根據(jù)國泰君安的最新報告，隨著社會與科技的發(fā)展，人類在甚至健康領(lǐng)域發(fā)生了多維度變化：對孕婦而言：生育年齡普遍推遲，高危產(chǎn)婦比重逐年上升，不孕不育概率大幅上漲；對生殖檢測而言，診療技術(shù)順應(yīng)精準(zhǔn)時局，朝向個性化發(fā)展。對國家局勢和政策而言，老齡化趨勢加重，家庭結(jié)構(gòu)發(fā)生變革，新生代父母注重“優(yōu)生優(yōu)育”；國家雖放開二孩政策，但孕育市場喜憂參半。
其中，產(chǎn)前篩查和診斷水平伴隨基因檢測技術(shù)的發(fā)展也在不斷革新和突破，大力輔佐生殖健康產(chǎn)業(yè)闊步朝前。但是，伴隨著生殖遺傳檢測的話題爭議也此起彼伏。
基因測序技術(shù)的發(fā)展，革新生殖健康產(chǎn)業(yè)
得益于基因測序技術(shù)的發(fā)展，二代測序技術(shù)在輔助生殖和無創(chuàng)產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的作為意義深遠(yuǎn)。其中，輔助生殖目前的遺傳檢查包括：胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)和種植前基因診斷(PGD)。PGS主要針對未植入著床的早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，通過比來分析胚胎遺傳物質(zhì)正常與否。而PGD主要檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。
目前。產(chǎn)前遺傳篩查已經(jīng)成為生殖健康重要部分。傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查主要基于超聲波或者血清檢查，這種檢測準(zhǔn)確率不高，且達(dá)不到基因水平。隨后的羊膜穿刺術(shù) 、絨毛膜絨毛取材術(shù)(CVS)常用于檢測染色體異常，例如唐氏綜合征(21三體綜合癥)、18三體綜合征、特納氏綜合征。這種診斷雖然快速、及時，但是因為是入侵式手術(shù)，存在一定風(fēng)險，易誘發(fā)1%-2%的流產(chǎn)率。
NGS技術(shù)的興起助力產(chǎn)前檢測朝著新方向發(fā)展。無創(chuàng)產(chǎn)前診斷(NIPT)為臨床醫(yī)生、孕婦提供了一個更為精準(zhǔn)的檢測手段，介于血清學(xué)和侵入式檢查之間。該技術(shù)通過采集孕婦的外周血，對其胎兒游離DNA(cffDNA)進(jìn)行測序，分析、檢測胎兒是否存在染色體異常。該測試還能夠用于檢測胎兒性別和RH血型。NIPT優(yōu)勢在于其準(zhǔn)確率相對較高，且安全性提高。
NGS檢測價格的降低讓不少臨床醫(yī)生認(rèn)為NIPT將成為產(chǎn)前診斷的熱門手段。但是，北京協(xié)和醫(yī)院邊旭明教授肯定NIPT優(yōu)勢的同時，也提醒臨床醫(yī)生和患者適者慎用。
生殖遺傳檢測的未來，需要臨床遺傳咨詢醫(yī)生
2014年2月國家衛(wèi)計委緊急叫停了國內(nèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等項目，然而2014年12月國家衛(wèi)計委又謹(jǐn)慎的放開了包括遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷等項目的試點應(yīng)用單位，正式拉開二代基因測序用于醫(yī)學(xué)臨床相關(guān)項目的序幕。
中國作為人口第一大國，老齡化趨勢嚴(yán)重，人口結(jié)構(gòu)出現(xiàn)危機(jī)。2014年9月，國家全面放開單獨二孩政策。2015年10月，十八屆五中全會決定全面實施二孩政策。11月，在國務(wù)院新聞發(fā)布會上，衛(wèi)計委副主任王培安表示“全國人大修法通過之日，就是全面二孩政策生效之時。”產(chǎn)前檢測也順應(yīng)這一生育主流觀念再次受到熱捧。
研究的深入使得無創(chuàng)檢測的條件和范圍有望不斷擴(kuò)大，延伸至包括微缺失/重復(fù)綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業(yè)化進(jìn)程正在提速，市場規(guī)模穩(wěn)步增加。在未來，NIPT主要目標(biāo)是朝著亞染色體水平發(fā)展，并專注于提高基因變異檢測的準(zhǔn)確性。
但是需要注意的是，基因測序后的大數(shù)據(jù)革新產(chǎn)期篩查的同時，也給臨床咨詢帶來了挑戰(zhàn)。準(zhǔn)父母們的家族譜分析、優(yōu)生優(yōu)育知識普及、遺傳檢測結(jié)果解析都離不開專業(yè)的臨床遺傳醫(yī)生。遺傳咨詢師的介入和參與，多種技術(shù)平臺的合作，才能將真正發(fā)揮其臨床價值。
隨著測序技術(shù)的快速發(fā)展和測序成本的不斷降低，生殖健康檢測有效結(jié)合多學(xué)科知識，將成為一種產(chǎn)業(yè)和服務(wù)朝著精準(zhǔn)且個性化方向發(fā)展。
