2016丙申猴年伊始，由香港藝人萱萱主持的《敢創(chuàng)·香港》欄目，第一次以專輯的形式把無創(chuàng)DNA產前檢測從醫(yī)學實驗室推向觀眾的熒幕，節(jié)目中，NIPT(無創(chuàng)DNA產前檢測)褪去在實驗室中的神秘面紗，以最樸素無華的姿態(tài)走進大眾。

　　1997年，香港中文大學的盧煜明教授第一次在孕婦外周血中發(fā)現了胎兒的游離DNA。此后，該發(fā)現與恰在當時飛速發(fā)展的高通量測序技術激情碰撞，誕下第一個精準醫(yī)學的產物--無創(chuàng)DNA產前檢測(NIPT)，從此開啟了無創(chuàng)式精準醫(yī)學檢測時代，盧煜明教授也當之無愧的成為NIPT之父，現在每年已有超過四分之一的香港本土孕婦受惠于該項科研成果的轉化。

　　NIPT，采用孕婦外周血為材料，對血液中的胎兒游離DNA進行大規(guī)模平行測序，可準確判斷胎兒高發(fā)的21-、18-、13-三體綜合征，準確率達99%以上。相較于傳統(tǒng)的血清學篩查和產前診斷，NIPT無論在準確性、安全性還是檢測孕周的范圍上都有著無可比擬的優(yōu)越性，大大降低了傳統(tǒng)技術可能帶來的漏診和流產風險。

　　隨著2015年二胎政策的放開，加之由于傳統(tǒng)觀念造成的羊年生育低谷期過去，2016年注定成為人口增長高峰期，據國家衛(wèi)計委估計每年將新增300萬新生兒。高齡高危、經濟水平尚可、對優(yōu)生優(yōu)育有著更高要求將是新增孕婦群體的主力，如何在提高出生人口數量的同時降低出生人口缺陷成為產前臨床所要面臨的最大困局，而安全、精準、快速的NIPT或將成為緩解這一困局的重要手段。

　　既然是直接對胎兒的DNA測序，那么我們所能獲得的胎兒遺傳信息絕不僅限于三大染色體綜合征，更多的遺傳疾病也能夠在妊娠早期被發(fā)現，給孕婦及其家庭足夠的時間進行妊娠選擇，這在技術層面已經實現，并在香港已商業(yè)化。無獨有偶，也是在新年之初，北京貝瑞和康生物技術有限公司推出了能夠一次檢測14種染色體疾病的無創(chuàng)產前檢測項目，而他們所采用的NextSeq CN500測序平臺也已經遍布中國一半以上的大型產前診斷中心，與醫(yī)院共同建設能應對未來高出生人口壓力的產前篩查中心?？梢灶A見，這些以貝瑞和康技術為基礎搭建的高通量、快速、準確的NIPT實驗室，將在出生缺陷防治工作上發(fā)揮巨大作用。

　　NIPT僅僅是無創(chuàng)式醫(yī)學檢測的一個成功開始，基于無創(chuàng)式醫(yī)學檢測的發(fā)展前景，高通量測序行業(yè)展現出前所未有的活力。盧煜明教授在《敢創(chuàng)·香港》欄目中提出，越來越多的醫(yī)學工作者選擇加入甚至創(chuàng)立新興的科技公司，這些公司又來招募更多頂尖的醫(yī)學院學生，形成了一個良好的科研生態(tài)循環(huán)。更重要的是，這個過程中我們可以把領先于世界的科研成果轉化為新的生產力，帶動一個行業(yè)乃至一個產業(yè)鏈的發(fā)展。

　　據業(yè)內人士預測，2016年，僅香港本土就將有超過5萬份NIPT的市場預期，市場滲透率達25%，而在大陸這一數字將更為驚人。在此基礎上，其他依托高通量測序技術而開展的臨床檢測項目也將紛至沓來，前景樂觀。

　　NIPT，一個從尖端復雜的科學研究到走進大眾熒幕的轉化成果啟示我們，或許應該勇敢的說：敢創(chuàng)，中國!