基于這一重要發(fā)現(xiàn),未來有望研制出生物芯片,用以檢測從孕婦體內(nèi)采集的嬰兒血液,評估孩子出現(xiàn)唇腭裂的風(fēng)險。
發(fā)現(xiàn)找到嫌疑位點(diǎn)只對國人致病
參與執(zhí)行該項(xiàng)目的清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院博士王怡瑞介紹,從世界范圍看,先天性唇腭裂的發(fā)生率在黃種人中最高,在中國能達(dá)到1.82/1000,“是我國發(fā)病率第二高的先天性疾病”。
王博士表示,“兔唇”由先天遺傳和后天環(huán)境共同作用形成,其中遺傳作用較大。他介紹,25%到35%的唇腭裂有家族病史,如果父母患有唇腭裂,那么兒女的發(fā)病率比普通人高40倍。
“我們的研究目的,就在于從根子上找到這些患者可能會致病的基因?!蓖醪┦空f,2010年起清華大學(xué)教授、中國生物芯片工程中心主任程京院士,開始對造成唇腭裂的基因因素進(jìn)行調(diào)查。
2014年底,科研人員在基因中發(fā)現(xiàn)一個可能會導(dǎo)致發(fā)生兔唇的位點(diǎn)。這個位點(diǎn)在16號染色體,編碼為rs8049367,位于CREBBP基因和ADCY9基因之間。
王博士介紹,此前世界上僅有五六個團(tuán)隊在研究先天性唇腭裂的致病基因,且均為歐美國家。他表示,外國專家已找到12個基因位點(diǎn),但只對西方人種有致病可能?!斑@次我們找出了第13個位點(diǎn),而且是只對中國人有致病嫌疑的?!?/P>
追訪調(diào)查數(shù)千樣本掃描百萬基因
王博士回憶,科研人員到寧夏、廣州、南京等地對2500個唇腭裂患者和3100個正常人進(jìn)行問卷調(diào)查和生物芯片掃描。“這是一次非常龐大的調(diào)查,在亞洲來說都是首次。”
“問卷太多,問得都麻木了。”有一次在寧夏調(diào)查中,王博士本來要問“睡覺時會不會出汗”,結(jié)果說成了“出汗時會不會睡覺”,患者聽后一臉茫然。前三年,科研團(tuán)隊都在調(diào)查和采集樣本,調(diào)查問卷摞起來相當(dāng)于50本《現(xiàn)代漢語詞典》。
除了問卷,科研人員還要利用生物芯片對患者血樣中的DAN進(jìn)行分析。人身體有30億個堿基單位,要對其中120萬個嫌疑基因位點(diǎn)進(jìn)行掃描。將患者和正常人身體中的同一個位點(diǎn)作對比,尋找不同之處?!熬秃孟褚雇碓贑BD林立的大樓中,找出一個容易壞的燈泡。”王博士說。
“找出的位點(diǎn)越多,越能有效預(yù)防唇腭裂的出現(xiàn)?!蓖醪┦空f,以后可能研制出檢測唇腭裂的生物芯片。
他解釋說,胚胎發(fā)育4周到10周時,開始形成面部。這時可以通過孕婦采集嬰兒血液,用生物芯片進(jìn)行檢測,評估出現(xiàn)唇腭裂的概率。