[導(dǎo)讀] 業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，基因檢測(cè)的出現(xiàn)將引領(lǐng)個(gè)體醫(yī)療革命，基因檢測(cè)的醫(yī)療市場(chǎng)是一塊千億級(jí)規(guī)模的蛋糕。但基因檢測(cè)公司需要走通監(jiān)管，檢測(cè)成本需要進(jìn)一步降低，產(chǎn)品能夠進(jìn)入各家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，普通人對(duì)基因檢測(cè)的認(rèn)知更深入，滿足這些條件，基因產(chǎn)業(yè)才能看到光明。
很多人知道基因檢測(cè)，是因?yàn)榧矣性袐?，要做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT)來預(yù)知胎兒的健康。這個(gè)產(chǎn)品使得各大基因測(cè)序企業(yè)率先試水臨床醫(yī)療，并走通監(jiān)管，進(jìn)入商業(yè)化通道。從2011年至今，國內(nèi)有超過兩百萬孕婦使用了這項(xiàng)基因檢測(cè)產(chǎn)品。
當(dāng)然，基因檢測(cè)在臨床上的應(yīng)用還有很多，比如新生兒遺傳病檢測(cè)、耳聾基因檢測(cè)，腫瘤、癌癥等個(gè)體化治療基因檢測(cè)等。只是這些應(yīng)用如果都想進(jìn)入臨床醫(yī)療市場(chǎng)，還需要一定時(shí)間來突破。
業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，基因檢測(cè)的出現(xiàn)將引領(lǐng)個(gè)體醫(yī)療革命，基因檢測(cè)的醫(yī)療市場(chǎng)是一塊千億級(jí)規(guī)模的蛋糕。但基因檢測(cè)公司需要走通監(jiān)管，檢測(cè)成本需要進(jìn)一步降低，產(chǎn)品能夠進(jìn)入各家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，普通人對(duì)基因檢測(cè)的認(rèn)知更深入，滿足這些條件，基因產(chǎn)業(yè)才能看到光明。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)發(fā)展史
NIPT即在孕婦特定孕周期間抽取其5毫升的外周靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)血漿中的胎兒游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序，判斷腹中胎兒染色體非整倍體疾病(21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征)的風(fēng)險(xiǎn)率，目前準(zhǔn)確率達(dá)99.9%，價(jià)格在855元(深圳為全國最低價(jià))--2500元之間。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的出現(xiàn)讓高齡產(chǎn)婦避免了做羊水穿刺帶來的0.5%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
在NIPT出現(xiàn)之前，國內(nèi)產(chǎn)前篩查和診斷的方式相對(duì)落后，最早通過在孕婦11、13孕周時(shí)進(jìn)行B超篩查，然后進(jìn)行孕早期和孕中期唐氏篩查，對(duì)于唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦則要進(jìn)行羊水穿刺和產(chǎn)前診斷，隨后進(jìn)行B超排查。這套方式起到積極作用但有其弊端。
華大股份副總趙立見曾在一次分享中指出，血清學(xué)篩查大概檢出率是66%到83%，同時(shí)伴隨5%以上的假陽性率，而且有創(chuàng)傷性的產(chǎn)前診斷會(huì)帶來一定的流產(chǎn)、窒息的風(fēng)險(xiǎn)。
市場(chǎng)似乎一直在等待一種無創(chuàng)的檢測(cè)方式出現(xiàn)。有研究者設(shè)想，能否通過檢測(cè)孕婦外周血來診斷胎兒的唐氏風(fēng)險(xiǎn)呢?1997年，香港中文大學(xué)教授盧煜明證實(shí)了孕婦的外周血內(nèi)存在胎兒的游離DNA，使得通過抽媽媽的血來檢測(cè)胎兒的患病風(fēng)險(xiǎn)的技術(shù)成為可能。
華大基因是國內(nèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的龍頭企業(yè)。趙立見介紹說，從2009年到2011年，華大基因在深圳市人民醫(yī)院、深圳市婦幼保健院和珠海市婦幼保健院共完成了3177例的臨床標(biāo)本的實(shí)驗(yàn)。結(jié)果顯示，這項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)的準(zhǔn)確率能夠達(dá)到99%以上，所以華大認(rèn)為這項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)可以逐步應(yīng)用到臨床。
2010年9月9日，華大基因與北京婦產(chǎn)醫(yī)院簽定協(xié)議，成為全球第一個(gè)將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行臨床應(yīng)用的醫(yī)院。
在無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)這項(xiàng)產(chǎn)品上，可以說中國企業(yè)和世界保持了同步。到今年3月，華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)樣本量突破100萬例。國內(nèi)基因檢測(cè)公司如貝瑞和康、達(dá)安基因(27.180, -0.17, -0.62%)、安諾優(yōu)達(dá)等公司在國內(nèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)市場(chǎng)也占有一定份額。
腫瘤是基因檢測(cè)市場(chǎng)中最大的一塊
如果說普通人通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)認(rèn)識(shí)了基因檢測(cè)，但基因檢測(cè)在臨床上的應(yīng)用絕不限于此，生命的語言正在通過基因檢測(cè)被逐步破譯。
一些基因檢測(cè)公司以孕前、產(chǎn)前、新生兒、兒童、青少年等完整生命周期的各階段來進(jìn)行產(chǎn)品開發(fā)和應(yīng)用。
比如，懷孕前可以做夫婦雙方的遺傳病基因檢測(cè)，針對(duì)一些有經(jīng)常性流產(chǎn)史的人也可以對(duì)流產(chǎn)組織進(jìn)行基因檢測(cè)輔助診斷，新生兒出生后可以做遺傳代謝病、遺傳性耳聾等兒童期高發(fā)遺傳病檢測(cè)，做到防患未然。針對(duì)腫瘤基因檢測(cè)，可以通過抽取8ml外周血檢測(cè)跟腫瘤相關(guān)的508個(gè)基因，可以指導(dǎo)個(gè)體化用藥，以及預(yù)測(cè)家族遺傳性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，在一些癌癥治療中，基因檢測(cè)也可起到常規(guī)用藥指導(dǎo)的作用。
“只是這些檢測(cè)產(chǎn)品需要經(jīng)過監(jiān)管部門審批，和醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，才會(huì)進(jìn)入臨床使用，而這些檢測(cè)才剛剛起步。”一位基因檢測(cè)業(yè)內(nèi)人士說，這也是為什么公眾感覺到基因檢測(cè)離生活有點(diǎn)遠(yuǎn)的原因之一。
按照現(xiàn)行監(jiān)管體制，基因檢測(cè)產(chǎn)品在臨床上應(yīng)用，需要國家食品藥品監(jiān)督管理總局(CFDA)批準(zhǔn)，提供基因檢測(cè)診斷的醫(yī)療機(jī)構(gòu)則需要國家衛(wèi)生計(jì)生委批準(zhǔn)。目前，只有無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)這一個(gè)產(chǎn)品具備了這兩個(gè)要素。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)曾被監(jiān)管部門叫停半年。2013年前后，看到無創(chuàng)市場(chǎng)紅利，大量檢測(cè)機(jī)構(gòu)開始設(shè)立并和醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，導(dǎo)致檢測(cè)質(zhì)量參差不齊，泥沙俱下。2014年2月，國家衛(wèi)計(jì)委和國家食藥總局聯(lián)合發(fā)文，叫停了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)，要求檢測(cè)儀器和試劑進(jìn)行審批，提供基因檢測(cè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)需要批準(zhǔn)。
經(jīng)過企業(yè)和監(jiān)管部門的溝通，2014年6月30日，華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)產(chǎn)品率先獲得批復(fù)，隨后，達(dá)安基因、博奧生物、貝瑞和康、華因康等公司的高通量測(cè)序產(chǎn)品都獲得批準(zhǔn)。首批109家測(cè)序臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位也獲得批準(zhǔn)。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)只是拉開了基因測(cè)序在醫(yī)療市場(chǎng)應(yīng)用的序幕，受出生率下降的限制，市場(chǎng)容量是一定的。所以，各家基因檢測(cè)公司都在開拓新的臨床應(yīng)用產(chǎn)品。
“臨床檢測(cè)方面，腫瘤被認(rèn)為是市場(chǎng)中最大的一塊，腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、早篩、復(fù)發(fā)監(jiān)控等都可用到基因檢測(cè)。腫瘤領(lǐng)域有很多創(chuàng)業(yè)公司，在試點(diǎn)醫(yī)院開展服務(wù)。”微基因CTO陳鋼對(duì)第一財(cái)經(jīng)記者說。
中國工程院院士、抗癌協(xié)會(huì)副理事長(zhǎng)程書鈞表示，我國腫瘤治療的病人中晚期患者居多，早期病人比例少，治療效果當(dāng)然差，美國腫瘤5年生存率大約在60%到70%，我國腫瘤患者5年生存率大約在30%左右。
如果基因檢測(cè)在臨床醫(yī)療上的路徑走通，企業(yè)面對(duì)的將是一個(gè)千億級(jí)的市場(chǎng)。以腫瘤相關(guān)的基因檢測(cè)為例，中國每年有300萬腫瘤患者，如果每個(gè)患者都做一次基因檢測(cè)用以個(gè)性化用藥指導(dǎo)，以單價(jià)1000元(遠(yuǎn)高于這個(gè)價(jià)格)計(jì)，每年將有30億的市場(chǎng)容量，更不用說心腦血管疾病等高發(fā)病。
如果上文提到的貫穿整個(gè)生命周期的基因檢測(cè)產(chǎn)品，即從婚姻前遺傳病的篩查到懷孕期間無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，到新生兒代謝病的篩查、遺傳性耳聾基因篩查，以及到老年病、腫瘤以及感染性疾病的篩查都能獲得臨床市場(chǎng)認(rèn)可，走通商業(yè)化路徑，基因檢測(cè)公司的發(fā)展前景將非常可觀。
但現(xiàn)在的問題是，市場(chǎng)上的企業(yè)要跨越黎明前的重重黑暗，才能看到光明。
很多人知道基因檢測(cè)，是因?yàn)榧矣性袐?，要做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT)來預(yù)知胎兒的健康。這個(gè)產(chǎn)品使得各大基因測(cè)序企業(yè)率先試水臨床醫(yī)療，并走通監(jiān)管，進(jìn)入商業(yè)化通道。從2011年至今，國內(nèi)有超過兩百萬孕婦使用了這項(xiàng)基因檢測(cè)產(chǎn)品。
當(dāng)然，基因檢測(cè)在臨床上的應(yīng)用還有很多，比如新生兒遺傳病檢測(cè)、耳聾基因檢測(cè)，腫瘤、癌癥等個(gè)體化治療基因檢測(cè)等。只是這些應(yīng)用如果都想進(jìn)入臨床醫(yī)療市場(chǎng)，還需要一定時(shí)間來突破。
業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，基因檢測(cè)的出現(xiàn)將引領(lǐng)個(gè)體醫(yī)療革命，基因檢測(cè)的醫(yī)療市場(chǎng)是一塊千億級(jí)規(guī)模的蛋糕。但基因檢測(cè)公司需要走通監(jiān)管，檢測(cè)成本需要進(jìn)一步降低，產(chǎn)品能夠進(jìn)入各家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，普通人對(duì)基因檢測(cè)的認(rèn)知更深入，滿足這些條件，基因產(chǎn)業(yè)才能看到光明。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)發(fā)展史
NIPT即在孕婦特定孕周期間抽取其5毫升的外周靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)血漿中的胎兒游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序，判斷腹中胎兒染色體非整倍體疾病(21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征)的風(fēng)險(xiǎn)率，目前準(zhǔn)確率達(dá)99.9%，價(jià)格在855元(深圳為全國最低價(jià))--2500元之間。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的出現(xiàn)讓高齡產(chǎn)婦避免了做羊水穿刺帶來的0.5%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
在NIPT出現(xiàn)之前，國內(nèi)產(chǎn)前篩查和診斷的方式相對(duì)落后，最早通過在孕婦11、13孕周時(shí)進(jìn)行B超篩查，然后進(jìn)行孕早期和孕中期唐氏篩查，對(duì)于唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦則要進(jìn)行羊水穿刺和產(chǎn)前診斷，隨后進(jìn)行B超排查。這套方式起到積極作用但有其弊端。
華大股份副總趙立見曾在一次分享中指出，血清學(xué)篩查大概檢出率是66%到83%，同時(shí)伴隨5%以上的假陽性率，而且有創(chuàng)傷性的產(chǎn)前診斷會(huì)帶來一定的流產(chǎn)、窒息的風(fēng)險(xiǎn)。
市場(chǎng)似乎一直在等待一種無創(chuàng)的檢測(cè)方式出現(xiàn)。有研究者設(shè)想，能否通過檢測(cè)孕婦外周血來診斷胎兒的唐氏風(fēng)險(xiǎn)呢?1997年，香港中文大學(xué)教授盧煜明證實(shí)了孕婦的外周血內(nèi)存在胎兒的游離DNA，使得通過抽媽媽的血來檢測(cè)胎兒的患病風(fēng)險(xiǎn)的技術(shù)成為可能。
華大基因是國內(nèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的龍頭企業(yè)。趙立見介紹說，從2009年到2011年，華大基因在深圳市人民醫(yī)院、深圳市婦幼保健院和珠海市婦幼保健院共完成了3177例的臨床標(biāo)本的實(shí)驗(yàn)。結(jié)果顯示，這項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)的準(zhǔn)確率能夠達(dá)到99%以上，所以華大認(rèn)為這項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)可以逐步應(yīng)用到臨床。
2010年9月9日，華大基因與北京婦產(chǎn)醫(yī)院簽定協(xié)議，成為全球第一個(gè)將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行臨床應(yīng)用的醫(yī)院。
在無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)這項(xiàng)產(chǎn)品上，可以說中國企業(yè)和世界保持了同步。到今年3月，華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)樣本量突破100萬例。國內(nèi)基因檢測(cè)公司如貝瑞和康、達(dá)安基因(27.180, -0.17, -0.62%)、安諾優(yōu)達(dá)等公司在國內(nèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)市場(chǎng)也占有一定份額。
腫瘤是基因檢測(cè)市場(chǎng)中最大的一塊
如果說普通人通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)認(rèn)識(shí)了基因檢測(cè)，但基因檢測(cè)在臨床上的應(yīng)用絕不限于此，生命的語言正在通過基因檢測(cè)被逐步破譯。
一些基因檢測(cè)公司以孕前、產(chǎn)前、新生兒、兒童、青少年等完整生命周期的各階段來進(jìn)行產(chǎn)品開發(fā)和應(yīng)用。
比如，懷孕前可以做夫婦雙方的遺傳病基因檢測(cè)，針對(duì)一些有經(jīng)常性流產(chǎn)史的人也可以對(duì)流產(chǎn)組織進(jìn)行基因檢測(cè)輔助診斷，新生兒出生后可以做遺傳代謝病、遺傳性耳聾等兒童期高發(fā)遺傳病檢測(cè)，做到防患未然。針對(duì)腫瘤基因檢測(cè)，可以通過抽取8ml外周血檢測(cè)跟腫瘤相關(guān)的508個(gè)基因，可以指導(dǎo)個(gè)體化用藥，以及預(yù)測(cè)家族遺傳性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，在一些癌癥治療中，基因檢測(cè)也可起到常規(guī)用藥指導(dǎo)的作用。
“只是這些檢測(cè)產(chǎn)品需要經(jīng)過監(jiān)管部門審批，和醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，才會(huì)進(jìn)入臨床使用，而這些檢測(cè)才剛剛起步。”一位基因檢測(cè)業(yè)內(nèi)人士說，這也是為什么公眾感覺到基因檢測(cè)離生活有點(diǎn)遠(yuǎn)的原因之一。
按照現(xiàn)行監(jiān)管體制，基因檢測(cè)產(chǎn)品在臨床上應(yīng)用，需要國家食品藥品監(jiān)督管理總局(CFDA)批準(zhǔn)，提供基因檢測(cè)診斷的醫(yī)療機(jī)構(gòu)則需要國家衛(wèi)生計(jì)生委批準(zhǔn)。目前，只有無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)這一個(gè)產(chǎn)品具備了這兩個(gè)要素。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)曾被監(jiān)管部門叫停半年。2013年前后，看到無創(chuàng)市場(chǎng)紅利，大量檢測(cè)機(jī)構(gòu)開始設(shè)立并和醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，導(dǎo)致檢測(cè)質(zhì)量參差不齊，泥沙俱下。2014年2月，國家衛(wèi)計(jì)委和國家食藥總局聯(lián)合發(fā)文，叫停了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)，要求檢測(cè)儀器和試劑進(jìn)行審批，提供基因檢測(cè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)需要批準(zhǔn)。
經(jīng)過企業(yè)和監(jiān)管部門的溝通，2014年6月30日，華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)產(chǎn)品率先獲得批復(fù)，隨后，達(dá)安基因、博奧生物、貝瑞和康、華因康等公司的高通量測(cè)序產(chǎn)品都獲得批準(zhǔn)。首批109家測(cè)序臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位也獲得批準(zhǔn)。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)只是拉開了基因測(cè)序在醫(yī)療市場(chǎng)應(yīng)用的序幕，受出生率下降的限制，市場(chǎng)容量是一定的。所以，各家基因檢測(cè)公司都在開拓新的臨床應(yīng)用產(chǎn)品。
“臨床檢測(cè)方面，腫瘤被認(rèn)為是市場(chǎng)中最大的一塊，腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、早篩、復(fù)發(fā)監(jiān)控等都可用到基因檢測(cè)。腫瘤領(lǐng)域有很多創(chuàng)業(yè)公司，在試點(diǎn)醫(yī)院開展服務(wù)。”微基因CTO陳鋼對(duì)第一財(cái)經(jīng)記者說。
中國工程院院士、抗癌協(xié)會(huì)副理事長(zhǎng)程書鈞表示，我國腫瘤治療的病人中晚期患者居多，早期病人比例少，治療效果當(dāng)然差，美國腫瘤5年生存率大約在60%到70%，我國腫瘤患者5年生存率大約在30%左右。
如果基因檢測(cè)在臨床醫(yī)療上的路徑走通，企業(yè)面對(duì)的將是一個(gè)千億級(jí)的市場(chǎng)。以腫瘤相關(guān)的基因檢測(cè)為例，中國每年有300萬腫瘤患者，如果每個(gè)患者都做一次基因檢測(cè)用以個(gè)性化用藥指導(dǎo)，以單價(jià)1000元(遠(yuǎn)高于這個(gè)價(jià)格)計(jì)，每年將有30億的市場(chǎng)容量，更不用說心腦血管疾病等高發(fā)病。
如果上文提到的貫穿整個(gè)生命周期的基因檢測(cè)產(chǎn)品，即從婚姻前遺傳病的篩查到懷孕期間無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，到新生兒代謝病的篩查、遺傳性耳聾基因篩查，以及到老年病、腫瘤以及感染性疾病的篩查都能獲得臨床市場(chǎng)認(rèn)可，走通商業(yè)化路徑，基因檢測(cè)公司的發(fā)展前景將非常可觀。
但現(xiàn)在的問題是，市場(chǎng)上的企業(yè)要跨越黎明前的重重黑暗，才能看到光明。
