8月13日，在genomeweb網(wǎng)站上，有2篇新聞報道了美國知名的商業(yè)保險公司 Noridian Medicare宣布將多家基因檢測產(chǎn)品在局部范圍內(nèi)(LCD、local coverage decision)納入自己的投保范圍，并進行全額報銷，其中包括知名的以基因醫(yī)學(xué)來開發(fā)醫(yī)療及分子診斷產(chǎn)品的Myriad Genetics公司和提供腫瘤基因檢測服務(wù)的NanoString公司。前者利用多種專有proteomic技術(shù)來發(fā)現(xiàn)疾病基因，每次檢測價格約 4000 美元;后者的乳腺癌診斷試劑盒Prosigna則是根據(jù)與乳腺癌發(fā)作有密切關(guān)系的PAM50基因來進行乳腺癌發(fā)病預(yù)測的。

　　事實上，Noridian Medicare并不是美國唯一一家覬覦基因檢測帶來的增值服務(wù)這塊大蛋糕的保險商，例如去年P(guān)riorty Health將Foundation Medicine旗下兩款產(chǎn)品(FoundationOne和Foundation Heme)納入了醫(yī)保范圍，成為美國首個將基因診斷類產(chǎn)品納入醫(yī)保的保險公司;Exact Sciences公司生產(chǎn)的結(jié)腸癌檢測法Cologuard納入美國聯(lián)邦醫(yī)療保險;Bio Theranostics公司的乳腺癌基因檢測項目在去年10月正式納入到醫(yī)保報銷覆蓋項目。今年1月保險公司Palmetto GBA也在部分地區(qū)展開了基因檢測的保險推廣事宜。

　　此外，美國醫(yī)療保險公司Anthem Blue Cross Blue Shield最近覺得基于NGS技術(shù)的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)不僅對高危妊娠來說有必要，甚至有意將保險業(yè)務(wù)擴大到普篩范圍。

　　美國醫(yī)療技術(shù)政策中心(CMTP)的綠色協(xié)作部門近期針對癌癥高通量測序(NGS)提出一項重要的醫(yī)療保險政策，旨在囊括包括醫(yī)藥行業(yè)、專業(yè)性質(zhì)的社會團體、病患和健康計劃等多方利益相關(guān)者。

　　精準醫(yī)療助力遺傳基因檢測備受關(guān)注

　　隨著精準醫(yī)療的提出，原本就很熱門的遺傳基因檢測被越來越多的人提及并關(guān)注。自2003年第一個人類基因被測序后(當時花費為30億美元)，由于技術(shù)的更新，費用的降低，和基因相關(guān)的檢測技術(shù)及服務(wù)開始大量涌現(xiàn)?，F(xiàn)如今，已經(jīng)有上千種的疾病使用到了遺傳基因檢測。根據(jù)NCBI的最細數(shù)據(jù)，目前已登記有26,000個實驗室檢測項目涵蓋了5,400種狀況和3,700種基因 。

　　United Health Group發(fā)布的市場報告顯示，遺傳基因檢測是實驗室檢測市場中發(fā)展最快的一分支，在2013年一個全基因組測序只需6995美元，像23andMe、Ancestry.com等專門針對個體消費者的遺傳基因檢測只需99美元。美國目前針對遺傳基因檢測的開支為50億美元，預(yù)計到2021年，可達到150億至250億美元。

　　為什么要進行遺傳基因檢測?有何意義?

　　為什么要進行遺傳基因檢測?有何意義?美國國家人類基因研究所(NHGRI)提供了7類現(xiàn)已比較普遍的檢測及定義。

　　診斷檢測用來精確判定導(dǎo)致個體生病的疾病，結(jié)果可以幫助個體及時做出如何治療或管理健康的選擇；

　　預(yù)測和癥狀發(fā)生前的遺傳基因檢測用來發(fā)現(xiàn)可能增加個體患病幾率的基因變化，結(jié)果可用于對個體患上某種特定疾病的風(fēng)險預(yù)測，從而可能對個體的生活方式及健康保健的調(diào)整有所幫助；

　　載體檢測用來發(fā)現(xiàn)攜帶有和疾病相關(guān)的易感基因的個體，載體本身可能沒有任何疾病的顯狀，但他們具有把易感基因遺傳到下一代的能力，以此類推，下一代就有可能出現(xiàn)疾病或成為新的載體，譬如從父母雙方遺傳的易感基因?qū)е碌募膊z測必須有遺傳疾病家族史;

　　產(chǎn)前檢查用來幫助識別在懷孕期間胎兒是否有某些嚴重的疾??；

　　新生兒篩查用來檢查發(fā)現(xiàn)出生一到二天的新生兒是否患有會影響健康和今后發(fā)展的已知疾病；

　　藥物基因組學(xué)檢測用來提供關(guān)于特定藥物在人體內(nèi)如何產(chǎn)生作用的信息，結(jié)果能幫助個體的醫(yī)療保健人員根據(jù)你的基因構(gòu)成，選擇效果最好的藥物；

　　研究性遺傳基因檢測用來更多地了解基因?qū)】岛图膊〉呢暙I，結(jié)果可能不直接有益于參與者，但它們可以幫助研究人員更好的理解人體，健康和疾病，從而推動醫(yī)學(xué)及健康科學(xué)的進步，使后代受益。

　　綜上所述，遺傳基因檢測的意義可分為以下5點。

　　1. 及早了解乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險：基因檢測通過檢測與乳腺癌相關(guān)的位點，能夠評估出乳腺癌的遺傳風(fēng)險度?；驒z測顯示乳腺癌遺傳風(fēng)險度較高者，可以及早規(guī)避誘發(fā)乳腺癌的危險因素，延緩或阻止乳腺癌的發(fā)生。

　　2. 指導(dǎo)個性化生活：不健康的生活方式也是乳腺癌的危險因素，對于基因檢測結(jié)果顯示乳腺癌高風(fēng)險的更是需要避免相關(guān)的不健康生活方式。保持心態(tài)平和，維持內(nèi)分泌相對平衡，均衡膳食，避免不良環(huán)境等。

　　3. 輔助乳腺疾病的診斷：遺傳檢測(風(fēng)險的高低)可以作為一種乳腺疾病的輔助診斷手段，其結(jié)果可以為醫(yī)生提供一維判斷的依據(jù)。

　　4. 指導(dǎo)合理用藥：尤其是雌激素相關(guān)藥物的安全使用

　　5. 幫助預(yù)測后代患病風(fēng)險：約15%-20%乳腺癌患者有家族遺傳史。

　　中國的保險公司已開始與基因檢測公司展開合作

　　借著大數(shù)據(jù)技術(shù)及算法蓬勃發(fā)展的東風(fēng)，基因檢測已經(jīng)進入了一個蓬勃發(fā)展的時代。綜合利用基因檢測結(jié)果，家庭健康史，個體飲食，生活，運動，環(huán)境等信息，通過大數(shù)據(jù)進一步建立更為個人化的健康風(fēng)險預(yù)測模型，將對整個人類社會無論是個體健康，商業(yè)經(jīng)濟，還是環(huán)境改變等等領(lǐng)域產(chǎn)生廣泛而深遠的影響。

　　目前，中國的一些保險公司也開始與基因檢測展開合作，例如眾安保險與華大基因合作推出乳腺癌基因檢測、乳腺癌專項健康體檢;達安基因與太平人壽開展的“基因檢測與健康管理”服務(wù);除此之外，平安壽險、中國人壽集團、中國人保集團、太平人壽、富德生命人壽等保險機構(gòu)與基因檢測機構(gòu)進行了接觸，部分機構(gòu)已達成了合作。

　　基因檢測與保險公司下一個合作領(lǐng)域——罕見病確診和預(yù)防

　　除了Myriad Genetics等公司提供的前列腺癌、乳腺癌等癌癥風(fēng)險遺傳基因的檢測，80%以上的罕見病與基因缺陷有關(guān)，罕見病發(fā)展中心主任黃如方先生表示，只要有生命傳承，就有發(fā)生罕見病的可能，在中國大陸，較為人熟知的罕見疾病包括地中海貧血、成骨不成癥、黏多糖貯積癥、魚鱗病等。到2020年，數(shù)千種罕見病中絕大部分疾病的致病基因都能被發(fā)現(xiàn)，這意味著罕見病的確診和預(yù)防將更加有效。