室間質(zhì)量評(píng)價(jià)，又稱能力驗(yàn)證，是國(guó)際公認(rèn)的臨床實(shí)驗(yàn)室全面質(zhì)量管理的重要組成部分，是衛(wèi)生行政部門和醫(yī)院管理者對(duì)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量實(shí)施監(jiān)督的重要工具，為保證和提高我國(guó)臨床檢驗(yàn)質(zhì)量，推進(jìn)臨床檢驗(yàn)規(guī)范化，起到非常重要積極的作用。華大基因每年都積極參與多項(xiàng)高通量測(cè)序檢測(cè)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)并連續(xù)多年滿分通過(guò)，充分證明了華大基因高質(zhì)量檢測(cè)水平。
捷報(bào)
華大基因12家醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室再次滿分通過(guò)全國(guó)無(wú)創(chuàng)室間質(zhì)評(píng)
華大基因下屬12家 (深圳、天津、武漢、上海、南京、北京、重慶、石家莊、云南、長(zhǎng)沙、貴陽(yáng)、青島) 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室在本年度第2輪次外周血胎兒染色體非整倍體 (T21、T18和T13) 高通量測(cè)序檢測(cè)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)活動(dòng)中均滿分通過(guò)，這也是華大基因連續(xù)第九年滿分通過(guò)該項(xiàng)評(píng)價(jià)。
華大基因作為全球NIPT檢測(cè)技術(shù)的引領(lǐng)者，早在2010年率先完成國(guó)內(nèi)首例NIPT臨床樣本檢測(cè)，2014年推出由中國(guó)國(guó)家藥監(jiān)局 (NMPA，原CFDA) 審批的首個(gè)NIPT檢測(cè)產(chǎn)品NIFTY® (Non-Invasive Fetal TrisomY testing)。截至2022年6月底，華大基因NIFTY®與全球60多個(gè)國(guó)家，超過(guò)2,000家醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，已為超過(guò)1,152萬(wàn)人提供無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。
國(guó)際權(quán)威期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》曾對(duì)全球最具實(shí)力的多家單位提供的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)產(chǎn)品進(jìn)行了平行比較，華大基因成為唯一上榜的中國(guó)檢測(cè)機(jī)構(gòu)且無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)產(chǎn)品在全球范圍內(nèi)表現(xiàn)最佳。與此同時(shí)，華大基因NIPT自參與該項(xiàng)目的室間質(zhì)評(píng)以來(lái)都是滿分通過(guò)，肯定了華大基因突出的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)能力和質(zhì)量管理實(shí)力，未來(lái)華大基因?qū)⒗^續(xù)以高標(biāo)準(zhǔn)、嚴(yán)要求，提供優(yōu)質(zhì)、可靠的檢測(cè)服務(wù)，全面助力出生缺陷有效防控！
捷報(bào)
華大基因CNV-seq獲得醫(yī)療器械注冊(cè)后再獲國(guó)內(nèi)權(quán)威質(zhì)量認(rèn)證
華大基因下屬4家醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室 (深圳、天津、武漢、石家莊) 在染色體基因組結(jié)構(gòu)異常全國(guó)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)項(xiàng)目中均取得100%通過(guò)的成績(jī)。
作為高通量測(cè)序技術(shù)的引領(lǐng)者，華大基因在CNV-seq臨床檢測(cè)方向積累經(jīng)驗(yàn)超過(guò)十年。其基于國(guó)產(chǎn)自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的高通量測(cè)序平臺(tái)的CNV-seq產(chǎn)品具有檢測(cè)內(nèi)容全面、高通量、兼容性好等優(yōu)勢(shì)。近期，華大基因CNV-seq檢測(cè)全國(guó)首個(gè)取得了國(guó)家藥品監(jiān)督管理局頒發(fā)的醫(yī)療器械注冊(cè)證，填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)同類檢測(cè)空白。
華大基因在常規(guī)CNV-seq的23對(duì)染色體非整倍體、100Kb以上缺失/重復(fù)內(nèi)容基礎(chǔ)上，產(chǎn)品不斷升級(jí)，一站式提供UPD、三倍體、母源污染解決方案。輔助超大檢測(cè)數(shù)據(jù)量，突破性實(shí)現(xiàn)超聲異常胎兒病原微生物感染檢測(cè)，可額外提高檢出率，為胎兒異常產(chǎn)前診斷提供更全面的決策依據(jù)。
捷報(bào)
華大基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室連續(xù)7年滿分通過(guò)全國(guó)耳聾檢測(cè)室間質(zhì)評(píng)
華大基因下屬9家 (深圳、天津、武漢、上海、南京、北京、石家莊、云南、長(zhǎng)沙) 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室均滿分通過(guò)2022年第2輪次新生兒耳聾基因檢測(cè) (NDGM) 室間質(zhì)量評(píng)價(jià)。華大基因在過(guò)去七年里一直參加該項(xiàng)評(píng)價(jià)活動(dòng)，并每年均以滿分順利通過(guò)，體現(xiàn)了華大基因耳聾基因檢測(cè)的高質(zhì)量檢測(cè)水平。
華大基因作為全球耳聾防控基因檢測(cè)引領(lǐng)者，早在2011年率先完成國(guó)內(nèi)首例高通量測(cè)序臨床樣本檢測(cè)。截至目前，華大基因已為超過(guò)550萬(wàn)名新生兒和成人提供了遺傳性耳聾基因檢測(cè)服務(wù)，發(fā)現(xiàn)數(shù)千名先天性耳聾及遲發(fā)性耳聾受累者，為這些聾兒和遲發(fā)性耳聾受累者提供了早發(fā)現(xiàn)早治療的機(jī)會(huì)，提供了精準(zhǔn)防聾控聾的臨床解決方案。未來(lái)華大基因?qū)⒗^續(xù)以高標(biāo)準(zhǔn)、嚴(yán)要求，提供優(yōu)質(zhì)、可靠的檢測(cè)服務(wù)，全面助力耳聾疾病有效防控！
