外顯子雖然僅占人類基因組的1%-2%，但是在外顯子上卻包含了85%的已知致病突變。臨床全外顯子測序針對人類全部基因的全部外顯子進行檢測，適用于一些難以判斷病因的復(fù)雜遺傳病的診斷，是一種高效、經(jīng)濟、常用的基因組測序方法。

此次獲得NATA認證的實驗室位于澳大利亞布里斯班，實驗室面積約460平方米。獲證后，華大基因?qū)榘闹薜呐R床實驗室、醫(yī)院和其他醫(yī)療機構(gòu)等提供臨床全外顯子測序服務(wù)，以檢測由于外顯子的變化而導(dǎo)致的罕見病和兒科疾病等。相關(guān)檢測將基于華大集團下屬子公司華大智造的高通量測序儀DNBSEQ-G400進行，該測序儀具備澳大利亞藥品管理局（TGA）認證。

NATA是全球首家綜合性實驗室認可機構(gòu)，也是目前全球最大的認可機構(gòu)之一。華大基因本次申請的NATA臨床全外顯子測序?qū)嶒炇艺J證采用了國際公認的ISO15189標準，并符合國家病理學(xué)認可咨詢委員會（NPAAC）制定的病理實驗室認證標準。

作為行業(yè)公認的實驗室檢測領(lǐng)域的先驅(qū)和領(lǐng)袖，NATA認證標準相較于歐洲、北美等同類機構(gòu)更為嚴苛。NATA的評估除了針對實驗室流程的可靠性之外，還會從人員能力、資質(zhì)和設(shè)備等方面進行考量，需要整個實驗室的操作系統(tǒng)都嚴格符合其對質(zhì)量管理和監(jiān)控的要求。其中，相對于其他國家的標準，NATA對方法學(xué)驗證中樣品的要求更為嚴苛——除了標準品，還要求更多樣性的臨床樣品來源。為了達到NATA的評估要求，在標準品之外，華大基因還對約50個臨床樣品進行檢測，最終產(chǎn)出了上百個數(shù)據(jù)結(jié)果，以保證實驗的準確性和可重復(fù)性。

澳洲華大董事楊碧澄表示：“未來，我們將繼續(xù)擴大該實驗室的臨床檢測范圍，提供更多可靠的臨床檢測服務(wù)。同時，我們也期待建立更多合作，把臨床測序能力輸出覆蓋到更廣泛的地區(qū)和人群，共同推動基因科技造福人類。”

“澳洲華大團隊是我合作過最優(yōu)秀的團隊之一。”獨立臨床病理學(xué)家、NATA認證顧問Peter Kaub博士認為，“獲得NATA認證，意味著該實驗室現(xiàn)在可以為有需要的實驗室或醫(yī)院提供臨床全外顯子測序服務(wù)，也將幫助更多患者更及時地獲得檢測結(jié)果。”

華大集團一直致力于打造國際高質(zhì)量水平的實驗室，為合作伙伴提供精準、可靠的檢測結(jié)果，建立了全面的質(zhì)量管理體系，覆蓋科研合作、臨床服務(wù)、儀器制造、試劑生產(chǎn)、數(shù)據(jù)分析等方面，并已通過質(zhì)量、環(huán)境、職業(yè)健康安全、信息安全、個人信息等相關(guān)管理體系認證。“早在2011年，華大基因旗下醫(yī)學(xué)實驗室已通過ISO17025認可，是行業(yè)中首家獲得ISO17025認可證書的機構(gòu)。本次的NATA認證，是對華大基因全面質(zhì)量管理體系的又一次權(quán)威認可。”華大基因質(zhì)量管理部總監(jiān)傅瑋補充道。

目前，華大集團已經(jīng)擁有了超百項國際質(zhì)量體系認證。華大集團CEO尹燁表示：“作為全球領(lǐng)先的生命科學(xué)前沿機構(gòu)，華大集團持續(xù)引領(lǐng)行業(yè)發(fā)展，這背后離不開對質(zhì)量管理的重視。我們將繼續(xù)堅持科學(xué)、技術(shù)、標準、質(zhì)量、知識產(chǎn)權(quán)同步發(fā)展，希望能立足中國制造賦能全球，通過質(zhì)量引領(lǐng)，帶動行業(yè)健康、有序發(fā)展。”