2015年是基因檢測(cè)的大元年。首先是美總統(tǒng)奧巴馬在2015年1月底從國(guó)家戰(zhàn)略層面提出“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”而引發(fā)全球關(guān)注。2015年2月，習(xí)近平總書記批示科技部和國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委，要求成立中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組，中國(guó)版的“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”呼之欲出，2015年3月，安吉利娜·朱莉在《紐約時(shí)報(bào)》發(fā)表公開信，表明自己因基因檢測(cè)結(jié)果提示有罹患卵巢癌的高風(fēng)險(xiǎn)，在繼2013年切除雙乳防止乳腺癌之后，她再次選擇切除卵巢和輸卵管。這使得人們將目光再次投向了精準(zhǔn)醫(yī)療以及與之息息相關(guān)的基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)，各方資本也一時(shí)蜂擁而入。在這一號(hào)稱千億市場(chǎng)量級(jí)的新興行業(yè)背后，一場(chǎng)互聯(lián)網(wǎng)時(shí)代的大健康變局噴薄待發(fā)。2016年，全球醫(yī)學(xué)發(fā)展是否會(huì)因此呈現(xiàn)出一種嶄新的格局?基因檢測(cè)行業(yè)又將迎來哪些變局，能否實(shí)現(xiàn)行業(yè)破冰?

　　風(fēng)口漸起，基因檢測(cè)商業(yè)時(shí)機(jī)日趨成熟

　　我們知道，人的生老病死、體質(zhì)和外貌等先天決定因素都來源于基因，如果說，基因是生命的先天掌權(quán)者和調(diào)控者，那么基因檢測(cè)就是后天的革命者。因?yàn)榛驒z測(cè)是通過采集受檢者的唾液、血液、其他體液或組織細(xì)胞樣本，提取樣本中的DNA并對(duì)DNA進(jìn)行測(cè)序和數(shù)據(jù)分析，能夠提前發(fā)現(xiàn)疾病或者找出更多病因的本原，有助于提前評(píng)估疾病風(fēng)險(xiǎn)或精確診斷疾病，從而在預(yù)防和治療疾病中,為疾病診療、健康管理提供更加精準(zhǔn)有效的信息與線索。

　　“作為一名臨床醫(yī)生，我一直在密切關(guān)注基因檢測(cè)技術(shù)的開發(fā)進(jìn)展與臨床應(yīng)用。當(dāng)醫(yī)生能熟練地掌握與應(yīng)用這一先進(jìn)的生物科技手段時(shí)，才能從基因?qū)用婢珳?zhǔn)地了解病人的所有基因信息，最大程度上預(yù)知患病風(fēng)險(xiǎn)。它不僅能夠檢測(cè)遺傳病，也可用于評(píng)估某些藥物的療效和副反應(yīng)，如癌癥靶向藥物，檢測(cè)出對(duì)藥物敏感的基因，從而指導(dǎo)醫(yī)生為病患提供個(gè)性化的精準(zhǔn)治療方案。”北京陸道培血液病醫(yī)院院長(zhǎng)、北京燕化醫(yī)院腫瘤中心主任、腫瘤治療專家李定綱博士表示。

　　早在2004年，《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》一篇關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)療的標(biāo)志性論文就講述了用基因測(cè)序的方法找到患者基因突變的靶標(biāo)，再輔以針對(duì)性的化療藥物治療小細(xì)胞肺癌，以代替腫瘤治療中的放療、化療、手術(shù)等地毯式轟炸手段，不僅可以提高治療效率，還能降低患者痛苦程度和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　可以說，基因檢測(cè)行業(yè)隱藏著巨大的市場(chǎng)需求潛力。隨著檢測(cè)技術(shù)快速發(fā)展、檢測(cè)成本大幅下降，基因檢測(cè)行業(yè)作為精準(zhǔn)醫(yī)療的前端，商業(yè)化運(yùn)作趨向已經(jīng)顯現(xiàn)。

　　現(xiàn)在美國(guó)每年接受基因檢測(cè)服務(wù)的人數(shù)在500萬到600萬之間，市場(chǎng)規(guī)模超過100億美元，從業(yè)公司上千家。而國(guó)內(nèi)，在加強(qiáng)反腐、新三板改革，以及“大眾創(chuàng)業(yè)、萬眾創(chuàng)新”的互聯(lián)網(wǎng) 的大浪潮中，經(jīng)過2014年和2015年兩年的持續(xù)發(fā)酵，基因檢測(cè)行業(yè)也迎來了春天，各方資本開始跑步進(jìn)入這片市場(chǎng)藍(lán)海，搶占先機(jī)。

　　美國(guó)《新聞周刊》曾為2007年獲諾貝爾醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)的“基因靶向技術(shù)”撰文稱：“如果說物理學(xué)研究震撼并主宰了整個(gè)20世紀(jì)，那么生命科學(xué)研究無疑將主宰整個(gè)21世紀(jì)。“

　　大數(shù)據(jù)分析成為瓶頸

　　基因測(cè)序，是基因檢測(cè)工作的基礎(chǔ)環(huán)節(jié)。從全球市場(chǎng)來看，基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)鏈的核心技術(shù)實(shí)際掌握在上游廠商手中，其中附加值最高的是基因測(cè)序儀。在基因檢測(cè)設(shè)備市場(chǎng)中，Illumina占據(jù)了全球設(shè)備市場(chǎng)70%以上的份額，LifeTechnologies以16%的市場(chǎng)占有率居第二;Roche排名第三，市場(chǎng)占有率為10%。國(guó)內(nèi)公司多采取與國(guó)外公司合作授權(quán)的形式，如華大基因就曾于2010年向Illumina公司一次性采購(gòu)了128臺(tái)HiSeq2000測(cè)序儀，直至2015年10月才發(fā)布了自主研發(fā)的新一代測(cè)序系統(tǒng)BGISEQ-500，成為國(guó)內(nèi)市場(chǎng)唯一推出自主基因測(cè)序儀的公司。盡管如此，華大基因的測(cè)序平臺(tái)目前仍以Illumina高通量測(cè)序平臺(tái)為主。

　　而基因檢測(cè)的最后一個(gè)環(huán)節(jié)，就是對(duì)實(shí)驗(yàn)室測(cè)定的基因數(shù)據(jù)進(jìn)行數(shù)據(jù)比對(duì)、分析，出具基因檢測(cè)報(bào)告。這就意味著需要大規(guī)模的基因數(shù)據(jù)庫(kù)，和更加高效智能的大數(shù)據(jù)分析工具。以癌癥基因檢測(cè)為例，如果沒有百萬級(jí)的樣本來做比對(duì)，是無法預(yù)測(cè)某個(gè)人是否容易患某種癌癥的，因?yàn)榛驕y(cè)序只是告訴你某個(gè)人的基因是怎樣的，而他患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)有多高，則需要與眾多患者做基因?qū)Ρ取?/p>

　　基因數(shù)據(jù)庫(kù)和大數(shù)據(jù)分析，作為基因檢測(cè)真正與終端用戶產(chǎn)生互動(dòng)、把基因檢測(cè)真正推向市場(chǎng)的環(huán)節(jié)，成為整個(gè)行業(yè)的瓶頸。

　　目前，國(guó)內(nèi)在大數(shù)據(jù)分析領(lǐng)域走得比較快的有老牌基因檢測(cè)公司利普康，號(hào)稱擁有亞洲最大的黃種人群臨床數(shù)據(jù)沉淀。該公司一直以來的定位就是”基因大數(shù)據(jù)專家“，區(qū)別于市場(chǎng)上其他的基因檢測(cè)公司。

　　在美國(guó)，由于基因檢測(cè)技術(shù)發(fā)展較快，較早開拓大眾市場(chǎng)，因此基因數(shù)據(jù)庫(kù)的沉淀已達(dá)到一定規(guī)模。如23andMe從2006年成立起，就盡可能地降低檢測(cè)服務(wù)的價(jià)格，以補(bǔ)貼用戶的方式吸引更多用戶來完善他們的數(shù)據(jù)庫(kù)。這個(gè)越來越大的數(shù)據(jù)庫(kù)才是真正的價(jià)值所在。

　　而目前在中國(guó)真正擁有黃種人大規(guī)模基因數(shù)據(jù)庫(kù)的公司寥寥無幾，利普康是其中一家。該公司推出的全基因組基因檢測(cè)，可以一次掃描、檢測(cè)和比對(duì)黃種人的90萬個(gè)SNP位點(diǎn)，是市場(chǎng)上同類產(chǎn)品檢測(cè)位點(diǎn)數(shù)的300倍以上。而國(guó)內(nèi)還有些公司仍然使用白種人基因位點(diǎn)數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì)，導(dǎo)致結(jié)果并不準(zhǔn)確。

　　行業(yè)洗牌，誰(shuí)會(huì)成為風(fēng)口上的舞者?

　　毫無疑問，基因檢測(cè)是一個(gè)以技術(shù)論英雄的行業(yè)，誰(shuí)掌握了先進(jìn)的技術(shù)，誰(shuí)就擁有了核心競(jìng)爭(zhēng)力，誰(shuí)就獲得了話語(yǔ)權(quán)。未來，全面突破技術(shù)壁壘之后，行業(yè)面臨的必然是一波大的洗牌，許多公司將飛速前進(jìn)，而另一些則會(huì)很快消亡，因?yàn)榭萍荚谶M(jìn)步，一些落后的技術(shù)勢(shì)必遭到淘汰，這是一個(gè)不可以裸泳的風(fēng)口，一些跟風(fēng)的、濫竽充數(shù)的公司很快就會(huì)被行業(yè)的風(fēng)吹到無形。

　　雖然近兩年有很多基因公司突出冒出，但國(guó)內(nèi)“南華大，北利普康”的格局暫未改變，業(yè)內(nèi)大佬的地位暫時(shí)無人能撼動(dòng)。

　　盡管如此，風(fēng)口上的玩家已經(jīng)陸續(xù)入局，基因檢測(cè)行業(yè)也開始進(jìn)入有序發(fā)展的階段。基因檢測(cè)領(lǐng)域?qū)㈦S著基因大數(shù)據(jù)的持續(xù)更新、完善，以及整個(gè)產(chǎn)業(yè)鏈的不斷擴(kuò)張，逐漸普及到大眾的健康管理中，對(duì)大眾的疾病預(yù)測(cè)調(diào)控以及精準(zhǔn)治療發(fā)揮巨大作用。