近日，藥明康德及藥明康德下屬企業(yè)明碼生物科技與華為在上海聯(lián)合發(fā)布了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)云平臺(tái)——明碼云。

什么是明碼云？

據(jù)介紹，明碼云旨在打造覆蓋全國(guó)、標(biāo)準(zhǔn)統(tǒng)一、安全可靠的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)云平臺(tái)，推動(dòng)國(guó)內(nèi)基因組信息及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的集中和應(yīng)用，促進(jìn)政府相關(guān)部門、醫(yī)療行業(yè)、學(xué)術(shù)界以及業(yè)界在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的交流與合作，全面助力中國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)作為戰(zhàn)略新興產(chǎn)業(yè)今年被正式列入國(guó)家“十三五發(fā)展規(guī)劃”。相關(guān)權(quán)威人士介紹，我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究旨在搭建國(guó)家層面的大隊(duì)列、樣本庫(kù)、數(shù)據(jù)庫(kù)、知識(shí)庫(kù)，同時(shí)為各方搭建研發(fā)臺(tái)階，實(shí)現(xiàn)“從大數(shù)據(jù)獲取到臨床診療應(yīng)用的全過(guò)程研究”。而伴隨精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究項(xiàng)目在全國(guó)的全面展開，大規(guī)模人群基因組、臨床表征等相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)正極速積累，這些海量數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)、分析和共享將面臨巨大挑戰(zhàn)。

此次藥明康德及明碼生物科技與華為聯(lián)合發(fā)布的“明碼云”將依托華為在云計(jì)算方面的積累及其遍布全國(guó)的網(wǎng)絡(luò)基礎(chǔ)設(shè)施，結(jié)合藥明康德在醫(yī)藥研發(fā)領(lǐng)域的積淀，以及明碼生物科技在分析、挖掘、共享基因組學(xué)及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)方面積累的經(jīng)驗(yàn)，共同打造一個(gè)云計(jì)算、云存儲(chǔ)、云分享和交換的全國(guó)云服務(wù)網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)。

據(jù)悉，明碼云將遵照國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）相關(guān)規(guī)定，通過(guò)與第三方生命科學(xué)云平臺(tái)安全供應(yīng)商合作，共同開發(fā)適合中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃的數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)和交換框架。

藥明康德的明碼生物科技是干什么的？

藥明康德子公司明碼生物科技是一家基因組信息公司。其平臺(tái)包括CLIA和CAP認(rèn)證的基因組學(xué)中心，能管理和挖掘更多基因組數(shù)據(jù)的創(chuàng)新數(shù)據(jù)庫(kù)構(gòu)架和可在線下和云端使用的基因組解讀和發(fā)現(xiàn)系統(tǒng)等，同時(shí)，用戶可以通過(guò)檢索的方式對(duì)海量基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行線上查詢和開展合作，目前，該公司在上海、美國(guó)馬薩諸塞州的坎布里奇和冰島雷克雅未克設(shè)有辦事處。

此前3月10日，明碼生物科技與紐約Simons基金會(huì)共同建立的全球最大自閉癥數(shù)據(jù)庫(kù)宣布上線。通過(guò)WuXiNextCODE Exchange提供的開放式云端數(shù)據(jù)庫(kù)，全球研究自閉癥的研究者們可以自由訪問(wèn)大量的患者及其家人的基因組信息。

據(jù)悉，該數(shù)據(jù)庫(kù)（Simons Simplex Collection，SSC）包含近2600個(gè)家庭的基因組序列數(shù)據(jù)和大于2000種表現(xiàn)型數(shù)據(jù)，所有這些家庭均包含有一個(gè)患一種自閉癥（autismspectrum disorder，ASD）的兒童、正常的父母和兄弟姐妹。

該數(shù)據(jù)庫(kù)的客戶端的特征包括：所有SFARIGene和其他主要的ASD基因及其突變列表；所有主要的公開標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫(kù)；原始BAM測(cè)序數(shù)據(jù)的即時(shí)圖形化展示；突變類聚以強(qiáng)化罕見突變的統(tǒng)計(jì)關(guān)聯(lián)性；新生同源基因檢測(cè)；攜帶者分析；預(yù)測(cè)的基因突變效應(yīng)和等位基因頻率過(guò)濾；定義表現(xiàn)型的性狀選擇器和報(bào)告生成器；其他來(lái)源數(shù)據(jù)的輸入與功能整合。

通過(guò)明碼生物科技的一體化clinical discovery tools，SSC用戶可以直接查詢個(gè)人基因組數(shù)據(jù)、家系數(shù)據(jù)、或者整個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)。不需要移動(dòng)或者下載數(shù)據(jù)文件，就可以挖掘所有樣本的GATK和FreeBayes突變；可以通過(guò)由歸一化的全球標(biāo)準(zhǔn)序列數(shù)據(jù)在后臺(tái)支持的、始終處于運(yùn)行狀態(tài)的可視化工具查看運(yùn)算結(jié)果；或者與同行開展合作。

華大聯(lián)手阿里云的競(jìng)爭(zhēng)

同樣是針對(duì)未來(lái)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展過(guò)程中存在的數(shù)據(jù)問(wèn)題，2016年2月，華大基因宣布其在阿里云計(jì)算平臺(tái)部署的服務(wù)產(chǎn)品BGI Online國(guó)內(nèi)beta版本正式上線。該系統(tǒng)集成了高性能計(jì)算，大規(guī)模存儲(chǔ)及安全網(wǎng)絡(luò)互聯(lián)等基礎(chǔ)設(shè)施，支持?jǐn)?shù)據(jù)的云端存儲(chǔ)、分析、展示和交付。用戶可以在BGI Online上訪問(wèn)自己的數(shù)據(jù)，獲取標(biāo)準(zhǔn)分析結(jié)果，也可以定制個(gè)性化的數(shù)據(jù)分析方案，并與其他授權(quán)用戶分享數(shù)據(jù)和成果。

華大基因研究院院長(zhǎng)、首席科學(xué)家徐訊表示：“BGI Online將會(huì)吸引第三方應(yīng)用開發(fā)者和數(shù)據(jù)分析服務(wù)廠商，將他們的應(yīng)用整合到公共平臺(tái)中，最終打造成為類似蘋果的APP Store。”

在這個(gè)“基因應(yīng)用市場(chǎng)”中，華大基因的測(cè)序儀類似于一部智能手機(jī)，用戶可以到BGI Online“下載”各種官方或第三方應(yīng)用，進(jìn)一步開發(fā)自己的數(shù)據(jù)解讀和分析系統(tǒng)。并計(jì)劃BGI Online在后續(xù)版本中引進(jìn)第三方應(yīng)用開發(fā)者和數(shù)據(jù)分析服務(wù)商。

華大基因研究院副院長(zhǎng)、信息技術(shù)中心主任方林介紹，除了基于云端的平臺(tái)，華大基因也在開發(fā)整合硬件軟件技術(shù)的BGI Appliance一體機(jī)，通過(guò)一體機(jī)與BGI Online的互動(dòng)，將能為用戶提供更加豐富的體驗(yàn)。

對(duì)于，科研院所、醫(yī)療機(jī)構(gòu)及中小型基因行業(yè)創(chuàng)業(yè)公司而言，只要擁有基因數(shù)據(jù)，不必自建和維護(hù)昂貴而復(fù)雜的計(jì)算、存儲(chǔ)平臺(tái)。

其實(shí)，除了藥明康德與華為，華大與阿里云，目前在分子診斷、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和云服務(wù)領(lǐng)域探索的公司也都在嘗試搭建基礎(chǔ)性的基因云服務(wù)或涉其中，阿里云計(jì)算總裁胡曉明曾表示，2016年視覺(jué)革命、生命科學(xué)和數(shù)據(jù)創(chuàng)業(yè)三個(gè)行業(yè)將迎來(lái)爆發(fā)性增加。2016年將是生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)發(fā)生重大變化的一年?；蛘诤途珳?zhǔn)醫(yī)療形成交叉，人體正在變得數(shù)據(jù)化。生命科學(xué)領(lǐng)域數(shù)據(jù)爆炸式的增長(zhǎng)，對(duì)海量數(shù)據(jù)的計(jì)算、存儲(chǔ)和分析提出新的挑戰(zhàn)。