在2020年湘雅小兒神經(jīng)國際高峰論壇舉辦之際，因美納與中南大學(xué)湘雅醫(yī)院宣布達(dá)成合作，將助力湘雅醫(yī)院打造國內(nèi)領(lǐng)先的小兒神經(jīng)學(xué)科罕見病疑難病診療與研究示范中心。中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科主任彭鏡教授，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科疾病診治中心主任蔣莉教授，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科尹飛教授，中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院副院長陳超教授以及因美納全球副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理李慶共同出席了合作落成儀式。未來，因美納將率先以全球領(lǐng)先的基因測序技術(shù)支持湘雅醫(yī)院開展未明原因嬰兒痙攣臨床研究。
嬰兒痙攣癥（ISs）是發(fā)生于嬰兒期的一種較為常見的難治性癲癇綜合征。由于發(fā)病年齡早，患兒預(yù)后較差，疾病發(fā)作后多伴有智力運(yùn)動發(fā)育停滯及倒退現(xiàn)象，往往對患兒及其家庭的生活造成嚴(yán)重的影響。目前，中國有超過三分之一的嬰兒痙攣癥患者無法明確病因，多與遺傳因素有關(guān)。我國每年大約有1500萬新生兒，其中每一萬名新生兒中大約有2～4名患有嬰兒痙攣，也就意味著我國每年大約新增3000～6000名嬰兒痙攣患兒。
目前診療手段而言，超30%的患兒其病因不明，研究表明，在這些病因不明確的嬰兒痙攣患兒中，遺傳因素的占比可能高達(dá)70%以上。明確病因?qū)τ诨純旱木珳?zhǔn)治療尤為重要，指導(dǎo)精確用藥盡早地控制其發(fā)作，減少因?yàn)槌榇?dǎo)致其發(fā)育障礙，提高患兒生活質(zhì)量，減輕家庭和社會負(fù)擔(dān)。研究表明1，患者的發(fā)育情況、對抗癲癇藥物的反應(yīng)性、癲癇發(fā)作形式等多個影響預(yù)后的因素可能取決于其致病病因。因此, 及時明確病因?qū)τ趮雰函d攣癥患者精準(zhǔn)化治療管理有著重要意義。
作為目前最全面的基因檢測方法之一，全基因組測序技術(shù)（Whole Genome Sequencing，WGS）被證實(shí)可極大縮短鑒別遺傳疾病的時間，降低成本，徹底改變患者漫長的求醫(yī)之旅2,3。而在全基因組測序技術(shù)無法獲得轉(zhuǎn)錄本及蛋白質(zhì)水平的情況下，全轉(zhuǎn)錄組測序技術(shù)（Whole transcriptome sequencing，WTS）則可以解釋獲得的突變位點(diǎn)并發(fā)現(xiàn)難以檢測的新突變位點(diǎn)，適宜于提升罕見病尤其神經(jīng)類罕見病的基因解析度4。此次合作中，因美納與湘雅醫(yī)院將運(yùn)用全基因組測序和全轉(zhuǎn)錄組測序兩項(xiàng)技術(shù)進(jìn)行未知病因的嬰兒痙攣遺傳學(xué)檢測的前瞻性研究。這一研究結(jié)果將有望能為未確診的嬰兒痙攣癥患者提供臨床依據(jù)，優(yōu)化現(xiàn)有檢測規(guī)范和流程以及發(fā)現(xiàn)更多致病突變基因，從而揭示致病機(jī)制。
中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科主任彭教授在儀式上表示：“兒童癲癇一直以來都位居小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病譜中的首位，嬰兒痙攣癥是其中常見的一類疾病。由于患兒通常伴有明顯的精神運(yùn)動發(fā)育遲滯等癥狀，患兒和家庭都面臨巨大的壓力和負(fù)擔(dān)。數(shù)十年以來，湘雅兒科將小兒神經(jīng)作為重點(diǎn)研究方向，在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病研究方面取得了許多重要進(jìn)展。通過與因美納的合作，我們期待運(yùn)用全球領(lǐng)先的遺傳基因檢測技術(shù)共同推動相關(guān)的臨床研究進(jìn)展，最終惠及更多患兒和他們的家庭。”
作為研究項(xiàng)目的合作中心代表，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科疾病診治中心主任蔣莉教授表示：“嬰兒痙攣癥嚴(yán)重威脅著許多兒童的生命健康，因此對于未明原因嬰兒痙攣的臨床研究很有意義，我們也非常高興能夠參與到此次研究項(xiàng)目中。面對遺傳疾病的診斷，全基因組測序技術(shù)及相關(guān)技術(shù)在發(fā)現(xiàn)潛在的致病變異和基因、完善嬰兒痙攣癥患者的診斷方面發(fā)揮著巨大價(jià)值。我們也期待與更多合作單位一起推動這一研究的實(shí)施并早日取得成果。”
因美納全球副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理李慶表示：“新一代測序技術(shù)（NGS）正在成為罕見病和遺傳疾病診斷的重要手段。通過基于NGS技術(shù)的全基因組測序，研究人員能夠快速獲得詳細(xì)的基因組信息，從而進(jìn)行有效分析。在中國，有越來越多的醫(yī)療研究機(jī)構(gòu)正運(yùn)用這一技術(shù)對相關(guān)疾病進(jìn)行診斷和研究。”
“中南大學(xué)湘雅醫(yī)院歷史悠久，積淀深厚，是我國頂尖的綜合性醫(yī)療機(jī)構(gòu)之一。我們非常榮幸與湘雅醫(yī)院達(dá)成合作，并以領(lǐng)先的基因測序技術(shù)助力遺傳性疾病的科研及臨床工作。隨著遺傳基因檢測技術(shù)的不斷進(jìn)步，眾多患兒和家庭將有望終結(jié)他們漫長的‘診斷苦旅’。”
長期以來，因美納與眾多合作伙伴一道，致力于利用領(lǐng)先的基因測序技術(shù)推動未確診罕見遺傳疾病領(lǐng)域的研究和診療。通過為客戶提供操作性強(qiáng)、高效、便捷的檢測解決方案，大幅縮短患者的求醫(yī)過程。自進(jìn)入中國，因美納在這一領(lǐng)域同包括中國出生缺陷干預(yù)救助基金會、中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院及上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院等醫(yī)院和研究機(jī)構(gòu)展開了廣泛的合作。與此同時，因美納還不斷致力于創(chuàng)新研發(fā)，將最新的產(chǎn)品和技術(shù)引入中國。不久前，因美納推出了全新TruSight軟件套裝和全新PCR-Free Prep建庫試劑，這一產(chǎn)品將進(jìn)一步加快及簡化全基因組測序技術(shù)，并應(yīng)用于未確診罕見遺傳疾病等領(lǐng)域。
嬰兒痙攣癥（ISs）是發(fā)生于嬰兒期的一種較為常見的難治性癲癇綜合征。由于發(fā)病年齡早，患兒預(yù)后較差，疾病發(fā)作后多伴有智力運(yùn)動發(fā)育停滯及倒退現(xiàn)象，往往對患兒及其家庭的生活造成嚴(yán)重的影響。目前，中國有超過三分之一的嬰兒痙攣癥患者無法明確病因，多與遺傳因素有關(guān)。我國每年大約有1500萬新生兒，其中每一萬名新生兒中大約有2～4名患有嬰兒痙攣，也就意味著我國每年大約新增3000～6000名嬰兒痙攣患兒。
目前診療手段而言，超30%的患兒其病因不明，研究表明，在這些病因不明確的嬰兒痙攣患兒中，遺傳因素的占比可能高達(dá)70%以上。明確病因?qū)τ诨純旱木珳?zhǔn)治療尤為重要，指導(dǎo)精確用藥盡早地控制其發(fā)作，減少因?yàn)槌榇?dǎo)致其發(fā)育障礙，提高患兒生活質(zhì)量，減輕家庭和社會負(fù)擔(dān)。研究表明1，患者的發(fā)育情況、對抗癲癇藥物的反應(yīng)性、癲癇發(fā)作形式等多個影響預(yù)后的因素可能取決于其致病病因。因此, 及時明確病因?qū)τ趮雰函d攣癥患者精準(zhǔn)化治療管理有著重要意義。
作為目前最全面的基因檢測方法之一，全基因組測序技術(shù)（Whole Genome Sequencing，WGS）被證實(shí)可極大縮短鑒別遺傳疾病的時間，降低成本，徹底改變患者漫長的求醫(yī)之旅2,3。而在全基因組測序技術(shù)無法獲得轉(zhuǎn)錄本及蛋白質(zhì)水平的情況下，全轉(zhuǎn)錄組測序技術(shù)（Whole transcriptome sequencing，WTS）則可以解釋獲得的突變位點(diǎn)并發(fā)現(xiàn)難以檢測的新突變位點(diǎn)，適宜于提升罕見病尤其神經(jīng)類罕見病的基因解析度4。此次合作中，因美納與湘雅醫(yī)院將運(yùn)用全基因組測序和全轉(zhuǎn)錄組測序兩項(xiàng)技術(shù)進(jìn)行未知病因的嬰兒痙攣遺傳學(xué)檢測的前瞻性研究。這一研究結(jié)果將有望能為未確診的嬰兒痙攣癥患者提供臨床依據(jù)，優(yōu)化現(xiàn)有檢測規(guī)范和流程以及發(fā)現(xiàn)更多致病突變基因，從而揭示致病機(jī)制。
中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科主任彭教授在儀式上表示：“兒童癲癇一直以來都位居小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病譜中的首位，嬰兒痙攣癥是其中常見的一類疾病。由于患兒通常伴有明顯的精神運(yùn)動發(fā)育遲滯等癥狀，患兒和家庭都面臨巨大的壓力和負(fù)擔(dān)。數(shù)十年以來，湘雅兒科將小兒神經(jīng)作為重點(diǎn)研究方向，在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病研究方面取得了許多重要進(jìn)展。通過與因美納的合作，我們期待運(yùn)用全球領(lǐng)先的遺傳基因檢測技術(shù)共同推動相關(guān)的臨床研究進(jìn)展，最終惠及更多患兒和他們的家庭。”
作為研究項(xiàng)目的合作中心代表，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科疾病診治中心主任蔣莉教授表示：“嬰兒痙攣癥嚴(yán)重威脅著許多兒童的生命健康，因此對于未明原因嬰兒痙攣的臨床研究很有意義，我們也非常高興能夠參與到此次研究項(xiàng)目中。面對遺傳疾病的診斷，全基因組測序技術(shù)及相關(guān)技術(shù)在發(fā)現(xiàn)潛在的致病變異和基因、完善嬰兒痙攣癥患者的診斷方面發(fā)揮著巨大價(jià)值。我們也期待與更多合作單位一起推動這一研究的實(shí)施并早日取得成果。”
因美納全球副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理李慶表示：“新一代測序技術(shù)（NGS）正在成為罕見病和遺傳疾病診斷的重要手段。通過基于NGS技術(shù)的全基因組測序，研究人員能夠快速獲得詳細(xì)的基因組信息，從而進(jìn)行有效分析。在中國，有越來越多的醫(yī)療研究機(jī)構(gòu)正運(yùn)用這一技術(shù)對相關(guān)疾病進(jìn)行診斷和研究。”
“中南大學(xué)湘雅醫(yī)院歷史悠久，積淀深厚，是我國頂尖的綜合性醫(yī)療機(jī)構(gòu)之一。我們非常榮幸與湘雅醫(yī)院達(dá)成合作，并以領(lǐng)先的基因測序技術(shù)助力遺傳性疾病的科研及臨床工作。隨著遺傳基因檢測技術(shù)的不斷進(jìn)步，眾多患兒和家庭將有望終結(jié)他們漫長的‘診斷苦旅’。”
長期以來，因美納與眾多合作伙伴一道，致力于利用領(lǐng)先的基因測序技術(shù)推動未確診罕見遺傳疾病領(lǐng)域的研究和診療。通過為客戶提供操作性強(qiáng)、高效、便捷的檢測解決方案，大幅縮短患者的求醫(yī)過程。自進(jìn)入中國，因美納在這一領(lǐng)域同包括中國出生缺陷干預(yù)救助基金會、中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院及上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院等醫(yī)院和研究機(jī)構(gòu)展開了廣泛的合作。與此同時，因美納還不斷致力于創(chuàng)新研發(fā)，將最新的產(chǎn)品和技術(shù)引入中國。不久前，因美納推出了全新TruSight軟件套裝和全新PCR-Free Prep建庫試劑，這一產(chǎn)品將進(jìn)一步加快及簡化全基因組測序技術(shù)，并應(yīng)用于未確診罕見遺傳疾病等領(lǐng)域。
