利好政策頻出
從2014年底國家衛(wèi)計委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布關(guān)于《開展高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點工作的通知》，到2015年，國家相關(guān)政府機構(gòu)多次發(fā)布相關(guān)政策，包括：《關(guān)于產(chǎn)前診斷機構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點工作的通知》、《關(guān)于輔助生殖機構(gòu)開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學(xué)診斷(PGD)臨床應(yīng)用試點工作的通知》、《關(guān)于腫瘤診斷與治療專業(yè)高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點工作的通知》等文件，鼓勵基因測序行業(yè)發(fā)展，該行業(yè)市場逐漸回暖，并且出現(xiàn)非?；馃岬木置妗?/p>
多個醫(yī)療機構(gòu)及檢測中心臨床試點通過審批
我國國家食藥監(jiān)總局批準(zhǔn)的下游基因測序臨床應(yīng)用分為四個類別，分別為：遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷以及腫瘤診斷與治療。從2014年開始，針對以上專業(yè)的基因測序臨床試點申報、審批通知相繼發(fā)布，多家基因測序公司成為首批試點單位。
2015年1月，衛(wèi)計委婦幼保健服務(wù)司發(fā)布了兩個通知：一是《關(guān)于產(chǎn)前診斷機構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點工作的通知》審批通過了109家醫(yī)療機構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷(NIPT)臨床試點，該通知中，除了明確描述試點單位的工作內(nèi)容，還給出了高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷知情同意書、臨床申請單及臨床報告單的具體模板；另一個是《關(guān)于輔助生殖機構(gòu)開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學(xué)診斷(PGD)臨床應(yīng)用試點工作的通知》，審批通過13家醫(yī)療機構(gòu)開展高通量基因測序PGD臨床試點。
兩個《通知》發(fā)布后，曾有業(yè)內(nèi)人士分析，《通知》確保了醫(yī)療機構(gòu)具備條件開展測序技術(shù)臨床應(yīng)用，使得二代基因測序從學(xué)術(shù)研發(fā)擴展至臨床，二代測序在不遠(yuǎn)的將來可能出現(xiàn)新的爆發(fā)。
2015年3月，衛(wèi)生計生委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布《關(guān)于腫瘤診斷與治療專業(yè)高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點工作的通知》，公布了第一批20家腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術(shù)臨床試點單位名單，其中，包括華大基因、達安、迪安三家基因測序公司的檢測中心。
二胎政策全面放開，部分省份將基因測序納入醫(yī)保
2015年10月，中共五中全會公報允許普遍二胎。普遍二胎政策無疑將擴大基因測序在無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)等領(lǐng)域的市場規(guī)模。并且，2015年11月開始，有些省份開始將基因檢測納入醫(yī)保報銷并相繼發(fā)布執(zhí)行通知。如：
貴州省公開發(fā)布《支持基因檢測技術(shù)應(yīng)用政策措施(試行)》支持政策，其中就包括：組建網(wǎng)絡(luò)化基因測序機構(gòu)體系、支持基因測序技術(shù)研發(fā)及產(chǎn)業(yè)化、探索納入醫(yī)保報銷范圍等，并提出高齡單獨兩孩孕產(chǎn)婦出生缺陷基因篩查享受全免費政策。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)作為二代基因測序應(yīng)用最成熟的領(lǐng)域，倘若基因測序納入醫(yī)保在全國范圍內(nèi)普及，無疑將成就基因測序行業(yè)一個巨大的利益戰(zhàn)場。
精準(zhǔn)醫(yī)療可能被納入“十三五”重大專項
2015年2月，習(xí)近平總書記批示科技部和國家衛(wèi)生計生委，要求國家成立中國精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組，3月，科技部召開國家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會議，建議在2030年前在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元。據(jù)透露，精準(zhǔn)醫(yī)療有望寫入“十三五”規(guī)劃，確定為重點突破領(lǐng)域。有了領(lǐng)導(dǎo)的重視，人力和經(jīng)費的保障，相信我國在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域必將大有作為。
同時，精準(zhǔn)醫(yī)療是個系統(tǒng)工程，大數(shù)據(jù)是基礎(chǔ)，基因測序是工具，只有軟硬件有機結(jié)合，才可能實現(xiàn)技術(shù)上的精準(zhǔn)醫(yī)療。精準(zhǔn)醫(yī)療將改變現(xiàn)有的診斷、治療模式，為醫(yī)學(xué)發(fā)展帶來一場變革。相關(guān)人士透露，在我國人口基數(shù)龐大的背景下，精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展有望在“十三五”期間實現(xiàn)彎道超車。
政策推動下的市場
基因測序為個體提供連續(xù)基因大數(shù)據(jù)，是精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)和重要實現(xiàn)途徑，隨著精準(zhǔn)醫(yī)療概念的提出，相關(guān)支持政策的出臺，制藥、器械、IT 等行業(yè)巨頭紛紛布局基因測序領(lǐng)域?；驕y序的上下游領(lǐng)域的潛在市場規(guī)模都是非常巨大的，以二代基因測序市場為例，根據(jù)Markets&Markets的研究報告顯示，2014年二代基因測序的全球市場規(guī)模為25億美元，預(yù)計2020年將達到87億美元，復(fù)合增長率將達23%。
多家公司增投、布局基因測序市場
目前基因測序的上游市場仍處于歐美公司壟斷的局面，其中美國擁有全世界最多的測序儀。Genomeweb 2013年全球測序儀器市場調(diào)查顯示：Illumina和Thermo Fisher(2014年收購Life technologies)兩家測序儀公司的全球市場占有率接近90%。
國內(nèi)，在多項利好政策的推動下，基因測序行業(yè)正在快速發(fā)展。尤其是，對獲批基因測序臨床試點單位的公司(如華大基因、達安基因、安諾優(yōu)達、迪安診斷等)來說，更是一個巨大的發(fā)展機遇。正是看好”精準(zhǔn)醫(yī)療”給基因測序行業(yè)帶來的巨大市場機遇，2015年有多家公司開始布局精準(zhǔn)醫(yī)療、轉(zhuǎn)戰(zhàn)基因測序市場，爭奪這塊大蛋糕，比如：5月，麗珠集團6000萬投資腫瘤基因檢測公司；6月，遠(yuǎn)方光電4950萬對和壹基因增資擴股，布局基因測序產(chǎn)業(yè)；6月底，千山藥機7010萬控股申友生物，“加碼”基因測序；8月初，綠葉集團收購新加坡基因測序公司Vela Diagnostics，涉足基因測序業(yè)務(wù)。
未來市場預(yù)測
基因測序產(chǎn)業(yè)鏈包括：上游的儀器、試劑、耗材，中游的測序服務(wù)(樣品制備、檢測和分析)、信息分析(大數(shù)據(jù)存儲、解讀、共享)，下游的終端用戶(應(yīng)用場景)。據(jù) Markets&Markets 預(yù)測，2014-2020 年上游市場中測序儀的復(fù)合增長率是 15.4%。中游測序服務(wù)市場重資產(chǎn)、技術(shù)附加值低，將是產(chǎn)業(yè)鏈中增速最快的，預(yù)計 2016 年超過測序儀器市場，據(jù) BCC Research 預(yù)測 2011-2016 年中游市場復(fù)合增長率為 29%。下游生物信息學(xué)分析市場輕資產(chǎn)、技術(shù)附加值高，據(jù) Frost&Sulivan 預(yù)測 2012-2018 年復(fù)合增長率為 22.7%。
據(jù)Illumina公司預(yù)測，全球基因測序的市場規(guī)模有200 億美元左右。其中，腫瘤學(xué)120 億美元、生命科學(xué)50 億美元(包括生命科學(xué)工具、復(fù)雜病癥，農(nóng)業(yè)基因以及影響因子和宏基因組)、生育和基因健康20 億美元(孕婦和新生兒童的檢測，以及基因健康)、其他應(yīng)用10 億美元。
就我國基因測序市場而言，產(chǎn)前基因檢測市場巨大，且隨著我國二胎政策的放開，市場將有進一步的成長空間。據(jù)了解，如以國家規(guī)定的3500 元/次的費用計算，按照我國每年2000萬左右的新生兒計算，產(chǎn)前基因檢測市場能達到700億元人民幣。2015年11月14日，央視《財經(jīng)周刊》欄目報道了無創(chuàng)產(chǎn)檢基因檢測的相關(guān)調(diào)查，未來市場規(guī)?？善魄|。據(jù)預(yù)測，中國的基因測序產(chǎn)業(yè)2012-2017年間復(fù)合年均增長率達到20%-25%。
新產(chǎn)品不斷出爐
2015年被業(yè)內(nèi)看作是精準(zhǔn)醫(yī)療的元年，而基因測序作為精準(zhǔn)醫(yī)療的重要一環(huán)，該市場自然成了各個測序儀廠商紛紛看好的必爭之地。2015年國內(nèi)外多款測序儀新品不斷的問世似乎也印證了這點。
國內(nèi)外新品不斷發(fā)布
當(dāng)前，國內(nèi)研發(fā)的測序產(chǎn)品以二代測序儀為主。據(jù)不完全統(tǒng)計，2015年國內(nèi)上市的測序儀有5款，分別是：2月，博奧生物的BioelectronSeq4000通過CFDA認(rèn)證，適用于臨床產(chǎn)前輔助診斷；6月，華大基因發(fā)布集成式的大容量測序系統(tǒng)RevolocityTM，一年可完成10,000個全基因組測序，可以滿足實驗室對擁有一個前沿的基因組中心的需求；8月，中科紫鑫推出BIGIS二代測序系統(tǒng)，該系統(tǒng)外形精致小巧、操作簡單、成本降低;10月，華大基因正式推出桌面化測序儀系統(tǒng)bgiseq-500，該儀器單次可進行16-192個樣本檢測，全過程最快可24小時內(nèi)完成；10月，華因康發(fā)布HYK-PSTAR-IIA，單輪測序時間僅10小時，尤其適用于臨床樣本不固定的醫(yī)療機構(gòu)。
同時，2015年國外上市的測序儀有8款，分別是：1月，業(yè)內(nèi)老大Illumina發(fā)布4款測序儀，其中HiSeq3000/4000采用HiSeq X上的測序芯片，可低成本開展個人基因組、外顯子組測序，另外NextSeq550 在原有高通量測序平臺NextSeq500基礎(chǔ)上，增加芯片掃描功能，為用戶基于芯片應(yīng)用轉(zhuǎn)化到測序技術(shù)平臺搭建了新的橋梁；2月，測序黑馬公司發(fā)售GemCode測序平臺，能夠與現(xiàn)有的短讀取測序儀互補，產(chǎn)生長片段信息(10-100 kb)，實現(xiàn)結(jié)構(gòu)變異和單體型等分析；4月，英國Oxford Nanopore Technologies公司推出掌上測序儀MinION，該設(shè)備利用納米孔技術(shù)制成，體積小巧，價格便宜，可以讀取較長的基因片段；10月，賽默飛世爾推出Ion S5和Ion S5 XL兩款NGS系統(tǒng)，該系列測序系統(tǒng)可在24小時內(nèi)完成從DNA到數(shù)據(jù)獲取的完整靶向測序流程，更加簡化靶向測序流程。
國內(nèi)多款測序儀通過CFDA認(rèn)證
自2014年7月，國家食品藥品監(jiān)督管理總局首次批準(zhǔn)第二代基因測序產(chǎn)品上市后，截至到目前，國內(nèi)測序儀廠商通過與國外儀器廠商合作或自主研發(fā)的形式，已有五家廠商的六款測序儀獲得CFDA醫(yī)療器械注冊認(rèn)證，分別是：華大基因的BGISEQ-100(基于Life Tech的Ion Proton測序平臺)和BGISEQ-1000(基于 CG的測序平臺)、達安基因的DA8600(基于Life Tech的Ion Proton測序平臺)、華因康的HYK-PSTAR-IIA、博奧生物的BioelectronSeq4000(基于Life Tech的Ion Proton測序平臺)和貝瑞和康的NextSeq CN500(與Illumina合作)。相信這些儀器將在無創(chuàng)產(chǎn)前檢測乃至未來精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域發(fā)揮重要作用。
結(jié)束語
2015年，我國不僅在政策上逐漸放開鼓勵基因測序行業(yè)，在科研上也給予了極大地資金支持。據(jù)統(tǒng)計，2015年度國家自然科學(xué)基金通過220個測序項目，總資助金額達10586萬元，其中有10個項目獲資助金額超過100萬元。中國是生物和基因測序技術(shù)大國，測序市場規(guī)模巨大，目前僅次于美國，并有可能在不遠(yuǎn)的將來超越美國。此外，除了在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域，基因測序技術(shù)的發(fā)展在諸如：食品安全檢測、育種、藥物開發(fā)、公安安全系統(tǒng)、生命科學(xué)研究等領(lǐng)域都將具有重要的意義。
