Personal Genomics，一般翻譯為“個(gè)人基因組學(xué)”。是基因組學(xué)的一個(gè)分支，主要關(guān)注個(gè)人基因組的測(cè)序和分析。

　　1990年開始發(fā)起的浩大的“人類基因測(cè)序計(jì)劃”是從大量的個(gè)體中獲取基因信息，綜合之后建立一個(gè)具有“參考價(jià)值”的人類“平均”基因組。然而，每個(gè)個(gè)體的基因都是獨(dú)一無二的，并且隨著DNA測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，個(gè)體了解自己的基因組情況不管是從價(jià)格還是實(shí)踐性上都成為了可能。而這就是Personal Genomics。

　　許多的疾病，比如鐮狀細(xì)胞貧血、地中海貧血、囊胞性纖維癥等都與遺傳基因息息相關(guān)。常見的疾病通常有多重致病因素，而這經(jīng)常是由多重的基因、以及環(huán)境因素造成的。

　　簡單來說，Personal Genomics對(duì)于識(shí)別與常見疾病、遺傳致病基因、家族特征、常用藥物療效和不良反應(yīng)等相關(guān)的遺傳基因傾向有十分重要的意義。

　　最初進(jìn)行“個(gè)人”基因測(cè)序的主要有Celera Genomics公司創(chuàng)始人Craig Venter、DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的聯(lián)合發(fā)現(xiàn)者James Watson。蘋果公司聯(lián)合創(chuàng)始人，著名的“喬幫主”Steve Jobs也是世界上最早了解自己的基因序列情況的20個(gè)人之一，為此他支付了10萬美元。他同時(shí)也進(jìn)行了癌癥基因篩查，并希望可以以此為自己的癌癥治療提供更多有用的信息。(但最終他還是沒能戰(zhàn)勝癌癥。)

　　而在互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療中，Personal Genomics在疾病預(yù)測(cè)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)等方面扮演著舉足輕重的角色。

　　Personal Genomics能夠幫助預(yù)測(cè)個(gè)體感染某種疾病的可能性并進(jìn)行個(gè)性化的治療和藥物選擇，以便獲得最大化的療效。

　　雖然獲取自己的個(gè)人基因信息在目前仍然是一個(gè)較新的領(lǐng)域，但動(dòng)脈網(wǎng)認(rèn)為，在未來這將成為我們進(jìn)行醫(yī)學(xué)研究和疾病治療的關(guān)鍵部分之一。Personal genomics可以讓我們從一個(gè)前所未有的高度觀察我們的身體健康狀況，改善我們的飲食和鍛煉習(xí)慣。而隨著DNA測(cè)序和大數(shù)據(jù)分析技術(shù)方面的進(jìn)步，進(jìn)行基因檢測(cè)的成本也在隨之大幅下降。在可以預(yù)見的將來，隨著相關(guān)成本的進(jìn)一步降低，personal genomics也將成為每個(gè)人都能承受的一項(xiàng)基本的技術(shù)。

　　Personal genomics的成本正在逐年下降

　　Personal Genomics有什么用?

　　通過對(duì)個(gè)人基因組進(jìn)行測(cè)序，研究者可以全面的了解個(gè)體的身體狀況，比如他們感染某種疾病的可能性。

　　Personal Genomics尤其有用的一個(gè)地方是“藥物基因組學(xué)”。比如來自個(gè)體的基因信息可以被作為給患者開某種藥品的關(guān)鍵依據(jù)之一。這可以讓醫(yī)生確保發(fā)揮藥物的最大化療效，并最大程度上減少副作用。

　　Personal Genomics也可以被用來預(yù)測(cè)和確定遺傳疾病。通過詳細(xì)的了解個(gè)體的基因情況，就有可能確定遺傳變異導(dǎo)致個(gè)體患某種遺傳疾病的可能性。

　　Personal Genomics還有一個(gè)重要的作用便是為想要生孩子的夫婦提供建議。比如，父母當(dāng)中的一方很可能攜帶有某種遺傳致病性基因，但這是一種隱形基因，在父輩身上并沒有患該種疾病。但如果父母中的一方，甚至雙方都攜帶了該基因，那么他們的孩子未來患該疾病的可能性將大大的升高。目前已經(jīng)有公司專門提供了這種針對(duì)夫婦基因的篩查服務(wù)：《Recombine：基因分析實(shí)現(xiàn)個(gè)性化優(yōu)生優(yōu)育》

　　目前開展Personal genomics服務(wù)的公司

　　目前開展Personal genomics服務(wù)的主要公司

　　Personal Genomics作為一項(xiàng)新興技術(shù)，目前基因檢測(cè)服務(wù)主要包含有以下內(nèi)容：

　　教育和咨詢

　　醫(yī)療服務(wù)提供

　　基因測(cè)試結(jié)果說明

　　信息分析

　　檢測(cè)過程前后的服務(wù)，增強(qiáng)患者意識(shí)

　　利用遺傳因素對(duì)診療選擇提供支持

　　而personal genomics常見的應(yīng)用主要包括：

　　分析各種基因疾病，如色盲、鐮狀細(xì)胞性貧血等的載體情況

　　識(shí)別罹患各種常見疾病，如糖尿病、冠心病等的可能性

　　了解哮喘、肺纖維化等各種疾病的遺傳原因

　　了解患乳腺癌、結(jié)腸直腸癌的家族風(fēng)險(xiǎn)

　　較少對(duì)藥物的不良反應(yīng)情況

　　與祖先進(jìn)行基因?qū)Ρ?/P>

　　進(jìn)行基因咨詢以降低或避免遺傳疾病

　　當(dāng)前的市場(chǎng)及發(fā)展趨勢(shì)

　　根據(jù)Markets and Markets的數(shù)據(jù)，personal genomics市場(chǎng)將會(huì)從2013年的111億美元增長到2018年的190億美元，復(fù)合年增長率達(dá)到12%。該市場(chǎng)主要包含以下幾大領(lǐng)域：

　　產(chǎn)品(儀器、耗材、服務(wù))

　　技術(shù)(核酸萃取和提純、聚合酶鏈反應(yīng)，即PCR、DNA測(cè)序、DNA微陣列)

　　應(yīng)用(診斷、新藥研發(fā)、學(xué)術(shù)研究、農(nóng)業(yè)與動(dòng)物研究、個(gè)性化醫(yī)療及其他)

　　產(chǎn)品市場(chǎng)中最大的細(xì)分領(lǐng)域是耗材，占到了整個(gè)市場(chǎng)營收的60%。

　　personal genomics市場(chǎng)發(fā)展的推動(dòng)因素主要有：

　　基因組學(xué)研究和試驗(yàn)應(yīng)用的擴(kuò)大

　　儀器和耗材的成本下降

　　基因組學(xué)從試驗(yàn)到臨床應(yīng)用的整合

　　對(duì)檢查和審批程序的監(jiān)管更為透明

　　下一代全基因組測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步

　　良好的補(bǔ)償機(jī)制

　　政府投資的增加

　　越來越多的醫(yī)生參與其中

　　生物信息學(xué)自身的發(fā)展

　　消費(fèi)者的逐漸接受

　　personal genomics市場(chǎng)發(fā)展的制約因素主要有：

　　全球大多數(shù)地方對(duì)于遺傳基因病變的認(rèn)識(shí)程度還較低

　　大多數(shù)基因測(cè)序技術(shù)還無法完成全基因組測(cè)序

　　大多數(shù)篩查服務(wù)只能篩查出數(shù)量有限的疾病

　　DNA測(cè)序成本過高

　　審批程序仍然復(fù)雜