精準(zhǔn)醫(yī)療主要由基因測(cè)序等頂尖技術(shù)構(gòu)成，將改變現(xiàn)有的診斷、治療模式，為醫(yī)學(xué)發(fā)展帶來一場(chǎng)變革。據(jù)透露，我國(guó)將研發(fā)一批國(guó)產(chǎn)新型防治藥物和醫(yī)療器械，形成一批我國(guó)定制、國(guó)際認(rèn)可的疾病診療指南、臨床路徑和干預(yù)措施，顯著提升重大疾病防治水平，針對(duì)腫瘤、心腦血管疾病、糖尿病、罕見病分別制定8-10種精準(zhǔn)治療方案，并在全國(guó)推廣。
政府高度重視
國(guó)家衛(wèi)計(jì)委官員告訴中國(guó)證券報(bào)記者，本次制定的“精準(zhǔn)醫(yī)療”戰(zhàn)略規(guī)劃，系國(guó)家衛(wèi)計(jì)委會(huì)同國(guó)家科技部、中國(guó)科學(xué)院等中央部委，按照中央領(lǐng)導(dǎo)同志的批示，聯(lián)合一批頂尖科學(xué)家研究制定的。
據(jù)透露，國(guó)家相關(guān)部委獲悉美國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃后，很快將這一計(jì)劃專文上報(bào)國(guó)家高層，高層隨即批示國(guó)家科技部牽頭調(diào)研，國(guó)家科技部鼓勵(lì)中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所在這一領(lǐng)域深入鉆研。
關(guān)于這項(xiàng)頂尖的科研計(jì)劃，今年以來政策方連續(xù)推出舉措：今年3月27日，我國(guó)發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單。4月15日，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委和科技部組織生物醫(yī)藥等領(lǐng)域?qū)＜?，同中?guó)科學(xué)院等部門共同研討精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計(jì)劃。5月10日，國(guó)務(wù)院發(fā)布《關(guān)于取消非行政許可審批事項(xiàng)的決定》，其中第31項(xiàng)是關(guān)于取消第三類醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用準(zhǔn)入審批，取消的審批項(xiàng)目包括原來由國(guó)家衛(wèi)計(jì)委負(fù)責(zé)的造血干細(xì)胞移植、基因芯片診斷、免疫細(xì)胞治療等第三類醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用。
據(jù)介紹，在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域行動(dòng)最快的是英國(guó)。英國(guó)政府2012年發(fā)起大型測(cè)序研究項(xiàng)目——“10萬基因組計(jì)劃”，即對(duì)英國(guó)國(guó)民醫(yī)療保健制度記錄(NHS)中的10萬名病人的完整基因組進(jìn)行測(cè)序，目標(biāo)是根據(jù)基因組學(xué)和臨床數(shù)據(jù)制定個(gè)性化的癌癥和罕見疾病療法，并使NHS成為“世界上第一個(gè)將提供基因組醫(yī)學(xué)作為日常護(hù)理一部分的主流健康服務(wù)體系”。迄今為止，英國(guó)已經(jīng)對(duì)幾百個(gè)基因組進(jìn)行了測(cè)序，預(yù)計(jì)2016年測(cè)序完成1萬個(gè)樣本，到2017年完成10萬個(gè)樣本。
大數(shù)據(jù)分析護(hù)航
精準(zhǔn)醫(yī)療要做到個(gè)性、高效及預(yù)防，前提是疾病的篩查和診斷。因此，開展精準(zhǔn)醫(yī)療，首先是要發(fā)展基因測(cè)序和大數(shù)據(jù)應(yīng)用。從精準(zhǔn)醫(yī)療的過程來看，產(chǎn)業(yè)鏈可以簡(jiǎn)單分為診斷和治療兩個(gè)部分。診斷過程主要涉及分子診斷技術(shù)、大數(shù)據(jù)及云計(jì)算的應(yīng)用，通過對(duì)單個(gè)患者相關(guān)樣本的采集檢測(cè)，并與數(shù)據(jù)庫(kù)中相關(guān)疾病的資料進(jìn)行比對(duì)，得出相關(guān)診斷結(jié)果。在治療階段則可以根據(jù)診斷的結(jié)果實(shí)行“量體裁藥”。
大數(shù)據(jù)分析將在精準(zhǔn)醫(yī)療中發(fā)揮巨大作用。精準(zhǔn)治療實(shí)施的前提是基因測(cè)序技術(shù)，而基因測(cè)序后產(chǎn)生的數(shù)據(jù)則有賴于大數(shù)據(jù)的比對(duì)分析。一個(gè)完全測(cè)序的人類基因組包含100GB-1000GB的數(shù)據(jù)量，這在解讀上有很大困難，需要專門的數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行數(shù)據(jù)信息的橫向與縱向比對(duì)分析。國(guó)外很多公司都建立了自己的大型數(shù)據(jù)庫(kù)并開發(fā)相關(guān)的軟件進(jìn)行快速數(shù)據(jù)分析。例如Myriad genetics公司擁有專有數(shù)據(jù)庫(kù)來進(jìn)行大數(shù)據(jù)的一體化分析，可用來解釋不確定的遺傳檢測(cè)結(jié)果。Illumina公司開發(fā)出BaseSpace的云計(jì)算與存儲(chǔ)平臺(tái)。SevenBridges Genomics在人類基因組排序和分析中綜合應(yīng)用了云計(jì)算和NoSQL數(shù)據(jù)技術(shù)，推出EC2、S3和MongoDB等。
A股上市公司榮之聯(lián)(002642,股吧)憑借在高性能計(jì)算和大容量存儲(chǔ)方面積累的技術(shù)優(yōu)勢(shì)，為華大基因設(shè)計(jì)、建設(shè)和維護(hù)位于深圳和香港的生物信息超算中心，成功地解決了基因測(cè)序形成的海量數(shù)據(jù)在并行計(jì)算和存儲(chǔ)等方面的難題。目前，華大基因具備了每秒運(yùn)行157萬億次的超級(jí)計(jì)算能力，數(shù)據(jù)存儲(chǔ)量達(dá)12.6PB，基因測(cè)序能力位居全球第一。
大數(shù)據(jù)比對(duì)分析后所得到的信息，可為個(gè)體化藥物設(shè)計(jì)提供指導(dǎo)，實(shí)現(xiàn)“量體裁藥”。目前眾多預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)項(xiàng)目中最具有實(shí)際應(yīng)用意義的是“藥物基因型檢測(cè)”，即針對(duì)人體發(fā)病基因片段設(shè)計(jì)靶向藥物，并用大數(shù)據(jù)分析藥物將要產(chǎn)生的反應(yīng)、藥效、敏感性以及副作用的情況，從而篩選出最佳治療方法和個(gè)體化的給藥方案。“量體裁藥”將在很大程度上減少臨床用藥不當(dāng)，提高療效與降低醫(yī)療費(fèi)用，為未來醫(yī)學(xué)指明方向。
腫瘤檢測(cè)市場(chǎng)先行
國(guó)家衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管局今年4月公布首批腫瘤高通量基因測(cè)序臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位名單。意味著腫瘤病種的基因測(cè)序得到監(jiān)管層首肯。
達(dá)安基因控股孫公司廣州達(dá)安臨床檢驗(yàn)中心及迪安診斷全資子公司杭州迪安醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心入選首批試點(diǎn)單位名單。衛(wèi)計(jì)委指出，將通過試點(diǎn)，做好高通量基因測(cè)序技術(shù)的驗(yàn)證與評(píng)價(jià)，逐步完善相關(guān)技術(shù)規(guī)范，提高高通量基因測(cè)序技術(shù)在腫瘤診斷與治療方面的應(yīng)用和管理水平。除上述兩家外，入選首批試點(diǎn)的單位還包括中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、深圳華大臨床檢測(cè)中心等。
2006年我國(guó)第三次居民死亡原因抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，30年來，乳腺癌死亡率上升了96%，而肺癌死亡率更是狂飆465%。根據(jù)《世界癌癥報(bào)告》統(tǒng)計(jì)，2012年中國(guó)癌癥發(fā)病人數(shù)為306.5萬，約占全球發(fā)病的1/5;癌癥死亡人數(shù)為220.5萬，約占全球癌癥死亡人數(shù)的1/4。對(duì)這類惡性疾病的治療，一方面是加大治療藥物的研發(fā)突破，另一方面應(yīng)從精準(zhǔn)治療角度進(jìn)行治療技術(shù)的突破。
業(yè)內(nèi)人士介紹，當(dāng)前的腫瘤治療正逐漸從宏觀層面對(duì)“癥”用藥向更微觀的對(duì)基因用藥轉(zhuǎn)變，實(shí)現(xiàn)“同病異治”或“異病同治”，精準(zhǔn)治療已經(jīng)成為腫瘤治療的公認(rèn)趨向。鑒于腫瘤基因測(cè)序的市場(chǎng)廣闊的前景，繼無創(chuàng)產(chǎn)前測(cè)序爭(zhēng)奪戰(zhàn)開展數(shù)年后，國(guó)內(nèi)多家基因公司開始進(jìn)入腫瘤檢測(cè)市場(chǎng)，開始爭(zhēng)奪這塊大蛋糕。
此前，腫瘤個(gè)體化治療僅由國(guó)家衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)了中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所和中國(guó)醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院，三者皆為政府背景，開展進(jìn)度緩慢。隨著3月底國(guó)家衛(wèi)計(jì)委公布了首批腫瘤高通量基因測(cè)序臨床應(yīng)用試點(diǎn)后，個(gè)別公司已先下手為強(qiáng)。華大基因旗下華大醫(yī)學(xué)的進(jìn)展最為快速，腫瘤檢測(cè)即華大醫(yī)學(xué)“生死戰(zhàn)略”戰(zhàn)略中的“死”戰(zhàn)略之一。
華大醫(yī)學(xué)的腫瘤套餐已于近日出爐并正在推向市場(chǎng)，目標(biāo)客戶既包括健康人群、高危人群，也可輔助治療、預(yù)后監(jiān)控。此套餐涉及腫瘤種類是目前中國(guó)市場(chǎng)上最為全面的。健康、高危人群適用于“遺傳性腫瘤篩查”，其中包括男性15種、女性16種常見腫瘤的篩查，乳腺癌、卵巢癌、肺癌等常見癌癥均在套餐范圍內(nèi);罹患腫瘤的患者則適用于個(gè)體化治療套餐，定位于針對(duì)性用藥、預(yù)后復(fù)發(fā)監(jiān)控等。
