隨著十三五規(guī)劃和國(guó)家健康2030綱要的陸續(xù)出臺(tái),政府也在不斷加大對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療的支持力度。P4China國(guó)際精準(zhǔn)醫(yī)療大會(huì)在十三五規(guī)劃國(guó)家精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃開(kāi)啟元年隆重舉辦,旨在匯聚政、產(chǎn)、學(xué)、研、資各方力量,并將政策、監(jiān)管、資本、技術(shù)、應(yīng)用、商業(yè)整合在一個(gè)平臺(tái),進(jìn)一步探討從系統(tǒng)生物學(xué)研究、精準(zhǔn)診斷的應(yīng)用到轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的研發(fā),展示國(guó)際國(guó)內(nèi)領(lǐng)先精準(zhǔn)醫(yī)療的成果轉(zhuǎn)化與最佳實(shí)踐,助力精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)未來(lái)良好發(fā)展。
“要最終實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療是個(gè)復(fù)雜的大工程,自然和疾病隊(duì)列生命組學(xué)和健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)庫(kù)是基礎(chǔ),基因測(cè)序是首要工具,只有大數(shù)據(jù)、生物信息分析和現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的有效結(jié)合才能將精準(zhǔn)醫(yī)療的概念從理論上落到實(shí)踐。”中國(guó)醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會(huì)精準(zhǔn)醫(yī)療專委會(huì)常委,國(guó)家千人計(jì)劃專家,云健康醫(yī)療科技集團(tuán)總裁金剛博士說(shuō):“從目前的情況看,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)總體上還處在研究和大數(shù)據(jù)累積階段,在實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的軟件和硬件以及標(biāo)準(zhǔn)法規(guī)上還都存在一些困境。比如我們現(xiàn)有的新一代基因測(cè)序技術(shù),因涉及較多基因的深度測(cè)序,前期的基因建庫(kù)操作復(fù)雜,測(cè)序和分析流程繁瑣,相應(yīng)檢測(cè)產(chǎn)品政策法規(guī)滯后,很大程度上影響了新一代基因測(cè)序在臨床上的廣泛應(yīng)用。但隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)作為國(guó)家戰(zhàn)略任務(wù)的推進(jìn),政策法規(guī)和醫(yī)保對(duì)新一代測(cè)序檢測(cè)的傾向支持,相信基因檢測(cè)助力精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在臨床和健康的廣泛應(yīng)用會(huì)越來(lái)越近。”
全球領(lǐng)先的醫(yī)療技術(shù)公司BD以中國(guó)為首發(fā)站,在P4China2016國(guó)際精準(zhǔn)醫(yī)療大會(huì)上推出全球第一款通量靈活、全自動(dòng)一體化微流控文庫(kù)制備儀BDCLiCTM系統(tǒng),只需一鍵啟動(dòng),即可全自動(dòng)完成所有樣本的文庫(kù)制備工作,極大縮短了批量處理樣本的時(shí)間,簡(jiǎn)化操作流程,全面突破了目前基因建庫(kù)面臨的技術(shù)難點(diǎn),為高通量基因測(cè)序提供整體解決方案。
基因測(cè)序:捕捉基因差異和基因變異,成就精準(zhǔn)醫(yī)療
基因測(cè)序也稱DNA測(cè)序,是指通過(guò)對(duì)提取的DNA片段進(jìn)行樣本處理和文庫(kù)制備,測(cè)序后,利用系統(tǒng)生物數(shù)據(jù)平臺(tái)將這些復(fù)雜的樣本進(jìn)行有效分析,從而鎖定個(gè)人病變基因,提供個(gè)性化預(yù)防和治療方案。
基因測(cè)序是最終實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療的關(guān)鍵手段之一,特別是對(duì)一些重大疾病如癌癥的防治。通過(guò)基因測(cè)序來(lái)進(jìn)行對(duì)癌癥的預(yù)防最廣為人知的案例就是國(guó)際著名影星安吉麗娜-朱莉因?yàn)榧易暹z傳基因而選擇手術(shù)切除乳腺以降低未來(lái)可能罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。
華大精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)聯(lián)盟秘書(shū)長(zhǎng)楊曉楠博士告訴我們:“推動(dòng)基因測(cè)序在臨床中的廣泛運(yùn)用具有更大的價(jià)值,避免以往的盲目用藥,如通過(guò)高通量測(cè)序方法(Next-GenerationSequencing,NGS)獲得腫瘤DNA的突變、基因拷貝數(shù)變異、基因移位和融合基因等海量基因變異信息從而為癌癥或因基因突變引發(fā)的罕見(jiàn)病的精準(zhǔn)治療提供了治療指導(dǎo),更好的提高治療效果和患者的生活質(zhì)量。”
靈活、快速、全自動(dòng)文庫(kù)制備:一鍵解決傳統(tǒng)基因建庫(kù)痛點(diǎn)
“我們目前所面臨的的最大的難點(diǎn),并不是基因測(cè)序的技術(shù)難題,而是在測(cè)序前的基因庫(kù)制備過(guò)程中的技術(shù)局限。”明碼科技執(zhí)行主任戴珩告訴我們:“由于操作復(fù)雜,過(guò)程繁瑣,耗時(shí)長(zhǎng)等因素,造成基因測(cè)序遲遲無(wú)法廣泛應(yīng)用于臨床中。”
全球首發(fā)的新一代BDCLiCTM全面突破了傳統(tǒng)文庫(kù)制備的技術(shù)難點(diǎn),一鍵啟動(dòng)領(lǐng)控全程,只需一次觸扣便可自動(dòng)完成所有基因樣本的處理,立等可取。真正實(shí)現(xiàn)完全自動(dòng)化,樣本和試劑上樣后再無(wú)需任何實(shí)驗(yàn)人員干預(yù),大大降低了因人工因素造成的出錯(cuò)幾率。
整個(gè)系統(tǒng)支持各種各樣的高通量測(cè)序(NGS)方法,將文庫(kù)制備和富集反應(yīng)體積縮短至傳統(tǒng)方式的十分之一,極大縮短了大批量樣本的文庫(kù)制備耗時(shí),同時(shí)還能大量降低塑料耗材和試劑的用量,顯著節(jié)約建庫(kù)成本。且通量靈活,每次運(yùn)行可按照不同需求處理從24個(gè)跨度到384個(gè)的樣本。
這款全新的技術(shù)具有劃時(shí)代意義,是基因測(cè)序前期建庫(kù)技術(shù)質(zhì)的飛躍。不但顯著提升樣本處理的效率,其全自動(dòng)化的便捷系統(tǒng)完全解放了臨床操作人員,讓基因測(cè)序全面走進(jìn)臨床應(yīng)用成為可能,進(jìn)而推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療向前邁進(jìn)一大步。
同時(shí),獨(dú)創(chuàng)的CLC專利技術(shù)被授予著名的實(shí)驗(yàn)室自動(dòng)化和篩選協(xié)會(huì)(TheSocietyforLaboratoryAutomationandScreening,SLAS)新品獎(jiǎng)。
BD大中華區(qū)標(biāo)本分析前處理系統(tǒng)業(yè)務(wù)總監(jiān)陳曦說(shuō):“作為一家有社會(huì)責(zé)任感的醫(yī)療技術(shù)領(lǐng)先企業(yè),BD始終致力于科技創(chuàng)新,為中國(guó)的科研人員和臨床工作者提供最先進(jìn)的產(chǎn)品和整體解決方案。此次CLiCTM系統(tǒng)在中國(guó)首發(fā)也彰顯了BD對(duì)于植根中國(guó)的一貫決心。我們期待CLiCTM能夠在基因測(cè)序中發(fā)揮最大的價(jià)值,以科技為先讓文庫(kù)制備大有可為,讓精準(zhǔn)醫(yī)療大有可為。”