項(xiàng)目由中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會、上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院和中南大學(xué)湘雅醫(yī)院共同發(fā)起，其中新華醫(yī)院亦是上海市罕見病診治中心。

　　“基因測序已經(jīng)經(jīng)歷了兩個階段，即一代的基因芯片和二代測序。此次推動的將是真正的全基因組測序。” 這一項(xiàng)目負(fù)責(zé)人，新華醫(yī)院兒科專家、上海兒科研究所分子平臺負(fù)責(zé)人余永國教授說，“單基因、全外顯子、基因芯片等現(xiàn)行的基因測序方法在臨床上仍然無法對一些罕見病做出明確診斷，有患者要耗費(fèi)3、5年經(jīng)過7次基因檢測才能確診，而全基因組測序可以檢測出此前無法檢測的復(fù)雜的基因組結(jié)構(gòu)變異等。這一技術(shù)如果在臨床上的應(yīng)用，有望大大提高罕見病的診斷。

　　“為兒童罕見病診斷，提供全基因測序是一件非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)氖虑?。即便是患者材料的審核都非常關(guān)鍵，新華醫(yī)院目前嚴(yán)格執(zhí)行相關(guān)方案，這些方案都經(jīng)過醫(yī)院倫理委員會的嚴(yán)格審批。”余永國介紹，“根據(jù)方案，應(yīng)由臨床醫(yī)生篩查臨床資料，由實(shí)驗(yàn)室重分析測序數(shù)據(jù)，由此才能保證實(shí)驗(yàn)的科學(xué)性和可行性。”

　　目前階段，在罕見病診療中，診斷更重于治療。目前全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見病種約6000至7000種，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致,其中一半的罕見病患者在出生時或者兒童期即發(fā)病，但大部分罕見病的成因目前尚不明確。

　　項(xiàng)目將探索通過全基因組測序和數(shù)據(jù)解讀，明確遺傳性疾病的發(fā)病機(jī)制，篩選鑒定疾病診斷的生物標(biāo)記物和藥物靶點(diǎn)，為更精準(zhǔn)的個性化治療方案提供理論基礎(chǔ)和研究數(shù)據(jù)。并以此為基礎(chǔ)，建立臨床應(yīng)用標(biāo)準(zhǔn)和共識，指導(dǎo)各醫(yī)院的兒科臨床應(yīng)用，提高兒科醫(yī)生診療兒童罕見病的整體水平。最終，逐步構(gòu)建中國兒童遺傳疾病檢測基因組數(shù)據(jù)庫。