flatley這一逆風言論，但沒有人會懷疑Illumina在基因測序行業(yè)的霸主地位。這家總部位于美國加利福尼亞圣迭戈市的上市公司，被麻省理工學院主辦的《技術評論》雜志評為全球最聰明的50家公司之首，其身后站著的可是特斯拉和谷歌。
這家全世界最聰明的公司在今年初宣布，可在24小時內(nèi)將個人全基因組測序完畢，而費用僅需1000美元。能夠完成這一壯舉的機器叫Hiseq X Ten，每套由10臺機器組成，每臺售價100萬美元。當Hiseq X Ten在全球售出9套以后，Illumina驕傲地宣布：我不賣了。
【17】細胞免疫治療：基因測序后的下一個萬億市場
瑞銀證券日前發(fā)布研報認為，免疫治療產(chǎn)品有望成為腫瘤領域的下一座金礦。臨床實驗結(jié)果顯示了腫瘤免疫治療的良好應用前景：利用人體自身的免疫系統(tǒng)治療腫瘤，即腫瘤免疫治療，已成為國際藥企的研發(fā)熱點。腫瘤免疫治療主要包括：非特異性免疫刺激、免疫檢驗點單克隆抗體、過繼T細胞療法、腫瘤疫苗等方法。腫瘤的免疫治療方法有望治療60%以上腫瘤種類，有望帶來250億美元以上的市場機遇，或是腫瘤治療領域的下一座金礦。
瑞銀證券認為，過繼T細胞療法(ACT療法)是腫瘤免疫療法的一種，現(xiàn)有的臨床實驗結(jié)果均顯示了其難以比擬的優(yōu)勢：治愈多例晚期黑色素瘤患者，而不僅僅是延長生存期。在ACT療法中，嵌合抗原受體修飾的T細胞療法(CAR)由于具備更好的特異性，前景最為看好。諾華開發(fā)的CART-19，已完成臨床2期試驗。研報認為CART-19產(chǎn)品理論市場規(guī)模能夠達到80-100億美元。(注意這僅僅是一家公司的產(chǎn)品所達到的市場規(guī)模人民幣幾百億，并不是整個行業(yè)的市場估值)
【18】基因測序首次獲準用于出生缺陷篩查
中國首次批準第二代基因測序診斷產(chǎn)品作為醫(yī)療器械注冊，用于為孕產(chǎn)婦檢測唐氏綜合征等染色體疾病風險，以避免新生兒出生缺陷。
國家食藥總局昨日表示，經(jīng)審查，批準BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(聯(lián)合探針錨定連接測序法)、胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(半導體測序法)醫(yī)療器械注冊。
據(jù)介紹，該批產(chǎn)品可通過對孕周12周以上的“高危孕婦”外周血血漿中的游離基因片段進行基因測序，對部分胎兒染色體異常進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷。
不久后，35歲以上，或初次血清學篩查證實有“唐氏高?！憋L險的孕婦，可在醫(yī)院選擇接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，避免“羊水穿刺”、“臍血穿刺”等效率較低、風險較高的產(chǎn)前診斷。
【19】羅氏欲借收購Genia進一步擴大基因測序市場份額
基因測序業(yè)近期成為市場投資熱點，不僅在國內(nèi)，海外市場相關個股表現(xiàn)也是可圈可點，加州大學伯克利分校生物方向一在讀博士曾向記者表示，“基因組測序可以說是2000年以后，生物學最重大的歷史性革命?！?/P>
目前，這股生物學熱潮也吸引到眾多知名公司加入這場革命中來，記者留意到，瑞士制藥商羅氏控股公司周一(6月2日)發(fā)布聲明稱，愿意以至多3.5億美元的出價購買總部位于美國的基因測序企業(yè)Genia技術公司，以期獲得更低成本破譯人類基因的技術。
“擁有Genia利用納米孔技術的單分子半導體DNA測序平臺后，我們的下一代測序產(chǎn)品將得到增強?！绷_氏診斷部門首席運營官羅蘭-迪吉爾曼(RolandDiggelmann)在周一的聲明中稱。
記者了解到，基因測序平臺通常需要依靠昂貴的光學傳感器，而Genia技術公司正在開發(fā)的技術僅使用成本較低的，被廣泛使用在手機和電腦中的電子半導體元件來測量電流變化，從而確認DNA的序列。
【20】人體全基因測序有望只需1000美元在1天時間內(nèi)完成
在人體的基因中，有30億個堿基對，每個人的不同，就是由堿基對排列差異造成的。要想測出它的全部序列，現(xiàn)在的技術最少需要兩三個星期、500萬美元。由東南大學擔綱的第三代人類基因測序關鍵技術研究取得重要進展，人體全基因測序有望只需1000美元、在1天時間內(nèi)完成。這是記者5月24日從在南京舉行的“第十一屆設計與制造前沿國際會議”上獲悉的。
“人類基因組計劃在2003年完成人體全序列的基因測定，但第一代測序方法高昂的時間和經(jīng)濟成本均令人望而生畏。”江蘇省微納生物醫(yī)療器械設計與制造重點實驗室副主任、東南大學機械工程學院副院長陳云飛介紹，第一代基因測序方法歷時12年、耗資數(shù)十億美元，近兩年迅猛發(fā)展的第二代測序儀讓人類基因組重測序的費用降低到10萬美元以下，測序時間也縮短到6個月。但是，這樣的價格和時間，對于個人用戶來說仍然太高，因而極大地限制了臨床應用和基礎理論研究。
【21】基因測序海外經(jīng)驗：Illumina等龍頭企業(yè)增長迅猛
為好萊塢影星安吉麗娜·茱莉做基因測序的公司名為萬基遺傳，該公司在上個世紀末就被授予兩大乳腺癌易感基因?qū)＠?。?jù)悉，這家企業(yè)在美國的乳腺癌檢測市場處于壟斷地位。正是依靠專利，公司獲利不菲。據(jù)報道，萬基有關BRCA1和BRCA2兩個基因的檢測每次收費3000到4000美元，2012財年占其總收入逾八成，盈利超過4億美元。
但在2013年6月，針對萬基遺傳的相關基因?qū)＠欠裼行?，美國最高法?名法官一致裁定，人類身上的基因不得申請專利。分析人士認為，這一裁決可能對生物醫(yī)學界的發(fā)展產(chǎn)生深遠影響，基因領域的一些研發(fā)型企業(yè)可以在現(xiàn)有技術的基礎上加以創(chuàng)新，無需再擔心專利持有企業(yè)的訴訟威脅;另外，從事基因藥物生產(chǎn)的企業(yè)也將從中受惠。目前，人類2萬多個基因中超過兩成涉及各種專利。
【22】基因測序市場面臨失范
業(yè)內(nèi)人士判斷，正是因為市場發(fā)展有失控的趨勢，為了行業(yè)的長遠發(fā)展，相關部門才會緊急叫停，并待行業(yè)基礎先打好。
安吉麗娜·朱莉而迅速進入公眾視線的基因檢測日前遭到了有關部門的緊急叫停。
“按照國家醫(yī)療器械相關規(guī)定，基于第二代高通量測序技術平臺的基因測序從硬件和軟件兩方面來說，都還未達到可以面向消費市場的條件。而這次叫停也主要針對的是產(chǎn)前檢測這一業(yè)務?！鄙虾毺偕镝t(yī)藥科技有限公司(下稱“寶藤生物”)技術副總許騁告訴。
在中國，華大基因和貝瑞和康早已開展了產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測業(yè)務。盡管各項規(guī)范還未完善，但企業(yè)已經(jīng)看到了該領域的廣闊市場并迫不及待地參與進來。一些更缺乏技術與資質(zhì)的小公司和實驗室相繼模仿。業(yè)內(nèi)人士判斷，正是因為市場發(fā)展有失控的趨勢，為了行業(yè)的長遠發(fā)展，相關部門才會緊急叫停，并待行業(yè)基礎先打好。
這不是有關部門第一次對基因測序的臨床應用叫停。去年9月，相關部門已叫停了知名基因檢測機構華大基因的臨床業(yè)務。
【23】Sci China Technol Sci：每個人都能支付得起的基因測序
最近的一項研究發(fā)現(xiàn)，在低NaCl濃度下長鏈DNA更利于納米孔測序，這為納米孔測序技術的發(fā)展提供了線索。
這篇名為“鏈長對DNA構象及摩擦行為的影響”的研究論文發(fā)表于《中國科學：技術科學》英文版2013年第12期，從摩擦學角度初步探討了不同鏈長DNA在納米孔測序過程中的構象及摩擦行為的變化，由西南交通大學機械工程學院錢林茂教授擔任通訊作者撰寫。
作為遺傳信息的載體，準確探測DNA序列能從根本上治療及預防諸多疾病。人類基因組計劃使用第一代Sanger測序技術，耗時十幾年，直接花費超過10億美元。以Roche公司454技術為代表的第二代基因測序技術僅需一周就能完成人類個體基因組測序，花費不到100萬美元。近年來嶄露頭角的基于納米孔的第三代基因測序技術通過檢測DNA分子通過納米孔時產(chǎn)生的特征阻塞電流來探測DNA序列(圖1)。此項技術憑借快速、精確、低成本的優(yōu)勢，有望完成美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)設定的只用1000美元完成個人基因組測序的目標。然而目前仍有一些關鍵問題亟需解決：例如彎曲纏繞的DNA分子難以進入納米孔;過快的過孔速度使電流信號的檢測更加困難。因此，DNA分子的構象及其與納米孔孔壁間的作用力對測序過程有著重要影響，研究鹽濃度及鏈長對DNA分子構象及其摩擦學行為的影響十分必要。
【24】基因測序迎接挑戰(zhàn)
無論是農(nóng)業(yè)育種，還是出生缺陷檢測，或是其他常見疾病預防，基因檢測技術都面臨著巨大的挑戰(zhàn)。
古語有云：“民以食為天?！边@說明食物很重要，基因測序也進入到了這一領域。此前我跟袁隆平合作進行水稻基因組計劃時，因為這和國家計劃、全球計劃有部分沖突，不符合國際水稻基因組計劃的主流，也不符合國家戰(zhàn)略，差點“被打死”在路上，當時在國內(nèi)外引起了很大的爭議。
從農(nóng)業(yè)育種到人類健康，我們走過了哪些路程?
從一個完整的基因組檢測到3000株水稻的測序，我們從野生水稻中找到了很多有益的數(shù)據(jù)，通過挑選好的基因，進行雜交育種，創(chuàng)造了新的水稻品種。
我們最近又針對小米開展了研究工作。上世紀70年代以來，玉米的快速發(fā)展使小米基本退出了農(nóng)業(yè)主戰(zhàn)場。但在今年，雖然河南大旱，小米卻取得了大豐收。因此，在干旱和半干旱地區(qū)占中國土地面積60%的情況下，如果能夠解決這類地區(qū)的糧食生產(chǎn)問題，中國的糧食安全就可以得到保障，這也是將基因組科學應用于實踐的非常有前景的項目案例，我們有把握讓中國未來的糧食生產(chǎn)發(fā)生根本變化。
