“隨著疾病檢測技術的快速發(fā)展，FDA審查這些新創(chuàng)新的方法也必須跟上步伐，”FDA專員Scott Gottlieb在一份聲明中說， “今天發(fā)布的新政策提供了一個先進而靈活的框架，以生成支持FDA審查NGS檢測所需的數據，并為開發(fā)人員提供了新工具來支持這些技術的高效開發(fā)和驗證。”

　　指南一使用公共數據庫支持NGS臨床驗證

　　第一項指南為“Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Genetic and Genomic-based In Vitro Diagnostics”，討論了開發(fā)者可以依賴于FDA認可的公共數據庫來支持其檢測的準確性，并為基因組測試解讀的準確臨床評估提供保證。指南確定了產品研發(fā)者使用數據庫支持他們正在開發(fā)的NGS測試的臨床驗證的細則。

　　FDA表示，“這些公共數據庫包括ClinGen等資源，這些資源由美國國立衛(wèi)生研究院維護。” 該機構指出，使用FDA許可的數據庫將為開發(fā)者獲得新檢測的批準或營銷許可提供有效途徑。

　　因相關人士要求擴大指導范圍，即公共數據庫不僅用于NGS，還可用于其他類型的遺傳和基因組檢測。因此在最終指南中，FDA指出，遺傳變異數據庫是一個有效科學證據的來源，可以支持上市前提交的遺傳和基因組測試的臨床有效性，且不論其技術檢測類型（例如NGS、Sanger測序和PCR）。

　　指南二基于NGS的IVD診斷疑似遺傳病患者

　　第二項指南是“Considerations for Design, Development, and Analytical Validation of Next Generation Sequencing (NGS)–based In Vitro Diagnostics (IVDs) Intended to Aid in the Diagnosis of Suspected Germline Diseases”，它為設計、開發(fā)和驗證用于診斷疑似遺傳病患者的NGS檢測提供建議。指南明確了由美國FDA審查的上市前提交的內容，以確定測試的分析有效性，包括該測試對特定基因組變化存在與否的檢測情況。

　　“在研究和臨床環(huán)境中，采用NGS技術有助于識別無數新的遺傳變異。然而，關于遺傳變異的信息通常以不可公開訪問的方式存儲，”FDA設備和放射健康中心主任Jeff Shuren表示，“此次FDA發(fā)布的關于遺傳變異數據庫的最終指南將有助于改變這種模式，通過鼓勵數據共享和在公共數據庫中支持基因組檢測的臨床有效性的證據積累，從而為市場提供更有效的途徑。”

　　隨著NGS技術的不斷發(fā)展，FDA將致力于調整監(jiān)管審查能力，并充分利用機構權力，以便盡可能有效地為患者提供創(chuàng)新和準確的測試技術。