河南是出生缺陷高發(fā)的省份。2013年，國家衛(wèi)健委出生缺陷預(yù)防重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室依托我省人口計(jì)生科研院立項(xiàng)、建設(shè)，定位于出生缺陷預(yù)防基礎(chǔ)研究、實(shí)用新技術(shù)研究和應(yīng)用。五年多來，依托單位根據(jù)研究方向，投入近5000萬元，搭建了臨床基地、人類遺傳資源中心、數(shù)據(jù)中心三大科研平臺(tái)，建立了重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室學(xué)科體系，涉及分子遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、生殖醫(yī)學(xué)、免疫生化、流行病學(xué)、超聲影像學(xué)等六個(gè)學(xué)科；引進(jìn)、聘請(qǐng)首席科學(xué)顧問、領(lǐng)軍人才以及多名學(xué)術(shù)帶頭人、學(xué)術(shù)骨干。重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室先后承擔(dān)和參與各級(jí)各類科研項(xiàng)目66項(xiàng)，獲得河南省科技進(jìn)步獎(jiǎng)、中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)科技成果獎(jiǎng)等4項(xiàng)、出版著作7部，發(fā)表了一批重要學(xué)術(shù)論文；不僅在重大出生缺陷產(chǎn)前篩查與診斷體系構(gòu)建及應(yīng)用、單基因遺傳病分子診斷技術(shù)的建立及應(yīng)用、重大出生缺陷孕期綜合干預(yù)技術(shù)體系構(gòu)建及臨床檢測等方面取得突出成果，而且為政府部門提供了決策依據(jù)，對(duì)提高基層衛(wèi)生健康系統(tǒng)專業(yè)技術(shù)人員干預(yù)出生缺陷能力、推動(dòng)全省孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目順利實(shí)施發(fā)揮了重要作用，也為降低全省出生缺陷率做出了應(yīng)有貢獻(xiàn)。

驗(yàn)收會(huì)上，來自中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院、四川大學(xué)華西第二醫(yī)院中國出生缺陷監(jiān)測中心、北京大學(xué)生育健康研究所等七家科研機(jī)構(gòu)的評(píng)審專家組成考評(píng)驗(yàn)收組，對(duì)該重點(diǎn)是實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行了現(xiàn)場驗(yàn)收認(rèn)證。驗(yàn)收專家組認(rèn)為，依托單位對(duì)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室建設(shè)高度重視，管理規(guī)范，基礎(chǔ)良好，團(tuán)隊(duì)努力，實(shí)驗(yàn)室工作成效顯著，一致同意通過驗(yàn)收。同時(shí)，驗(yàn)收專家組也對(duì)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室今后加強(qiáng)創(chuàng)新和科研力度、加強(qiáng)人才梯隊(duì)建設(shè)，高水平、高質(zhì)量建設(shè)發(fā)展成全國標(biāo)桿型重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室提出了寶貴意見建議。