在10月27日南方科技大學(xué)舉行的“基因組測序技術(shù)進(jìn)展國際研討會(huì)”上,深圳市瀚?;蛏锟萍加邢薰景l(fā)布了其自主研發(fā)的單分子基因測序儀“GenoCare”原理樣機(jī)。據(jù)瀚?;騽?chuàng)始人兼CEO、南方科技大學(xué)副教授賀建奎介紹,這是亞洲首個(gè)具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)、中國第一臺(tái)制成樣機(jī)的第三代測序儀。
與已應(yīng)用于臨床的(第二代)基因測序設(shè)備相比,該測序儀能夠直接讀取患者最原始的DNA或RNA分子序列,可大大改善臨床基因測序的成本、速度和質(zhì)量。
早期參與到該項(xiàng)目的醫(yī)院有深圳婦幼保健院、深圳人民醫(yī)院以及南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院,這些醫(yī)院通過該儀器評(píng)估,在患者血液中發(fā)現(xiàn)了病毒DNA以及循環(huán)的腫瘤DNA分子,指導(dǎo)病人個(gè)性化選擇乙肝抗病毒藥物和癌癥的治療辦法。
“對(duì)于中國數(shù)以百萬計(jì)的乙肝患者來說,耐藥性是個(gè)棘手問題,而一種經(jīng)濟(jì)實(shí)惠的方式是通過檢測該病毒與耐藥相關(guān)的基因序列,從而幫助醫(yī)生指導(dǎo)病人選擇正確核苷酸類似物治療。”南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院疾病感染中心教授王戰(zhàn)會(huì)說,“第三代測序技術(shù)有潛力發(fā)展成為醫(yī)院廣泛使用的臨床基因突變檢測工具。”
“單分子測序方法提供了一個(gè)適合于臨床的置信水平。同時(shí)也提供了技術(shù)優(yōu)勢,如降低樣本處理錯(cuò)誤的風(fēng)險(xiǎn),并允許對(duì)許多疾病重要的基因表達(dá)或拷貝數(shù)變異絕對(duì)定量。”賀建奎說,他們預(yù)計(jì)在2016年下半年完成試用機(jī)的研制。