南非科技部資助的“南部非洲人類基因組計劃(SAHGP)”,順利完成了對24名來自不同民族語言個體的全基因組測序,證實非洲人群存在高水平的遺傳多樣性,研究結(jié)果發(fā)表在《自然-通訊》期刊上。
該計劃是非洲首個由政府資助開展的人類基因組學研究,旨在揭示南部非洲人群的獨特遺傳特征,全方位發(fā)掘各類人群的多樣性。研究由南非金山大學實施,來自4個省份、講4種民族語言的24名南非人作為樣本采集對象,包括16名黑人以及8名混血或有色人種。金山大學研究團隊利用所獲得的全基因組測序數(shù)據(jù),開展了語言群體與遺傳聚類之間的相關(guān)性研究,并分析了這些個體的祖先構(gòu)成。
研究顯示,講Nguni語與講Sotho-Tswana語的人群之間雖然只有短暫的地理和文化分隔,但已出現(xiàn)可測量的遺傳差異。這些差異部分是由于不同地區(qū)祖先造成的結(jié)果,也有遺傳漂變的影響。從祖先構(gòu)成來看,父系祖先幾乎全是非洲裔,而母系祖先多為Khoesan族(注:Khoesan為非洲南部的土著人群)。這與此前研究結(jié)果相一致,即女性狩獵采集者進入講Nguni和Sotho-Tswana語的農(nóng)耕地區(qū),形成了跨越文化的同化。對有色人種的研究發(fā)現(xiàn),來自Khoesan族、非洲、歐洲以及印度的人群,表現(xiàn)出不同程度的混合比例;與此前研究相比,南亞裔血統(tǒng)表現(xiàn)更突出。該研究證實了南非的非洲移民和外來移民的大致歷史記載,增進了對南非歷史的深入了解。
非洲擁有最高的人群遺傳多樣性和最重的人均健康負擔,但極少開展涉及疾病相關(guān)的大型基因組研究。該研究強調(diào)了對非洲人群疾病易感性的潛在影響,奠定了提供精準醫(yī)療的基礎(chǔ),未來有望使非洲人從基因組藥物中受益。