隨著直接面向消費者(DTC)基因檢測服務(wù)的快速發(fā)展,越來越多人像陳阿姨一樣去做癌癥基因檢測。在很多高端體檢中,這甚至是標配項目。
但近期發(fā)表在《自然》子刊《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》上的一份研究顯示,某基因診斷公司研究人員重新分析了49例DTC的原始數(shù)據(jù),并與臨床試驗數(shù)據(jù)進行比對,結(jié)果只有60%的致病突變?yōu)檎鎸嵉?,其?0%為假陽性,其中絕大多數(shù)都是與癌癥相關(guān)的基因。該文章的第一作者表示,在這項特定研究中,假陽性率如此之高出乎他們意料,這也讓他們對現(xiàn)今DTC基因檢測的準確性感到擔(dān)憂。
“40%”或許并不能說明問題
“這里的假陽性‘錯誤’有兩種可能。一種是檢測原始結(jié)果的錯誤,例如檢測結(jié)果顯示你有某個會提高乳腺癌遺傳風(fēng)險的基因突變,但實際你并沒有這個突變;另一種是解讀的錯誤,即檢測出的某個突變被解讀為高風(fēng)險,但實際上這個突變并不會提高風(fēng)險。” WeGene聯(lián)合創(chuàng)始人陳鋼說。
但陳鋼認為,這一論文并沒有披露足夠全面完整的信息。“首先,論文里沒有說明到底是哪些公司的檢測結(jié)果被用于評測,所以我們不知道它們到底用的什么檢測和分析方法。任何技術(shù)都有其局限性,對個別質(zhì)量較低的位點進行評測,并不能說明問題。”
此外,他還提到,該期刊是美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)會的會刊,該組織一直就對無需臨床醫(yī)生參與的DTC基因檢測服務(wù)持反對態(tài)度。此前FDA向23andme發(fā)放相關(guān)許可時,它就曾發(fā)表聲明表示反對,所以這之間存在潛在的利益沖突。
“歸根結(jié)底,基因檢測公司和產(chǎn)品良莠不齊,國內(nèi)在這方面做得并不比美國好,這需要整個行業(yè)去建立規(guī)范,包括檢測技術(shù)及數(shù)據(jù)解讀等。”陳鋼說,不過,這篇論文將某些DTC基因檢測產(chǎn)品在某些位點上有“40%假陽性錯誤”的帽子扣到所有相關(guān)產(chǎn)品頭上是不對的。
更精準的檢測有賴于基礎(chǔ)研究的突破
北京牛?;蚣夹g(shù)有限公司總經(jīng)理牛剛則認為“這篇文章的數(shù)據(jù)基本是合理的”。“消費級基因檢測在疾病領(lǐng)域的應(yīng)用有賴于基礎(chǔ)研究的進步,而目前,我們對基因的了解仍然不夠。”他說。
“這篇文章至少說明目前消費級基因檢測確實存在一些問題。”23魔方創(chuàng)始人、CEO周坤告訴科技日報記者。他認為,目前消費級基因檢測確實還沒有標準,尤其是在癌癥基因檢測方面,由于癌癥成因復(fù)雜,某些點位的基因突變與癌癥之間的關(guān)系尚未研究清楚,因而基因檢測結(jié)果也差強人意。
“只有一種情況下的癌癥基因檢測是有臨床意義的。”周坤分析,即有明確的家族史,“例如安吉麗娜·朱莉,她的媽媽死于癌癥,基因檢測顯示她帶有一種大幅增加患乳腺癌和卵巢癌的基因,其他情況下,健康人去做癌癥基因檢測的意義不大。”
牛剛也認為,應(yīng)理性看待基因檢測。“一些商家為了賣儀器或服務(wù),過分夸大基因檢測的作用,這對普及消費級基因檢測是不利的,這種檢測還遠不能作為診療依據(jù)。”
業(yè)界呼喚盡快出臺行業(yè)規(guī)范
“我們現(xiàn)在重點做的事情是讓消費者了解自己,比如遺傳特征、祖源檢測,等等。”周坤說,“隨著基因技術(shù)的進步,以及我們構(gòu)建的生命數(shù)據(jù)庫越來越大,未來會切入更多應(yīng)用領(lǐng)域,希望消費級基因檢測領(lǐng)域目前的不足之處不要成為人們拒絕這一技術(shù)的理由。”
陳鋼堅信,消費級基因檢測可以在疾病診療及健康管理方面發(fā)揮重要作用。“隨著生命科學(xué)領(lǐng)域的成果越來越多,基因檢測技術(shù)也會持續(xù)改進,WeGene目前可提供祖源分析、營養(yǎng)代謝、健康風(fēng)險、遺傳性疾病等多種基因檢測項目,也在利用Sanger等臨床金標準技術(shù)對部分陽性結(jié)果進行驗證,希望能建立更完整的中國基因組數(shù)據(jù)庫,與監(jiān)管部門一起推動行業(yè)規(guī)范,為消費者提供更精準的檢測結(jié)果。”