藥明康德集團(tuán)企業(yè)明碼生物科技近日正式發(fā)布無創(chuàng)孕前基因篩查產(chǎn)品 -- “福碼”(FamilyCODE)。
“福碼”旨在全面、快速、準(zhǔn)確地幫助育齡人群了解自身是否是隱性遺傳病致病基因的攜帶者。借助醫(yī)學(xué)方法,結(jié)合遺傳咨詢,讓所有夫婦擁有健康的寶寶和幸福的家庭。
中國是人口大國,出生缺陷發(fā)生率約5.6%,每年新增出生缺陷人數(shù)約90萬例。作為一款針對育齡人群的無創(chuàng)孕前基因篩查產(chǎn)品,“福碼”可一次性檢測135種亞洲人群中高發(fā)的嚴(yán)重隱性遺傳?。ㄉ婕?7種遺傳性代謝病、15種遺傳性血液免疫病、12種遺傳性神經(jīng)肌肉病、8種遺傳性視力聽力障礙、4種遺傳性泌尿系統(tǒng)疾病、19種多系統(tǒng)綜合征及其他遺傳病等)。明碼生物科技憑借其在遺傳病研究領(lǐng)域20余年的豐富經(jīng)驗,傾力打造出“福碼”這一款產(chǎn)品,力爭全面提升我國出生缺陷防控水平,提高人口素質(zhì)和兒童健康水平。
“福碼”使用通過美國FDA認(rèn)證的唾液采集器,輕松自主采集樣本,并在國內(nèi)首家通過CLIA和CAP雙重國際權(quán)威認(rèn)證的基因測序?qū)嶒炇疫M(jìn)行檢測。專業(yè)的報告解讀團(tuán)隊為“福碼”提供精準(zhǔn)且易懂的檢測報告,攜手權(quán)威的遺傳咨詢團(tuán)隊共同為用戶提供專業(yè)的優(yōu)生建議,幫助育齡人群科學(xué)備孕。
隱性遺傳病是由位于染色體上隱性致病基因引起的。隱性遺傳病患兒的父母均為致病基因變異攜帶者,卻不會顯示任何病狀,而其子女有1/4的患病概率。隱性遺傳病具有遺傳性和終身性等特點(diǎn),大部分患者病狀嚴(yán)重且難以治愈。這不但嚴(yán)重影響兒童的生命和生活質(zhì)量,而且給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
“對中國來說,單基因性疾病的攜帶者篩查是一件非常重要的事情,雖然每一種單基因遺傳性疾病的發(fā)生率沒這么高,但是綜合考慮,實際數(shù)量是不低的,”上海市第一婦嬰保健院院長段濤教授說道,“攜帶者篩查在國外很多地方已經(jīng)成為了一個常規(guī)推薦的檢查項目,而在中國才剛剛開始,我們希望這新的開始能夠引起大家足夠的重視。”
“相信‘福碼’這款無創(chuàng)孕前基因篩查產(chǎn)品能幫助中國的育齡人群有效降低新生兒缺陷,讓寶寶更健康,家庭更幸福。”藥明康德董事長兼首席執(zhí)行官李革博士表示,“藥明康德將繼續(xù)致力于建設(shè)醫(yī)藥健康領(lǐng)域最高、最寬和最深的能力和技術(shù)平臺,以最前沿的產(chǎn)品助力中國大健康。”