無創(chuàng)產檢是基因測序的第一個殺手級應用，它以對胎兒唐氏綜合征(又稱“胎兒21-三體綜合征”或先天愚型)的篩查聞名。數據顯示，近三年來我國共有20萬孕婦接受產前基因檢測。2015年1月16日，國家衛(wèi)計委發(fā)布了第一批無創(chuàng)基因檢測108家試點醫(yī)療機構的名單，業(yè)內人士分析，中國無創(chuàng)產檢將創(chuàng)造出100億左右的市場。那么，基因測序市場的下一個爆發(fā)點在哪里呢?我國已宣布啟動精準醫(yī)療計劃，基因檢測被視為精確打擊腫瘤的重要手段，那么腫瘤基因的液態(tài)活檢技術，必將成為下一個巨大市場機會。在今年2月8日白宮官網發(fā)布的相關細節(jié)中，腫瘤治療計劃的四大舉措之一就是：美國將使用“液態(tài)活檢”血漿開發(fā)新方法來評估治療反應以及抵抗可能的耐藥性。那么，“液態(tài)活檢”是什么技術?為何它受到如此重視?

　　腫瘤基因的液態(tài)活檢，即是在人體的循環(huán)血液中檢測ctDNA (死亡腫瘤細胞上脫落釋放的小片段腫瘤基因)的技術。它通過體外無創(chuàng)抽血即可對全身的腫瘤信息進行檢測，非常適合于癌癥的早期診斷和精準醫(yī)療。傳統(tǒng)的腫瘤檢測方式存在許多局限：例如組織活檢，需要手術從腫瘤上取樣切片，這給患者帶來很大痛苦，也不能頻繁進行。它只能對單一器官進行檢測，局限性也非常大，不適合在常規(guī)體檢時使用。而液態(tài)活檢使醫(yī)生能頻繁監(jiān)測腫瘤的發(fā)展，只需通過抽血，就能快速確定一項治療方案是否適合患者。如果治療方案無效，可以立即放棄，避免患者遭受副作用之苦，也可以讓醫(yī)生盡早嘗試替代方案。

　　精準醫(yī)療是指以個人基因組信息為基礎，為病人量身設計出最佳治療方案，以期達到治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫(yī)療模式。精準醫(yī)療要做到個性、高效及預防的關鍵在于篩查和診斷，因此基因測序等檢測診斷技術的發(fā)展是關鍵。如奧巴馬所說：“我們將我們的遺傳密碼與癌癥進行‘配型’，并成為切實可行的標準，我們決定藥物的劑量，將如同測量我們的體溫一樣方便——這就是精準醫(yī)療給我們帶來的希望。”免疫治療、靶向治療等等，都是當今醫(yī)學界更精準治療癌癥的方式，它們?yōu)槿祟惞タ税┌Y提供全新的炮彈，但所有炮彈在精確命中目標前都需要一個瞄準鏡分析個人腫瘤基因變異情況，否則就無法精確選擇藥物。“液態(tài)活檢”就是癌癥“精準醫(yī)療”的瞄準鏡和雷達。這就是奧巴馬的“精準醫(yī)療”計劃如此重視它的原因。

　　“精準醫(yī)療”：中國腫瘤市場的龐大需求

　　癌癥是全球人口致死率最高的疾病。得益于DNA測序和癌癥基因組圖譜項目的突破，人們對引發(fā)癌癥的分子變化的理解更加深入，對致癌基因組信息的新理解已影響到了藥物和抗體設計過程中。國際醫(yī)藥巨頭和風險投資者早已瞄準了這一炙手可熱的領域。根據Illumina 公司數據，全球NGS(二代基因測序)的應用市場規(guī)模預計為200 億美元，藥品研發(fā)和臨床應用是增速最快的領域，增速超過15%，腫瘤診斷和個性化用藥是最有應用前景的領域，市場規(guī)模120億美元。

　　同樣，這在我國也是一個需求巨大的市場。統(tǒng)計數據表明：中國每年新發(fā)生各種腫瘤病例約350萬例;以平均壽命80歲為例，中國人一生罹患腫瘤的風險高達22%;80%的腫瘤都是50歲以后發(fā)生的。這幾組數據說明，腫瘤疾病在我國是一種高發(fā)病，且中老年人是腫瘤疾病的高發(fā)人群。這不得不引起每一個人的重視。癌癥給許多患者帶來痛苦，其治療過程也往往有毒、對身體有損害，它讓許多家庭因病致貧，難熬的治療過程也加重了患者與家屬的恐懼感，這都讓癌癥不僅僅是一個醫(yī)學問題，也成為嚴重的社會問題。

　　但是，目前國內大部分基因測序公司的檢測技術在應用性方面還不夠完備，相關的基因檢測產品和服務都非常有限。腫瘤體檢早期篩查和指導腫瘤病患精確用藥(尤其是靶向藥)是當前市場最迫切的兩大需求，但現有的產品和服務都不能很好的滿足這兩大需求，這是一個存在巨大需求并且尚未得到滿足的市場。