“美國總統(tǒng)克林頓于當(dāng)?shù)貢r(shí)間26日上午10時(shí)在白宮舉行的記者招待會(huì)上鄭重宣布，由一批國際科學(xué)家組成的人類基因組研究計(jì)劃已經(jīng)完成人類基因組草圖。英國首相布萊爾以衛(wèi)星電視的形式參與了這個(gè)發(fā)布會(huì)?？肆诸D在評(píng)價(jià)這一歷經(jīng)10年時(shí)間完成的科學(xué)成果的深遠(yuǎn)意義時(shí)說，‘人們將世世代代記住這一天’。他感謝美國、英國、德國、日本、中國和法國的上千名科學(xué)家為取得將這一開辟新紀(jì)元的成果所作出的貢獻(xiàn)?！?/P>
田埂教授
剛剛看到這個(gè)2000年6月26日的新聞，突然發(fā)現(xiàn)不知不覺時(shí)間已經(jīng)過去了15年。那個(gè)時(shí)候人們對(duì)剛剛完成的人類基因組草圖充滿了期盼：通過人類基因組信息幫助人們克服疾病，達(dá)到人們的終極健康長壽的需求。
在人類基因組計(jì)劃完成的這15年里，那些主要參與國美國、英國、中國都發(fā)生了什么?
15年后的今天人們所能感受到的人類基因組計(jì)劃的影響究竟是個(gè)什么樣子?
未來的人類基因組研究和應(yīng)用在往哪個(gè)方向發(fā)展?
15年后的今天，人們依然充滿了期望。
美國在人類基因組計(jì)劃完成后的變化
人類基因組計(jì)劃組織和塞雷拉基因組公司兵分兩路
在美國，人類基因組計(jì)劃完成以后，原先競爭的兩大陣營：人類基因組計(jì)劃組織和塞雷拉基因組(Celera Genomics)公司，分別走向了兩個(gè)方向：人類基因組計(jì)劃原先的參與Whitehead Institute(后來的著名的Broad Institute)、美國能源部基因組中心、華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)基因組測(cè)序中心、貝勒大學(xué)醫(yī)學(xué)基因組測(cè)序中心等11個(gè)基因組中心繼續(xù)開展各類大型的基因組研究計(jì)劃;塞雷拉基因組公司，則轉(zhuǎn)向了心血管病和個(gè)體化醫(yī)療管理等商業(yè)方向。
可以說美國的人類基因組研究有一個(gè)貫穿始終的目的，就是將人類遺傳和基因組信息應(yīng)用到醫(yī)療和健康領(lǐng)域。因?yàn)榭茖W(xué)家們認(rèn)識(shí)到從第一個(gè)人類遺傳病亨廷頓氏舞蹈癥(Huntington’s Disease，又稱為慢性遺傳舞蹈病)的基因被定位，這種通過家系研究定位遺傳病的方式，在沒有對(duì)人類基因組序列的深刻認(rèn)識(shí)，沒有對(duì)人類遺傳規(guī)律深刻的了解情況下，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的速度將無法從本質(zhì)上提高。
在這個(gè)認(rèn)識(shí)的基礎(chǔ)上，美國先后啟動(dòng)了“國際人類基因組單體型圖計(jì)劃”(The International HapMap Project，HapMap計(jì)劃);“癌癥基因組圖集”(The Cancer Genome Atlas,TCGA)計(jì)劃;“DNA元件百科全書”計(jì)劃(Encyclopedia of DNA Elements，簡稱ENCODE);千人基因組計(jì)劃(1000 Genome Project)，以及最近炒的火熱的“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”(The Precision Medicine Initiative)。這些計(jì)劃投資規(guī)模以百億美元計(jì)，參與科學(xué)家以數(shù)萬人計(jì)?？梢哉f美國人在朝著既定的目標(biāo)一步一步向前發(fā)展，脈絡(luò)清晰，步驟明確，并且從人才培養(yǎng)到技術(shù)支撐，從領(lǐng)導(dǎo)科學(xué)家選拔到商業(yè)運(yùn)行模式上的探索，都走在世界的前面。
在這15年的時(shí)間里，參與人類基因組計(jì)劃的幾位領(lǐng)導(dǎo)科學(xué)家也有了各自的發(fā)展：當(dāng)時(shí)的領(lǐng)導(dǎo)科學(xué)家Francis Collins已經(jīng)是現(xiàn)任NIH的主任;Whitehead Institute研究所的主任Eric Lander完成了將Whitehead Institute從MIT和Harvard的獨(dú)立出來的工作，已經(jīng)成為美國最大的基因組研究中心，他本人也是奧巴馬總統(tǒng)的科技參贊，可以參與美國的科技政策決策;“科學(xué)狂人” 塞雷拉基因組公司創(chuàng)始人Craig Venter則獨(dú)辟蹊徑，雖然塞雷拉基因組公司已經(jīng)不再復(fù)當(dāng)年風(fēng)光，但是Craig Venter卻先后成為第一個(gè)合成原核生物基因組的人，第一個(gè)用計(jì)算機(jī)模擬生物整個(gè)代謝途徑的人，第一個(gè)提出海洋基因組學(xué)研究并實(shí)施的人。
與此同時(shí)，美國在基因組研究技術(shù)上也領(lǐng)先于世界，從人類基因組計(jì)劃所使用的ABI和Amersham的第一代測(cè)序儀，到HapMap計(jì)劃使用的Affymetrix和Illumina公司的芯片，再到千人基因組和TCGA以及Encode計(jì)劃使用的Illimina公司的第二代測(cè)序系統(tǒng)，以及Pacbio的第三代測(cè)序系統(tǒng)，美國人在測(cè)序和基因組技術(shù)上的創(chuàng)新和積累，依然領(lǐng)先于世界。
英國在人類基因組計(jì)劃完成后，率先啟動(dòng)十萬人基因組項(xiàng)目
再看看英國：英國人對(duì)基因組研究的熱情始終如一，從Frederick Sanger先生發(fā)明第一代測(cè)序系統(tǒng)，到首先參與美國提出的“人類基因組計(jì)劃”，貢獻(xiàn)僅次于美國，英國有歐洲大陸最大的基因組研究中心“Sanger Institute”，是第二代測(cè)序技術(shù)的參與發(fā)明國，共同提出和啟動(dòng)了“千人基因組計(jì)劃”，共同提出并啟動(dòng)和領(lǐng)導(dǎo)了“國際腫瘤基因組計(jì)劃”，率先啟動(dòng)了Genome England的十萬人基因組項(xiàng)目，間接影響到美國的“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”的提出。
英國人在人類遺傳學(xué)上的投入也不遺余力，英國有全世界研究人類遺傳病最好的研究團(tuán)隊(duì)，并且英國有政府引導(dǎo)，科學(xué)家和企業(yè)共同參與的舉國基因組研究體制，可以說雖不及美國人在人類基因組研究上的布局深刻，但是英國總能在某些領(lǐng)域里有獨(dú)特的見解和布局，通過自己的方式影響著世界，并且不得不說的是，英國在基因組研究領(lǐng)域?qū)χ袊茖W(xué)家毫無保留的幫助的無私情懷，從捐贈(zèng)中國華大基因研究中心測(cè)序儀，到在各種國際合作中為中國提供便利和幫助，以及幫助中國培養(yǎng)基因組學(xué)研究人才，可以說中國的基因組學(xué)發(fā)展處處都有英國的幫助。
中國在人類基因組計(jì)劃完成后，積極探討“中國版的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”
再看看中國這15年人類基因組學(xué)的研究進(jìn)展。首先看看當(dāng)時(shí)的報(bào)道“1999年的日歷翻開了。楊煥明說，要干就要干大，再難也要干大。于是，楊煥明、汪建、于軍湊出了自己積蓄的200多萬元。他們用這筆錢，購買了一臺(tái)“377”型測(cè)序儀和一臺(tái)美國產(chǎn)的毛細(xì)管測(cè)序儀。在不到半年的時(shí)間里，他們遞交了人類基因組序列70萬個(gè)堿基的測(cè)序結(jié)果，并做了熱泉菌測(cè)序。這些成果，引來了國際同行的矚目?！?/P>
6月29日，記者來到了中科院遺傳所人類基因組中心。在實(shí)驗(yàn)室，記者看到，工作平臺(tái)是用集裝箱搭成的。在平臺(tái)上，有三根玉米棒，旁邊有一行字：窮棒子精神永放光芒!據(jù)介紹，深居京郊的這些科研人員，收入不高，也沒有娛樂，在‘1%’測(cè)序中，他們測(cè)序精確，但相應(yīng)的測(cè)序成本卻只有美國等國家測(cè)序成本的四分之一?！?“‘中心’(作者注：北京華大基因研究中心)執(zhí)行主任汪建對(duì)記者說：“中國雖然只做了1%，但意義重大。中國科研人員在測(cè)序過程中，不僅增加了設(shè)備，而且培養(yǎng)了技術(shù)。21世紀(jì)生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展的機(jī)遇，中國沒有失去?！彼馕渡铋L地說。”
隨后，中國科學(xué)院成立了“中國科學(xué)院北京基因組研究所”，專注基因組研究，中國也參與了HapMap計(jì)劃，同時(shí)發(fā)表了一系列植物和動(dòng)物的基因組學(xué)研究成果，但從那以后中國的基因組學(xué)研究一度遭到寒冬，在大約三年的時(shí)間里，鮮有大型研究項(xiàng)目啟動(dòng)，研究成果也較少。
2007年6月華大基因南下深圳，成立了“深圳華大基因研究院”，深圳華大抓住了二代測(cè)序發(fā)展的關(guān)鍵時(shí)期，用獨(dú)特的運(yùn)行模式，先后完成了“炎黃一號(hào)”第一個(gè)黃種人基因組測(cè)序研究，發(fā)起并實(shí)施了“炎黃九九基因組研究項(xiàng)目”，共同參與設(shè)計(jì)和啟動(dòng)“千人基因組計(jì)劃“，共同參與和發(fā)起“國際腫瘤基因組計(jì)劃”，共同發(fā)起“中國腫瘤基因組協(xié)作組”，上個(gè)月華大發(fā)表了“炎黃一號(hào)”單倍型圖的研究成果，將黃種人的基因組組裝成了最完整的人類基因組單倍型圖。
這些研究計(jì)劃開展和研究成果陸續(xù)發(fā)表的同時(shí)，華大還培養(yǎng)了大批基因組科技人才，這些人才活躍在國內(nèi)外基因組研究和產(chǎn)業(yè)化的各個(gè)領(lǐng)域。在有感于產(chǎn)業(yè)鏈上游測(cè)序儀的限制后，深圳華大于2012年完成了對(duì)美國Complete Genomics公司的收購，打通了產(chǎn)業(yè)鏈上下游。當(dāng)然，這些大型的研究計(jì)劃，都得到了深圳市政府和國家科技部等的支持。
展望：把握住基因組學(xué)發(fā)展的脈絡(luò)，真正實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的設(shè)想
在英國和美國相繼提出自己的大型基因組研究計(jì)劃后，中國也在積極討論“中國版的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”，作為基因組學(xué)科技工作者我們也期望中國的“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”把握住基因組學(xué)發(fā)展的脈絡(luò)，順應(yīng)人類基因組學(xué)研究發(fā)展的規(guī)律，真正實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的設(shè)想。
回顧人類基因組計(jì)劃完成這15年歷史，我們會(huì)發(fā)現(xiàn)，在當(dāng)年人類基因組計(jì)劃的基礎(chǔ)上，已經(jīng)逐步建立起來的人們使用基因組和遺傳信息來指導(dǎo)健康生活和醫(yī)療的路線圖，相信在下一個(gè)15年，我們?cè)傩φ?5年里人類基因組研究和應(yīng)用的發(fā)展時(shí)，我們可以欣慰的告訴自己，我為人類了解自己的基因組并應(yīng)用做出了貢獻(xiàn)。最后，由衷感謝參與人類基因組計(jì)劃的所有科學(xué)家和科技工作和的工作，更加感謝中國參與過人類基因組計(jì)劃的科學(xué)家和科技工作者們，是你們的辛苦工作讓國人有機(jī)會(huì)更早的享受到基因組學(xué)進(jìn)展為我們的健康生活和醫(yī)療帶來的好處。
